Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q712317 Medicina

O esquema abaixo resume as principais etapas relacionadas à espermatogênese, numeradas de I a V.

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A alternativa que apresenta associações corretas entre as etapas e os processos que as caracterizam é:

Alternativas
Q712314 Medicina

Em um determinado trecho do gene que codifica a cadeia Beta da hemoglobina normal a sequência de base é


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Num indivíduo com anemia falciforme a sequência do mesmo trecho do gene difere em apenas um par de bases, indicada em negrito.


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A proteína não funcional produzida a partir da informação do DNA difere em apenas um aminoácido: ácido glutâmico (codificado pela sequência CTC) é substituído por valina no organismo mutante (CAC).

A descrição acima exemplifica

Alternativas
Q1376694 Medicina

Observe a figura a seguir:

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Sobre as relações familiares representadas nesse genograma, é correto afirmar que:

Alternativas
Q1333926 Medicina
Classicamente, pacientes com _________________ desenvolvem hematúria, proteinúria leve, que aparece tardiamente na evolução, seguida de glomeruloesclerose crônica, resultando em insuficiência renal, em associação com surdez sensorineural. Alguns pacientes desenvolvem retinopatia em pontilhado e lenticone. Cerca de 85% dos pacientes têm uma herança ligada ao X de mutações na cadeia do colágeno.
Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.
Alternativas
Q1332058 Medicina
A hemocromatose é uma doença genética (na maior parte dos casos) em que ocorre uma alteração no metabolismo do ferro, levando ao seu acúmulo no organismo. Sobre a hemocromatose, considere as seguintes afirmativas:
1. É uma causa de insuficiência cardíaca. 2. É uma causa de parkinsonismo. 3. É uma causa de artrite.

Assinale a alternativa correta.
Alternativas
Ano: 2015 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Sertãozinho - SP
Q1238098 Medicina
Um menino apresenta retardo mental, hipogonadismo, membros compridos com predomínio de crescimento de segmento inferior. Feito o cariótipo, constatou-se uma anomalia: 47 cromossomos com a presença de um cromossomo X a mais (XXY). Ele apresenta:
Alternativas
Ano: 2015 Banca: FUNDEPES Órgão: UNIMED - Belo Horizonte
Q1234073 Medicina
Sobre a síndrome de Turner e suas variantes, assinale a alternativa INCORRETA.
Alternativas
Ano: 2015 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de São José - SC
Q1228680 Medicina
Na Fibrose Cística , um defeito congênito cromossomial determina a desidratação das secreções mucosas e aumento da viscosidade, favorecendo a obstrução dos ductos, que se acompanha de reação inflamatória e posterior processo de fibrose.
Sobre as manifestações digestivas dessa doença, assinale a alternativa correta:
Alternativas
Ano: 2015 Banca: CONPASS Órgão: Prefeitura de Floresta - PE
Q1207611 Medicina
São marcadores ultrassonográficos de anomalias cromossômicas do segundo e terceiro trimestre, exceto:
Alternativas
Q1202127 Medicina
Com relação à Polipose Adenomatosa Familiar, é correto afirmar que:
Alternativas
Ano: 2015 Banca: FAFIPA Órgão: CISNOP - PR
Q1181913 Medicina
O pseudoxantoma elástico é uma doença hereditária que se caracteriza pela mineralização e fragmentação das fibras elásticas. Compromete, com maior frequência, além da pele:
Alternativas
Q712300 Medicina
A hemofilia é uma doença hematológica hereditária em que o portador possui uma deficiência em fatores da coagulação. Pode ser do tipo A e do tipo B, nas quais a deficiência do fator da coagulação ocorre em
Alternativas
Q561183 Medicina
No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.

Pacientes afetados pelo referido distúrbio podem apresentar movimentos estereotipados das mãos, ataxia, bruxismo, disfunção respiratória, escoliose e rebaixamento intelectual profundo.

Alternativas
Q561182 Medicina

No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.

Comportamentos autistas são típicos em pacientes que apresentam distúrbio de Rett.

Alternativas
Q556865 Medicina
Angioedema hereditário manifesta-se com surgimento de edema
Alternativas
Q532786 Medicina
Paciente de 36 anos tem hemocromatose hereditária (HH) sintomática, com ferritina sérica > 1000ng/mL. Qual é a mutação genética subjacente mais provável?
Alternativas
Q532785 Medicina
Paciente tem hemocromatose hereditária (HH). Em relação ao assunto, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Q523717 Medicina
Paciente 18 anos, sexo feminino, refere angioedema em face e mãos recorrente há aproximadamente 3 anos. Refere que as crises de angioedema duram aproximadamente 5 dias e não melhoram com anti-histamínicos. Refere ter uma tia que apresenta os mesmos sintomas. Refere já ter realizado exames para investigação de angioedema hereditário. Assinale a alternativa que apresenta os resultados mais compatíveis com diagnóstico de angioedema hereditário tipo II.
Alternativas
Q523609 Medicina
A Agamaglobulinemia ligada ao X ( Doença de Bruton) é causada por uma interrupção na diferenciação do linfócito B. Sobre essa doença assinale a alternativa incorreta:
Alternativas
Q503695 Medicina
Avalie se as seguintes afirmativas a respeito das trissomias estão corretas:

I. A síndrome de Edwards pode cursar com comunicação interventricular.
II. A síndrome de Down tem maior associação com leucemias.
III. A síndrome de Patau não é uma trissomia.

Assinale a alternativa correta:
Alternativas
Respostas
1041: A
1042: B
1043: A
1044: A
1045: C
1046: A
1047: C
1048: C
1049: C
1050: E
1051: C
1052: B
1053: C
1054: C
1055: E
1056: A
1057: E
1058: A
1059: B
1060: A