Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.451 questões
Ano: 2022
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2022 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Cirurgião Geral Pediátrico - Edital nº 002 |
Q1882735
Medicina
Anomalias congênitas são de grande importância na
pratica pediátrica, quanto à presença de anomalias nos
membros superiores e inferiores assinale a alternativa
CORRETA.
Ano: 2021
Banca:
FAUEL
Órgão:
Prefeitura de Campo Mourão - PR
Prova:
FAUEL - 2021 - Prefeitura de Campo Mourão - PR - Médico Pneumologista |
Q4431744
Medicina
Na investigação diagnóstica de um paciente com
história de infecções de trato respiratório recorrentes
desde a infância, foi solicitado o teste de cloreto no
suor. O resultado foi de 86 mmol/L. O diagnóstico desse paciente, provavelmente é:
Ano: 2021
Banca:
FAUEL
Órgão:
Prefeitura de Campo Mourão - PR
Prova:
FAUEL - 2021 - Prefeitura de Campo Mourão - PR - Professor de Ensino Fundamental de 1º ao 5º Ano |
Q4431684
Medicina
A síndrome de Down (SD) é uma das principais
causas de deficiência intelectual, sendo a incidência
influenciada pela idade materna e distribuída em uma
proporção de 1:319 a 1:1000 nascidos vivos. A SD tem
alta complexidade genética e variabilidade fenotípica,
sendo a causa mais comum a presença de uma cópia
extra do cromossomo 21. Assinale a alternativa que
NÃO corresponda a uma característica da Síndrome.
Ano: 2021
Banca:
FAU
Órgão:
Prefeitura de Paranaguá - PR
Prova:
FAU - 2021 - Prefeitura de Paranaguá - PR - Médico - Pneumologia |
Q4369916
Medicina
Fibrose Cística (FC), também conhecida
como Doença do Beijo Salgado ou
Mucoviscidose, é uma doença genética
crônica que afeta principalmente os pulmões,
pâncreas e o sistema digestivo:
I - Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.
II - Sintomas mais comuns: Pele/suor de sabor muito salgado; tosse persistente, muitas vezes com catarro; infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite; chiados no peito ou falta de fôlego; baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite; diarreia; surgimento de pólipos nasais; baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).
III - Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são iguais para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
Assinale a alternativa correta:
I - Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.
II - Sintomas mais comuns: Pele/suor de sabor muito salgado; tosse persistente, muitas vezes com catarro; infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite; chiados no peito ou falta de fôlego; baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite; diarreia; surgimento de pólipos nasais; baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).
III - Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são iguais para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
Assinale a alternativa correta:
Ano: 2021
Banca:
FAU
Órgão:
Prefeitura de Paranaguá - PR
Prova:
FAU - 2021 - Prefeitura de Paranaguá - PR - Médico - Ginecologia e Obstetrícia |
Q4369466
Medicina
Sobre abortamento é INCORRETO afirmar:
Ano: 2021
Banca:
FAU
Órgão:
Prefeitura de Paranaguá - PR
Prova:
FAU - 2021 - Prefeitura de Paranaguá - PR - Médico - Oftalmologia |
Q4369332
Medicina
Qual destas doenças abaixo é a mais
associada a ectopia do cristalino?
Ano: 2021
Banca:
FAU
Órgão:
Prefeitura de Paranaguá - PR
Prova:
FAU - 2021 - Prefeitura de Paranaguá - PR - Médico - Gastroenterologia |
Q4369321
Medicina
Mulher, 18 anos, estudante, vem em
consulta médica apresentando hepatite aguda
grave, com transaminases acima de
1000mg/dl. Estava há 6 meses em tratamento
de depressão, sem resposta adequada e
recentemente referindo anemia. Nega febre, icterícia prévia, transfusões ou relação sexual
desprotegida. Nega histórico de uso de
medicações, exceto fluoxetina e escitalopram.
Irmão falecido de forma semelhante sem
diagnóstico firmado. Qual é a principal
hipótese diagnóstica?
Ano: 2021
Banca:
FAU
Órgão:
Prefeitura de Paranaguá - PR
Prova:
FAU - 2021 - Prefeitura de Paranaguá - PR - Médico - Endocrinologia e Metabologia |
Q4369244
Medicina
A obesidade infantil tem se mostrado um
grave problema de saúde pública em todo o
mundo. Tendo várias causas secundárias,
dentro das causas de síndrome genéticas,
seriam:
Ano: 2021
Banca:
FAU
Órgão:
Prefeitura de Paranaguá - PR
Prova:
FAU - 2021 - Prefeitura de Paranaguá - PR - Médico - Nefrologista |
Q4369192
Medicina
Sobre a nefrite hereditária, analise as
afirmativas a seguir e assinale a alternativa
correta:
I - Doença ligada ao X ocorre em mulheres heterozigotas que, como têm um cromossomo X normal, geralmente têm sintomas menos graves e de progressão mais lenta do que os homens.
II - Em pacientes com a síndrome de Alport ligada ao X, a perda auditiva neurossensorial geralmente se manifesta na infância, enquanto a doença renal muitas vezes só se manifesta mais tarde na idade adulta.
III - O tratamento só é indicado quando ocorre uremia; é igual ao da insuficiência renal crônica de outras causas. Alguns relatos com poucos casos sugerem que o uso de inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) ou bloqueadores dos receptores de angiotensina II podem diminuir a progressão da doença renal. Transplante foi bem sucedido, mas a doença de anticorpos da membrana basal glomerular pode ocorrer, geralmente somente em homens, no rim transplantado. Indica-se aconselhamento genético.
I - Doença ligada ao X ocorre em mulheres heterozigotas que, como têm um cromossomo X normal, geralmente têm sintomas menos graves e de progressão mais lenta do que os homens.
II - Em pacientes com a síndrome de Alport ligada ao X, a perda auditiva neurossensorial geralmente se manifesta na infância, enquanto a doença renal muitas vezes só se manifesta mais tarde na idade adulta.
III - O tratamento só é indicado quando ocorre uremia; é igual ao da insuficiência renal crônica de outras causas. Alguns relatos com poucos casos sugerem que o uso de inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) ou bloqueadores dos receptores de angiotensina II podem diminuir a progressão da doença renal. Transplante foi bem sucedido, mas a doença de anticorpos da membrana basal glomerular pode ocorrer, geralmente somente em homens, no rim transplantado. Indica-se aconselhamento genético.
Q4366060
Medicina
O fechamento do tubo neural na embriogênese ocorre de forma craniocaudal e as doenças de defeito do fechamento do tubo neural (DFTN) possuem vários fatores causais.
Em relação aos fatores causais do DFTN ou sobre a sua prevenção, assinale a alternativa correta.
Ano: 2021
Banca:
VUNESP
Órgão:
SES-PB
Prova:
VUNESP - 2021 - SES-PB - Médico Neurologista Pediátrico |
Q4365553
Medicina
A presença de um ou mais dos seguintes achados ao
exame clínico de um recém-nascido: deficiência mental,
nariz achatado ou ausente, fissura labial, planta dos pés
arredondados, rosto muito alongado, orelhas muito baixas, sugere o diagnóstico de
Ano: 2021
Banca:
VUNESP
Órgão:
SES-PB
Prova:
VUNESP - 2021 - SES-PB - Médico Neurologista Pediátrico |
Q4365545
Medicina
A neurofibromatose tipo 1 caracteriza-se por
Ano: 2021
Banca:
VUNESP
Órgão:
SES-PB
Prova:
VUNESP - 2021 - SES-PB - Médico Cardiologista Pediátrico |
Q4363128
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta a associação correta entre a síndrome genética e a(s) malformação(ções)
cardíaca(s) congênita(s).
Ano: 2021
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Vinhedo - SP
Prova:
Avança SP - 2021 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Dermatologista |
Q4340246
Medicina
Assinale a alternativa que apresentas doenças
relacionadas à Síndrome de Cowden:
Ano: 2021
Banca:
UFPA
Órgão:
UFPA
Prova:
UFPA - 2021 - UFPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral - Cirurgia do Aparelho Digestivo |
Q4181216
Medicina
Entendendo que em genética médica, o termo “penetrância” consiste em estratificar o percentual que
uma alteração genotípica tem de se efetivar fenotipicamente, é correto afirmar que:
Ano: 2021
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Glaucoma) |
Q4173385
Medicina
Qual alternativa é correta em relação à aniridia?
Ano: 2021
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Neurologia Pediátrica) |
Q4173209
Medicina
Assinale a alternativa que NÃO corresponde à condição associada à ataxiatelangiectasia.
Ano: 2021
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Neurologia Pediátrica) |
Q4173207
Medicina
Relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando as patologias descritas às suas
respectivas características.
Coluna 1
1. Habitualmente inicia-se em adolescentes ou adultos jovens e não apresenta adequada resposta à levodopa ou estimulação neuronal profunda. 2. O tratamento com levodopa produz uma resposta dramática com melhora significativa dos sintomas. 3. Forma mais comum de distonia hereditária e associada à indivíduos de origem Ashkenazi. 4. Forma hereditária de discinesia paroxística cinesiogênica associada ao gene PRRT2.
Coluna 2
( ) DYT 5a (Síndrome de Segawa). ( ) DYT 1. ( ) DYT 12. ( ) DYT 10.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:
Coluna 1
1. Habitualmente inicia-se em adolescentes ou adultos jovens e não apresenta adequada resposta à levodopa ou estimulação neuronal profunda. 2. O tratamento com levodopa produz uma resposta dramática com melhora significativa dos sintomas. 3. Forma mais comum de distonia hereditária e associada à indivíduos de origem Ashkenazi. 4. Forma hereditária de discinesia paroxística cinesiogênica associada ao gene PRRT2.
Coluna 2
( ) DYT 5a (Síndrome de Segawa). ( ) DYT 1. ( ) DYT 12. ( ) DYT 10.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:
Q4169283
Medicina
Em relação à Doença de Fabry, assinale a alternativa INCORRETA.
Q4169282
Medicina
Analise as seguintes assertivas referentes à síndrome de Alport:
I. A manifestação inicial é hematúria microscópica. II. A hematúria macroscópica não ocorre devido à síndrome de Alport. III. Pacientes que apresentam proteinúria devem receber medicamentos que reduzam a taxa de excreção de proteínas. IV. Ciclosporina é uma opção para o tratamento específico da síndrome de Alport.
Quais estão corretas?
I. A manifestação inicial é hematúria microscópica. II. A hematúria macroscópica não ocorre devido à síndrome de Alport. III. Pacientes que apresentam proteinúria devem receber medicamentos que reduzam a taxa de excreção de proteínas. IV. Ciclosporina é uma opção para o tratamento específico da síndrome de Alport.
Quais estão corretas?
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