Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q2089760 Medicina
Considerando que as hemoglobinopatias se referem a um grupo de doenças cuja hemoglobina é afetada, assinale a afirmativa INCORRETA. 
Alternativas
Q4411434 Medicina
Observou-se que comportamentos específicos e previsíveis estão vinculados a determinados casos de deficiências intelectuais com base genética. Esses fenótipos comportamentais são definidos como uma síndrome de comportamentos observáveis cuja probabilidade de ocorrência é significativamente maior do que a esperada entre indivíduos portadores de alguma anormalidade genética específica. Assinale a correlação CORRETA:
Alternativas
Q4366170 Medicina
A doença falciforme é um quadro resultante de defeitos na estrutura da hemoglobina. Nesse contexto, assinale a afirmativa CORRETA.
Alternativas
Q4271891 Medicina
A doença falciforme, apresenta como causa uma mutação no gene da Beta-globina (HBB), compreende um grupo de anemias hemolíticas crônicas, todas caracterizadas por fenômenos vaso-oclusivos, vasculopatia, amplas lesões agudas e crônicas de diversos órgãos e mortalidade prematura. Sobre esse assunto leia as alternativas a seguir e assinale a correta:

I - Diagnóstico: eletroforese de hemoglobina e teste do pezinho.
II - Achados laboratoriais: Anemia normocítica ou microcítica hemolítica com reticulocitose, aumento dos níveis de lactato desidrogenase e de aspartato aminotransferase e um histórico clínico compatível devem sugerir a presença de anemia falciforme.
III - O tratamento deve ser realizado através do acompanhamento ambulatorial por meio das contagens de sangue, índices de RBC, nível de HbF, bioquímica sérica e transfusões sanguíneas
IV - Manifestações clínicas: Episódios dolorosos; Síndrome torácica aguda; AVC; Osteonecrose; Priapismo; Retinopatia proliferativa; Infarto e sequestro esplênico, úlceras dos membros inferiores; Cálculos; Crise aplástica; Osteopenia; Deficiências nutricionais; Doença pneumocócica e sepse; Insuficiência placentária.
V - A hemoglobina falciforme é causada por uma substituição de Adenina (A) por uma Timidina (T) (GAG àGTG) no códon 6 no gene da Beta- hemoglobina no cromossomo 11 (HBB) gera uma substituição de um códon do ácido glutâmico por um códon de Valina.
Alternativas
Q4198162 Medicina
Condição recessiva ligada ao X, caracteriza-se por um indivíduo com cariótipo XY, com testículos normais e produtores de testosterona, porém com receptores androgênicos não funcionantes, o que leva ao fenótipo feminino com vagina curta. Assinale a alternativa que apresenta essa condição.
Alternativas
Q4173449 Medicina
 Quanto às patologias que causam sangramento na primeira metade da gestação, analise as afirmativas a seguir.
I - O cariótipo mais frequente da mola completa é o 46 XX.
II - As gestantes com mola hidatiforme devem ter acompanhamento com dosagem de gonadotrofina coriônica (βHCG) mensal após o esvaziamento uterino.
III- A causa mais frequente de abortamento de repetição no primeiro trimestre é a incompetência istmocervical.
IV-O uso de contraceptivo de emergência com levonorgestrel é considerado fator de risco para prenhez ectópica.

Estão corretas
Alternativas
Q4155870 Medicina
A biópsia de vilo corial e a amniocentese genética são métodos invasivos guiados por ultrassonografia muito utilizados no diagnóstico pré-natal em obstetrícia. Sobre a parte técnica desses procedimentos, 
Alternativas
Q4154340 Medicina

O parênquima renal pode ser envolvido em uma variedade de doenças sindrômicas multissistêmicas. As características de envolvimento renal e extrarrenal na doença renal policística do adulto são: 

Alternativas
Q4153281 Medicina

Leia o caso clínico a seguir.



Mulher de 30 anos com câncer de mama e histórico pessoal de intussuscepção intestinal aos cinco anos de idade. Ao exame físico, observa-se máculas hiperpigmentadas pretas e azuis na região dos lábios, mucosa oral e ponta dos dedos.



Nesse caso, o diagnóstico provável é de

Alternativas
Q4153137 Medicina
O comportamento hereditário representa 10% da população com câncer de mama. Na síndrome 
Alternativas
Q4153010 Medicina
É característica dos genes supressores de tumor a seguinte:
Alternativas
Q4152345 Medicina
A síndrome de Lynch I é caracterizada pela presença de
Alternativas
Q4147544 Medicina
A artrite reumatoide é uma doença autoimune que tem na sua etiologia uma base genética e fatores ambientais. Qual dos genes abaixo está mais associado a essa doença? 
Alternativas
Q4140168 Medicina
Sobre a Doença de Von Willebrand (VWD), analise as assertivas abaixo:
I. Para um mesmo nível de fator de Von Willebrand, os homens são mais afetados do que as mulheres. II. É uma doença hereditária, geralmente autossômica recessiva. III. Há diminuição dos níveis plasmáticos ou função anormal do fator de Von Willebrand. IV. Em geral, há sangramento de mucosas, perda sanguínea excessiva após cortes superficiais e hemorragia operatória, pós-operatória e pós-traumática.
Quais estão corretas?
Alternativas
Q4101234 Medicina
Assinale a alternativa CORRETA que corresponde a uma doença genética associada a osteoporose. 
Alternativas
Q4101228 Medicina
As várias variantes de CFTR causadoras de fibrose cística podem interferir em praticamente todos os aspectos da expressão da proteína (Goldman, 2022). Assinale a alternativa CORRETA relacionada a classe V.
Alternativas
Q4100399 Medicina
Desde o primeiro trimestre de vida, a mãe percebe que o beijo dado em sua bebê é mais salgado do que nos demais filhos. Por isso, leva a criança ao médico para avaliação. Após um exame físico detalhado, ela é informada de que a criança pode ser portadora de uma doença genética passível de ser detectada no teste do pezinho e que necessita de terapia de reposição enzimática o mais rápido possível. Trata-se da doença chamada de
Alternativas
Q4074880 Medicina
Sobre as bronquiectasias congênitas, pode-se afirmar que a principal causa:
Alternativas
Q4073535 Medicina
Paciente, 32 anos, 10 semanas de gestação, comparece para primeira ultrassonografia dessa gestação. Ao exame, observa-se acrania. Diante do caso hipotético, qual deverá ser a conduta?
Alternativas
Q4065372 Medicina
As síndromes neurocutâneas aumentam o risco de tipos específicos de tumores. Assinale a alternativa que indica a associação CORRETA entre a doença e o tumor.
Alternativas
Respostas
981: B
982: D
983: C
984: B
985: D
986: A
987: A
988: D
989: C
990: D
991: C
992: C
993: D
994: C
995: D
996: B
997: C
998: B
999: A
1000: A