Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
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I - Diagnóstico: eletroforese de hemoglobina e teste do pezinho.
II - Achados laboratoriais: Anemia normocítica ou microcítica hemolítica com reticulocitose, aumento dos níveis de lactato desidrogenase e de aspartato aminotransferase e um histórico clínico compatível devem sugerir a presença de anemia falciforme.
III - O tratamento deve ser realizado através do acompanhamento ambulatorial por meio das contagens de sangue, índices de RBC, nível de HbF, bioquímica sérica e transfusões sanguíneas
IV - Manifestações clínicas: Episódios dolorosos; Síndrome torácica aguda; AVC; Osteonecrose; Priapismo; Retinopatia proliferativa; Infarto e sequestro esplênico, úlceras dos membros inferiores; Cálculos; Crise aplástica; Osteopenia; Deficiências nutricionais; Doença pneumocócica e sepse; Insuficiência placentária.
V - A hemoglobina falciforme é causada por uma substituição de Adenina (A) por uma Timidina (T) (GAG àGTG) no códon 6 no gene da Beta- hemoglobina no cromossomo 11 (HBB) gera uma substituição de um códon do ácido glutâmico por um códon de Valina.
I - O cariótipo mais frequente da mola completa é o 46 XX.
II - As gestantes com mola hidatiforme devem ter acompanhamento com dosagem de gonadotrofina coriônica (βHCG) mensal após o esvaziamento uterino.
III- A causa mais frequente de abortamento de repetição no primeiro trimestre é a incompetência istmocervical.
IV-O uso de contraceptivo de emergência com levonorgestrel é considerado fator de risco para prenhez ectópica.
Estão corretas
O parênquima renal pode ser envolvido em uma variedade de doenças sindrômicas multissistêmicas. As características de envolvimento renal e extrarrenal na doença renal policística do adulto são:
Leia o caso clínico a seguir.
Mulher de 30 anos com câncer de mama e histórico pessoal de intussuscepção intestinal aos cinco anos de idade. Ao exame físico, observa-se máculas hiperpigmentadas pretas e azuis na região dos lábios, mucosa oral e ponta dos dedos.
Nesse caso, o diagnóstico provável é de
I. Para um mesmo nível de fator de Von Willebrand, os homens são mais afetados do que as mulheres. II. É uma doença hereditária, geralmente autossômica recessiva. III. Há diminuição dos níveis plasmáticos ou função anormal do fator de Von Willebrand. IV. Em geral, há sangramento de mucosas, perda sanguínea excessiva após cortes superficiais e hemorragia operatória, pós-operatória e pós-traumática.
Quais estão corretas?