Tema central: A questão aborda a triagem neonatal para fibrose cística (FC), importante doença genética autossômica recessiva, caracterizada por disfunção de canais de cloro, levando à produção de secreções espessas que afetam múltiplos órgãos, especialmente pulmões e pâncreas.

O teste do pezinho (PNTN) inclui a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) como triagem inicial para FC. A elevação isolada da IRT não confirma o diagnóstico e pode ocorrer por fatores transitórios, como sofrimento perinatal. Por isso, o protocolo brasileiro (SBP, Ministério da Saúde) recomenda a dosagem de uma segunda amostra de IRT, geralmente entre o 20º e 30º dias de vida, em caso de resultado inicial alterado.

Justificativa para a alternativa B (correta): Orienta colher uma nova amostra de sangue em papel filtro, para nova dosagem de IRT, dentro de 2 semanas após o primeiro teste alterado. Caso a segunda IRT permaneça elevada, indica-se o teste do suor para confirmar FC. Esta conduta está alinhada ao que preconizam as diretrizes brasileiras (Manual do Ministério da Saúde/2021, SBP, UpToDate).

Análise das alternativas incorretas:

A) Aguardar 90 dias atrasa o diagnóstico e pode ser prejudicial, pois a intervenção precoce melhora prognóstico. Não é recomendado pelas diretrizes.

C) Encaminhar diretamente para o teste do suor é precoce. O protocolo exige confirmação do teste de triagem (segunda IRT) antes de realizar exame confirmatório.

D) A coleta confirmatória deve ser em papel filtro (igual à primeira), não em tubo próprio, mantendo padronização e comparabilidade dos resultados.

E) O teste genético para mutação ΔF508 não é indicado neste momento da triagem. Deve ser reservado para a complementação diagnóstica após alteração de IRT e teste do suor inconclusivo.

Dica de interpretação: Atenção à sequência recomendada nos protocolos. Em triagens, quase sempre é necessário um exame de repetição antes de confirmação diagnóstica ou investigação avançada.

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O Teste do Suor é considerado o exame padrão ouro para o diagnóstico da fibrose cística.