Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q1332308 Medicina
Em pacientes com icterícia, a causa mais comum de hiperbilirrubinemia genética é a síndrome de ________ que acomete 3 a 5% da população, cursando com aumento __________ de bilirrubina _____________.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.
Alternativas
Ano: 2016 Banca: FAURGS Órgão: HCPA
Q1234560 Medicina
Qual a hipótese diagnóstica de paciente de 18 anos com amenorreia primária, cariótipo XY, fenótipo feminino, genitália interna e externa feminina, sem gônadas visíveis à ecografia? 
Alternativas
Ano: 2016 Banca: FAURGS Órgão: HCPA
Q1228474 Medicina
Paciente de 23 anos de idade, com ataxia desde os 20 anos, com pai e irmão afetados, foi encaminhado a um neurogeneticista que solicitou um painel de sequenciamento de nova geração (NGS) composto por 45 genes relacionados à ataxia. Visto que o exame foi normal e considerando a epidemiologia das ataxias hereditárias, assinale a alternativa que apresenta o exame com a melhor relação custo/rendimento para prosseguir a investigação da doença desse paciente.
Alternativas
Ano: 2016 Banca: IBFC Órgão: EBSERH
Q1221134 Medicina
A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre esta doença, assinale a alternativa incorreta:
Alternativas
Ano: 2016 Banca: CONSULPLAN Órgão: Prefeitura de Sabará - MG
Q1206677 Medicina
Sobre a acatalásia, assinale a afirmativa correta. 
Alternativas
Ano: 2016 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Criciúma - SC
Q1190145 Medicina
VD, jovem modelo de 21 anos de idade, foi encaminhada para avaliação por estar tendo episódios confusionais associados à agressividade e dor abdominal recorrente. Segundo os pais tais problemas iniciaram há cerca de sessenta dias quando a agência para a qual trabalha exigiu redução de cinco kg no seu peso e ela se autoimpôs uma dieta ultrarradical, paupérrima em carbohidratos. Não usou nenhuma medicação emagrecedora. Nestas últimas semanas visitas a serviços de emergência têm se tornado cada vez mais frequentes. São prescritos sintomáticos e após alívio ela é liberada.
Com esta brevíssima história clínica, qual dos diagnósticos abaixo listados seria o mais provável para explicar o que está acontecendo com VD?
Alternativas
Q1181084 Medicina
Para investigar a baixa estatura de uma menina hígida, de 13 anos, com bom desempenho escolar, no p90 de peso e estatura menor que p3 (velocidade de crescimento de 3 cm/ano), cuja mãe mede 165 cm e o pai 170 cm, devem ser solicitados os exames de
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Q1091152 Medicina
No diagnóstico da fibrose cística, considera-se como padrão a execução do teste do suor, utilizando a iontoforese pela pilocarpina.
Esse procedimento requer cuidado e precisão, pois podem existir resultados falso-positivos associados a condições, tais como:
Alternativas
Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852157 Medicina
Os nucleotídios que estão presentes no início, meio e fim dos íntrons, respectivamente, e que participam do processo de splicing são
Alternativas
Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852156 Medicina
O processo de retirada de íntrons, também chamado de splicing, SOMENTE ocorre no RNA, porque
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Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852155 Medicina
A alternativa que descreve o empacotamento do DNA do nível menos compactado para o nível mais compactado é:
Alternativas
Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852153 Medicina
A diversidade que existe em nossos anticorpos é obtida por meio do mecanismo genético de
Alternativas
Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852152 Medicina
Durante a replicação do DNA, a polimerase pode causar mutações por incorporar parceiros de anelamento não tradicionais, por exemplo, C-T e A-G. Ao provocar essas mutações, a polimerase NÃO está cometendo NENHUM erro, pois um dos nucleotídios do par está
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Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852151 Medicina
A mutação é uma variante genética que SEMPRE
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Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852149 Medicina
É um componente DESNECESSÁRIO para a síntese in vitro da primeira fita de cDNA: 
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Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852148 Medicina
Sobre a inativação do cromossomo X nas mulheres, é CORRETO afirmar:
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Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852147 Medicina
A hipótese que melhor explica a maior frequência, no genoma humano, de nucleotídios A e T quando comparados aos nucleotídios G e C é
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Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852146 Medicina
A alternativa que contém APENAS genes supressores de tumor é:
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Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852144 Medicina
A atividade da DNA polimerase que permite a correção de erros de polimerização é
Alternativas
Ano: 2016 Banca: UFES Órgão: UFES Prova: UFES - 2016 - UFES - Biólogo |
Q852143 Medicina
A Taq polimerase, ao adicionar sempre um nucleotídio extra ao produto de PCR, permite clonar esse produto usando vetores que possuam uma ponta coesiva com o nucleotídio
Alternativas
Respostas
1001: E
1002: C
1003: B
1004: E
1005: D
1006: B
1007: A
1008: E
1009: B
1010: A
1011: E
1012: E
1013: D
1014: B
1015: B
1016: A
1017: D
1018: B
1019: E
1020: D