Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.307 questões
Ano: 2019
Banca:
Crescer Concursos
Órgão:
Prefeitura de Paulistana - PI
Prova:
Crescer Consultorias - 2019 - Prefeitura de Paulistana - PI - Odontólogo |
Q1071105
Medicina
São consideradas defeitos congênitos todas as alterações dos padrões de normalidade que ocorram durante as fases de crescimento e desenvolvimento fetal, ou seja, durante a vida intrauterina.
Essas alterações podem ser ocasionadas por fatores
etiológicos diversos, tais como, EXCETO:
Q1783624
Medicina
O processo no qual o genótipo de um indivíduo interage com o meio ambiente para produzir seu
fenótipo é chamado de:
Ano: 2018
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de Tunápolis - SC
Prova:
AMEOSC - 2018 - Prefeitura de Tunápolis - SC - Médico |
Q1750761
Medicina
Das coagulopatias hereditárias, qual das apresentadas a seguir apresenta como alteração
laboratorial alteração no TP:
Ano: 2018
Banca:
MSConcursos
Órgão:
GHC-RS
Prova:
MS CONCURSOS - 2018 - GHC-RS - Médico Oftalmologia- Córnea doenças externas e lentes de contato |
Q1332101
Medicina
As distrofias são definidas como doenças primárias da córnea que comprometem a sua transparência.
Essas distrofias são condições genéticas decorrentes de uma mutação. Com os avanços no campo da
biologia molecular, foi possível fazer o mapeamento dos cromossomos envolvidos na manutenção da
transparência corneana. Dentro desse contexto de distrofias corneanas, quais são alguns cromossomos
que estão envolvidos nesse processo?
Q1222801
Medicina
Considerando o diagnóstico para fibrose cística, é CORRETO afirmar:
Q1212563
Medicina
Considerando os erros inatos do metabolismo (EIM) distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, o diagnóstico dos EIM é complexo, compreendendo várias etapas de investigação apresentando uma classificação clínica. Sobre a classificação clínica dos EIM relacione as colunas:
(I)EIM Grupo I:
(II) EIM Grupo II:
(III) EIM Grupo III:
( ) deficiência na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relação com ingestão alimentar; incluindo doenças de depósito lisossômico e dos peroxissomos, dos lipídeos, dos ácidos biliares, das vitaminas, do transporte de metais entre outras.
( ) comprometimento do metabolismo intermediário caracterizado por quadro clínico de intoxicação aguda e crônica, relacionado diretamente com ingestão alimentar de proteína ou açúcar, incluindo defeito no metabolismo dos aminoácidos, dos ácidos orgânicos, do ciclo da ureia e intolerância aos açúcares.
( ) deficiência na produção ou utilização de energia, incluindo doenças de depósito do glicogênio, doenças mitocondriais de cadeia respiratória, defeitos de betaoxidação de ácidos graxos e hiperlacticemias congênitas.
Assinale a alternativa que condiz com a sequência CORRETA:
(I)EIM Grupo I:
(II) EIM Grupo II:
(III) EIM Grupo III:
( ) deficiência na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relação com ingestão alimentar; incluindo doenças de depósito lisossômico e dos peroxissomos, dos lipídeos, dos ácidos biliares, das vitaminas, do transporte de metais entre outras.
( ) comprometimento do metabolismo intermediário caracterizado por quadro clínico de intoxicação aguda e crônica, relacionado diretamente com ingestão alimentar de proteína ou açúcar, incluindo defeito no metabolismo dos aminoácidos, dos ácidos orgânicos, do ciclo da ureia e intolerância aos açúcares.
( ) deficiência na produção ou utilização de energia, incluindo doenças de depósito do glicogênio, doenças mitocondriais de cadeia respiratória, defeitos de betaoxidação de ácidos graxos e hiperlacticemias congênitas.
Assinale a alternativa que condiz com a sequência CORRETA:
Q1212517
Medicina
Complete a lacuna a seguir: A ________________é a patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos, sendo diretamente ligada ao cromossomo X. Apesar da predominância de acometimento sobre o sexo masculino, este distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos do sexo feminino em casos de inativação ou anormalidade do cromossomo X.
Q1207454
Medicina
Sobre a síndrome miastênica congênita não auto-imune, todas as alternativas estão corretas, EXCETO:
Q1205108
Medicina
Doenças mitocondriais afetam entre 10 a 15 pessoas em cada 100 mil, podendo comprometer sistema nervoso, músculos e órgãos dos sentidos, como os olhos
Essas características genéticas são transmitidas por herança
Essas características genéticas são transmitidas por herança
Q1200604
Medicina
Em relação à colestase neonatal, assinale a alternativa que apresenta a causa ligada à doença autossômica dominante.
Q1193445
Medicina
A gênese da polipose adenomatosa familiar está na mutação do gene.
Q1188726
Medicina
Assinale abaixo a alternativa que apresenta indicação de aférese terapêutica por colunas de adsorção seletiva.
Q1111787
Medicina
As metodologias de análise molecular têm, cada vez mais,
ocupado espaço na área de diagnóstico de doenças, por
oferecerem excelentes ferramentas laboratoriais de alta
sensibilidade. A técnica de PCR consiste basicamente na
amplificação in vitro de uma região específica de DNA, com o
intuito de aumentar o número de cópias e produzir material
suficiente para as diversas análises. A técnica de PCR em tempo
real (qPCR) surgiu como evolução do método de PCR
convencional. A respeito das diferenças entre as técnicas de
PCR convencional e de PCR em tempo real, assinale a
alternativa correta.
Q1111786
Medicina
Segundo a Sociedade Nacional do Conselheiros Genéticos
dos Estados Unidos, aconselhamento genético caracteriza-se
como um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se
adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares
decorrentes da contribuição genética para determinada
afecção. O aconselhamento não pode ter base em hipóteses
diagnósticas; é necessário estabelecer a tomada de decisões
com fundamento em dados laboratoriais. Considerando
dados e resultados nesse processo, assinale a alternativa
correta.
Q1111785
Medicina
O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que
provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da
pele, dos olhos e do cabelo. Decorre de mutações que afetam o
melanócito, e essas alterações interferem na produção de
pigmento dos melanócitos ou na capacidade de distribuí-los aos
queratinócitos. Se, em uma dada população em equilíbrio de
Hardy-Weinberg, 15% dos indivíduos são albinos, a frequência
esperada de heterozigotos normais é
Q1111784
Medicina
A terapia gênica humana consiste na introdução de genes
responsáveis por produtos terapêuticos, isto é, genes normais,
ou ainda a introdução de células geneticamente modificadas
com a finalidade de bloquear a atividade de genes
prejudiciais, ativar mecanismos de defesa imunológica ou
produzir moléculas de interesse terapêutico. Acerca desse
tema, assinale a alternativa correta.
Q1111783
Medicina
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por
erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza
genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático
capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica,
ocasionando alguma falha de síntese, degradação,
armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com
relação às DMH, assinale a alternativa correta.
Q1111782
Medicina
Avanços recentes em engenharia genética dão início a uma
revolução; cientistas são capazes de manipular DNA humano
de forma prática e barata, abrindo portas para uma gama de
novos estudos genéticos nas áreas de medicina e de
biotecnologia. O sistema CRISPR-Cas9 constitui uma
maquinaria celular que é natural em diversos organismos
vivos e oferece um enorme potencial, desde a cura de
doenças causadas por mutações e danos no DNA até a
criação de fármacos com organismos geneticamente
modificados, entre outras aplicações em biotecnologia. Em
relação ao sistema CRISPR-Cas9, é correto afirmar que
Q1111781
Medicina
O teste pré-natal não invasivo em sangue materno é um
exame simples, que avalia o risco de o feto apresentar
alterações cromossômicas. O exame deve ser realizado antes
da 10ª semana gestacional e examina diretamente o DNA
fetal no sangue da mãe. Esse método é muito importante por
não representar risco para o feto e apresentar baixíssimas
taxas de falso-negativo e falso-positivo, comparado a outros
exames de triagem. Acerca do diagnóstico pré-natal não
invasivo, é correto afirmar que
Q1111780
Medicina
Herança genética em que participam dois ou mais pares de
genes com segregação independente, e na qual cada um
desses pares contribui com uma parcela para a determinação
de dada característica, resultando em um efeito acumulativo.
Essa definição refere-se à
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