Tendo como referência o caso clínico precedente, julgue o pr...
Tendo como referência o caso clínico precedente, julgue o próximo item, segundo as diretrizes da American Association for Thoracic Surgery de 2021.
A presença de mutação VAL30MET no gene TTR confere o
diagnóstico genético da patologia de base.
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A mutação Val30Met no gene TTR é uma variante genética que está associada à amiloidose familiar. É a mutação mais comum do gene TTR. No caso clinico, seria um provavel Sd de Marfan, cuja principal alteração genica encontra-se no gene FBN1 (Este gene codifica a fibrilina-1, uma proteína que dá resistência e elasticidade aos tecidos conjuntivos)
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