Tema central: A questão explora doenças genéticas multissistêmicas associadas a variantes patogênicas no gene CFTR, cujo principal impacto é o aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas — conhecimento-chave na Genética Médica aplicada à clínica.

Resposta correta: D) Fibrose Cística

Comentário: A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações em ambos os alelos do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Como descrito no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fibrose Cística do Ministério da Saúde: “A fibrose cística é uma doença genética, de padrão de herança autossômica recessiva, que causa mal funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios entre outros”.

Ou seja, a mutação no gene CFTR resultando em proteína defeituosa leva a um distúrbio no transporte de íons, tornando o muco das glândulas mucosas mais viscoso. O acometimento é multissistêmico, afetando principalmente o sistema respiratório (infecções pulmonares), o sistema digestivo (insuficiência pancreática, má absorção) e as glândulas sudoríparas.

Análise das alternativas incorretas:

• A) Doença de Huntington: Gene HTT, herança autossômica dominante. É neurodegenerativa, sem alteração de secreções mucosas.
• B) Distrofia Muscular de Duchenne: Afeta o gene DMD (distrofina), ligada ao X, provoca degeneração muscular progressiva, sem envolvimento de muco.
• C) Mucopolissacaridose tipo 1: Doença por deficiência enzimática (alfa-L-iduronidase), leva ao acúmulo de mucopolissacarídeos, mas não aumenta a viscosidade das secreções das glândulas mucosas.
• E) Talassemia: Anemia hereditária causada por alteração na produção da hemoglobina, não acomete glândulas mucosas.

Dica de prova: Fique atento a palavras-chave como "gene CFTR", "muco espesso", e "acometimento multissistêmico", pois direcionam diretamente à fibrose cística. Essa abordagem reduz o risco de pegadinhas.

Resumo: Apenas fibrose cística preenche todos os critérios descritos na questão, sendo a resposta adequada conforme diretrizes nacionais e literatura médica de referência (Harrison, UpToDate).

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A resposta correta para a questão é a alternativa D, Fibrose Cística, que é uma doença genética multissistêmica causada por variantes patogênicas em ambos os alelos do gene CFTR, codificador da proteína CFTR. Esta doença resulta em aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas.