Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q2480356 Medicina
No quadro clínico da forma clássica não tratada da galactosemia, pode estar presente a:
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Q2480337 Medicina
É uma indicação para o transporte inter-hospitalar:
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Q2464625 Medicina
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é um distúrbio genético hereditário que pode resultar na destruição de glóbulos vermelhos (hemólise) depois de uma doença aguda ou uso de certos medicamentos:

I - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) ocorre devido a um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo dos glóbulos vermelhos.
II - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) resulta na destruição de glóbulos vermelhos em resposta a certas doenças ou medicamentos.
III - A destruição de glóbulos vermelhos pode causar sintomas, incluindo coloração amarelada da pele e do branco dos olhos, urina escura e, às vezes, dor lombar ou abdominal.
IV - Um exame de sangue pode avaliar o nível da enzima G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase).
V - Normalmente não é necessário tratamento, mas as pessoas com deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) devem evitar certos medicamentos.
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Q2464619 Medicina
Os glóbulos brancos se desenvolvem a partir de células-tronco da medula óssea. Por vezes, ocorrem erros na sua maturação, e alguns fragmentos dos cromossomos reorganizam-se. Os cromossomos anormais resultantes interferem no controle normal da divisão celular e fazem com que as células afetadas se multipliquem sem controle ou fiquem resistentes à morte celular natural, o que resulta em leucemia. Sobre este tema, analise as alternativas e assinale a incorreta: 
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Q2453488 Medicina
Sobre a Incidência de Síndrome de Down na idade materna, analise o Quadro e os itens a seguir:


Imagem associada para resolução da questão



I. Mulheres abaixo de 30 anos são indivíduos de mínimo ou baixíssimo risco, porém, como elas são numerosas, geram metade dos casos de síndrome de Down.

II. Já as mulheres de alto risco, que têm 40 anos ou mais, geram somente 13% dos casos.

III.Um grande número de pessoas submetidas a um pequeno risco pode gerar mais casos de doença do que um pequeno grupo de pessoas que tem um alto risco (.


Está(ão) CORRETA(S):
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Q2442821 Medicina
São algumas das características físicas de pessoas com síndrome de Down: 
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Q2442813 Medicina
A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a: 
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Q2407477 Medicina
O gene para doença de Wilson, designado ATP7B, está localizado no braço longo do: 
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Q2406872 Medicina
A __________________ é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo ___________. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.
Assinale a alternativa que melhor completa respectivamente as lacunas do enunciado. 
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Q2406864 Medicina
Na_________________, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Assinale a alternativa que melhor completa a lacuna do enunciado. 
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Q2406613 Medicina
A citometria de fluxo fornece uma maneira mais direta de mensurar a síntese de DNA através do emprego da bromodeoxiuridina (BrdU). O corante laranja de acridina, por exemplo, possui a propriedade de se ligar ao DNA e ao RNA e emitir fluorescência diferente para cada ligação; isto é, quando se liga ao DNA emite uma fluorescência: 
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Q2406611 Medicina
O cluster (agrupamento) de diferenciação (cluster de designação), abreviado como CD, é uma nomenclatura mundialmente utilizada para a identificação e investigação de moléculas de superfície celular presente nos leucócitos. Por exemplo, CD 45, células hematopoiéticas, tem a seguinte função: 
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Q2363212 Medicina
Nos quadros de lisossomopatia, podem ser controladas com a administração da terapia de reposição enzimática (TRE) liberada pelo Ministério da Saúde
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Q2363211 Medicina
Entre as lisossomopatias, a que apresenta herança ligada ao cromossomo X é a
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Q2361526 Medicina
Assinale a opção que corresponde aos genes que apresentam mutações associadas à maioria dos casos de câncer colorretal hereditário não polipoide.
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Q4403514 Medicina
As hemoglobinopatias estão entre os grupos de anemias hereditárias, nas quais mutações nos genes que codificam a hemoglobina desencadeiam alterações estruturais ou quantitativas na sua produção. As alterações estruturais consistem em defeitos funcionais da hemoglobina, reduzindo sua vida útil e levando a complicações. As alterações quantitativas resultam na redução na produção da hemoglobina, levando a graus variados de anemia. A respeito das hemoglobinopatias, julgue as afirmativas a seguir.
I. A talassemia alfa resulta do aumento da produção das cadeias globínicas alfa decorrente da amplificação de um ou mais genes que codificam essas cadeias.
II. A eliptocitose hereditária é caracterizada por defeitos nas proteínas estruturais de membrana dos eritrócitos.
III. Na anemia falciforme ocorre uma mutação pontual, na qual há substituição de um aminoácido ácido glutâmico por um aminoácido valina.
IV. As Beta-talassemias manifestam-se desde o início do desenvolvimento embrionário, no caso de mutações em ambos os alelos das cadeias beta, ocorre a hidropsia fetal.
Está correto apenas o que se afirma em  
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Q4340420 Medicina
Como a terapia gênica pode ser aplicada no tratamento de doenças genéticas?
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Q4328660 Medicina
Neuroblastoma é um dos principais tumores sólidos da infância. Qual anomalia genética abaixo NÃO está relacionada a esse tumor? 
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Q4328645 Medicina
Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando as síndromes com as respectivas doenças associadas.

(1) Backwith-Wiedemann
(2) Gardner
(3) Currarino-Silverman
(4) Jarcho-Levin
(5) Kasabach-Merrit

( ) Polipose adenomatosa
( ) Trombocitopenia
( ) Tumor de Wilms
( ) Pectus carinatum
( ) Displasia espondilotorácica

A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é
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Q4328644 Medicina
O pancreatoblastoma está frequentemente associado à qual alteração genética? 
Alternativas
Respostas
761: E
762: C
763: A
764: B
765: B
766: E
767: E
768: B
769: A
770: B
771: D
772: C
773: A
774: E
775: D
776: C
777: A
778: E
779: B
780: A