Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 39

Q2429010

Ano: 2023 Banca: COSEAC Órgão: UFF Prova: COSEAC - 2023 - UFF - Residência em Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Faciais |

Q2429010 Medicina

As síndromes de Apert e Crouzon são condições raras, caracterizadas pela presença de craniossinostoses. Algumas características, no entanto, diferenciam essas síndromes, sendo a principal delas

A

a sindactilia, que é sempre observada na síndrome de Apert.

B

a presença de sindactilia na síndrome de Crouzon.

C

a presença de crânio em trevo, exclusivamente na síndrome de Apert.

D

a deficiência visual, que é sempre observada na síndrome de Crouzon, enquanto a deficiência auditiva está sempre presente na síndrome de Apert.

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Q2429008

Ano: 2023 Banca: COSEAC Órgão: UFF Prova: COSEAC - 2023 - UFF - Residência em Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Faciais |

Q2429008 Medicina

Dentre as síndromes de mucopolissacaridose, aquela que tem hereditariedade ligada ao XR é a síndrome de

A

Scheie.

B

Hurler.

C

Hunter.

D

Maroteaux-Lamy.

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Q2428240

Ano: 2023 Banca: CETAP Órgão: SANTA CASA-PA Prova: CETAP - 2023 - SANTA CASA-PA - Médico - Especialidade: Hematoloogia e Hemoterapia |

Q2428240 Medicina

A esferocitose hereditária advém de mutações genéticas dominantes com grande variabilidade em sua apresentação clínica. Marque a alternativa que não contém uma complicação relacionada à esferocitose hereditária.

A

Trombose venosa.

B

Ferropenia.

C

Úlcera em perna.

D

Gota.

E

Hipertensão pulmonar.

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Q2393208

Ano: 2023 Banca: IGEDUC Órgão: Prefeitura de Triunfo - PE Prova: IGEDUC - 2023 - Prefeitura de Triunfo - PE - Enfermeiro - Hospital |

Q2393208 Medicina

Julgue o item que se segue.

A diferenciação sexual depende da presença ou da ausência do gene SRY (região determinante do sexo do cromossomo Y, do inglês, Sex-determining Region of the Y chromosome). Na presença de um gene SRY funcional, a gônada bipotencial se desenvolverá, originando os testículos. Na ausência de um gene SRY e sob o controle de múltiplos genes específicos da mulher, as gônadas se desenvolverão em ovários.

Certo

Errado

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Q2371164

Ano: 2023 Banca: UNIFAL-MG Órgão: UNIFAL-MG Prova: UNIFAL-MG - 2023 - UNIFAL-MG - Médico/Área: Pediatria |

Q2371164 Medicina

Menino 14 anos vai ao ambulatório porque acha que não está crescendo igual aos seus colegas. Não sabe relatar a altura dos pais. Ao exame apresenta peso e altura no percentil 15; tanner G1 P1. O achado físico que configura puberdade atrasada é a ausência de:

A

Pelos pubianos aos 13 anos.

B

Aumento do pênis aos 14 anos.

C

Aumento testicular aos 14 anos.

D

Aumento testicular aos 13 anos.

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Q2371162

Ano: 2023 Banca: UNIFAL-MG Órgão: UNIFAL-MG Prova: UNIFAL-MG - 2023 - UNIFAL-MG - Médico/Área: Pediatria |

Q2371162 Medicina

A puberdade depende da ampla variação fisiológica do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal. Sendo assim, qual situação deve ser investigada?

A

Menina que não apresenta telarca aos 13 anos de idade.

B

Menino que não apresenta sinais de puberdade aos 12 anos.

C

Menino com aumento do volume testicular para 4mm aos nove anos.

D

Menina com adrenarca aos oito anos de idade e telarca aos 12 anos de idade.

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Q2364604

Ano: 2023 Banca: Quadrix Órgão: FSNH - RS Prova: Quadrix - 2023 - FSNH - RS - Médico - Coloproctologia |

Q2364604 Medicina

Em relação à polipose adenomatosa familiar, é correto afirmar que

A

a mutação genética encontra‑se no gene APC, levando à perda da função da proteína APC relacionada à adesão e proliferação celular.

B

é uma doença autossômica recessiva em que o filho tem 25% chance de herdar a mutação.

C

os pólipos predominam no cólon direito e raramente no reto.

D

a degeneração para adenocarcinoma é rara.

E

a síndrome de Turcot é a associação da polipose com tumores de partes moles e osteomas de mandíbula.

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Q2336870

Ano: 2023 Banca: IDHTEC Órgão: Prefeitura de Ilha de Itamaracá - PE Prova: IDHTEC - 2023 - Prefeitura de Ilha de Itamaracá - PE - Médico - Cardiologista |

Q2336870 Medicina

A hiperliproteinemia familiar tipo III tem como gene mutante:

A

LPL

B

Apo-CII

C

Apo-B

D

Apo-E

E

Receptor de LDL

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Q2313921

Ano: 2023 Banca: SELECON Órgão: Prefeitura de Primavera do Leste - MT Prova: SELECON - 2023 - Prefeitura de Primavera do Leste - MT - Médico - 20h - Especialista Mastologista |

Q2313921 Medicina

O principal fator de risco para o câncer de mama no homem é:

A

obesidade

B

ginecomastia

C

mutação no BRCA2

D

mutação no BRCA1

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Q2312718

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Neurologista Infantil |

Q2312718 Medicina

O angioma cavernoso é uma malformação vascular que pode ocorrer esporadicamente ou ser de origem familiar com herança autossômica dominante.
Essa forma familiar está associada a mutações no(s) gen(es)

A

CCM1, CCM2 e CCM3.

B

SETX.

C

SLC52A2.

D

SLC52A3.

E

LRRK2.

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Q2312707

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Neurologista Infantil |

Q2312707 Medicina

Pacientes com atrofia muscular espinhal, em geral, têm padrão de herança genética. Faz parte do apoio ao diagnóstico, além do quadro clínico, a pesquisa da deleção em homozigose do gene

A

SNCA.

B

SMN1.

C

PINK1.

D

LRRK2.

E

VPS35.

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Q2312657

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Neurologista Adulto |

Q2312657 Medicina

A paralisia periódica hipercalêmica é uma canalopatia causada por mutação no gen

A

SCN₄A.

B

LRRK2.

C

PINK1.

D

VPS35.

E

GBA.

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Q2312638

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Neurologista Adulto |

Q2312638 Medicina

A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo causado por mutação no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de

A

cobre.

B

manganês.

C

mercúrio.

D

ferro.

E

zinco.

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Q2312441

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Endocrinologista Infantil |

Q2312441 Medicina

Apesar de o sexo genético ser estabelecido desde a fecundação, o feto é um organismo em estado sexual fenotipicamente neutro até

A

3 semanas de vida embrionária.

B

4 semanas de vida embrionária.

C

5 semanas de vida embrionária.

D

6 semanas de vida embrionária.

E

7 semanas de vida embrionária.

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Q2311546

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Reumatologista |

Q2311546 Medicina

Correlacione os genes envolvidos em cada doença autoinflamatória a seguir:

1. VEXAS

2. Hiper IgD

3. Febre familiar do mediterrâneo

4. CINCA/ NOMID

5. CRMO

a) MEFV

b) UBA1

c) MVK

d) NLRP3

e) LPIN2

A correlação correta é:

A

1e; 2c; 3a; 4d; 5b.

B

1b; 2d; 3a; 4e; 5c.

C

1b; 2c; 3a; 4d; 5e.

D

1c; 2d; 3a; 4b; 5e.

E

1e; 2a; 3d; 4c; 5b.

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Q2278063

Ano: 2023 Banca: CONSULPLAN Órgão: SESPA-PA Prova: CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |

Q2278063 Medicina

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descritas entre 2011 e 2016; e, 85% têm apresentação predominantemente neurológica. Acerca dos EIM, assinale a afirmativa INCORRETA.

A

O tratamento para defeitos mitocondriais é limitado, mas existem os cofatores que podem ser prescritos para farmácias de manipulação e alguns pacientes respondem.

B

Os defeitos de energia citoplasmáticos são, geralmente, menos graves e envolvem glicogenoses; hiperinsulinismo; defeitos no metabolismo da creatina; e, da via da pentose fosfato.

C

As manifestações clínicas no grupo 3 (doenças que envolvem moléculas complexas) mais comuns são: hipoglicemia; hiperlacticemia; acidose metabólica; hepatomegalia; miopatia; e, cardiomiopatia.

D

Algumas doenças mitocondriais e defeitos da via pentose fosfato podem interferir no desenvolvimento embriofetal, levando ao aparecimento de dismorfias (desvios fenotípicos); displasias; e, malformações.

E

Os defeitos mitocondriais de energia são os mais graves e geralmente intratáveis; abrangem as acidemias láticas congênitas; distúrbios da cadeia respiratória mitocondrial; oxidação de ácidos graxos (FAO); e, defeitos dos corpos cetônicos.

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Q2278061

Ano: 2023 Banca: CONSULPLAN Órgão: SESPA-PA Prova: CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |

Q2278061 Medicina

A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é caracterizada por proliferação e diferenciação anormais de células precursoras mieloides da medula óssea, ocasionando produção insuficiente de células sanguíneas maduras normais. A síndrome mielodisplásica pode preceder o quadro de LMA, mais frequentemente em adultos; no entanto, em pediatria, algumas síndromes genéticas são consideradas de risco para o desenvolvimento de LMA. NÃO corresponde a uma síndrome genética comumente considerada de risco para desenvolvimento de LMA:

A

Síndrome de Down.

B

Anemia de Fanconi.

C

Síndrome de Bloom.

D

Neurofibromatose tipo 2.

E

Síndrome de Shwachman-Diamond.

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Q2278059

Ano: 2023 Banca: CONSULPLAN Órgão: SESPA-PA Prova: CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |

Q2278059 Medicina

A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a

A

I.

B

II.

C

III.

D

V.

E

VI.

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Q2270880

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Radiologia Pediátrica |

Q2270880 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta a anomalia congênita cardíaca mais comum associada à síndrome de Down.

A

Persistência do ducto arterial.

B

Comunicação interventricular.

C

Defeito do septo atrioventricular.

D

Comunicação interatrial.

E

Estenose aórtica.

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Q2270112

Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q2270112 Medicina

Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem intercorrências. Ao exame observa-se lactente hipotônica, sem qualquer interação social com o meio, sem nenhuma forma de comunicação, com facie alongada, microftalmia, e encefalocele occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio revela lisencefalia, ausência de corpo caloso, hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico, assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório:

A

Miopatia nemalínica / biópsia muscular com histopatológico.

B

Distrofia Miotônica de Steinert / painel genético para distrofias/miopatias.

C

Síndrome de Walker-Warburg / biópsia muscular com imunohistoquímica.

D

Trissomia do cromossoma 13 / carótipo com banda G.

E

Síndrome de Miller-Diecker / teste genético por PCR (polymerase chain reaction).

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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