A galactosemia é uma doença que afeta 1 para cada 60.000 na...

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Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista |

Q3570575 Medicina

A galactosemia é uma doença que afeta 1 para cada 60.000 nascidos vivos. Sobre essa doença, assinale a alternativa correta:

Os sintomas mais precoces são restrição de crescimento, catarata e icterícia.

Em sua forma clássica, resulta da deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridil- transferase, também conhecida como GALT.

Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, hepatomegalia, letargia e baixo ganho ponderal são consideradas manifestações tardias.

A galactose é um monossacarídeo do leite humano e de vaca, que, na luz intestinal, sofre a ação da lactase, sendo digerida em monossacarídeos de glicose e galactose.

É uma doença de herança autossômica recessiva.

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