Para entender a questão sobre a Síndrome de Apert, é essencial conhecer suas características genéticas e clínicas. Esta condição é uma craniossinostose rara, caracterizada pela fusão prematura de suturas cranianas, além de sindactilia (fusão dos dedos) e outras anomalias. Está associada a mutações no gene FGFR2.

Vamos analisar cada uma das afirmativas:

I. Está ligada à mutação nonsense do gene FGFR2.
Esta afirmativa é falsa. As mutações associadas à Síndrome de Apert são geralmente do tipo missense e não nonsense. As mutações missense resultam na troca de aminoácidos que afetam a função do receptor FGFR2, essencial no desenvolvimento de ossos e tecidos do crânio.

II. Um quinto dos pacientes têm quociente intelectual abaixo de 70.
Esta afirmativa é falsa. Embora ocorram déficits cognitivos em alguns pacientes com Síndrome de Apert, a prevalência de deficiência intelectual significativa (<70 de QI) não é comum a ponto de se afirmar que 20% é uma regra geral. Os déficits variam amplamente entre os indivíduos.

III. A maioria dos pacientes apresenta aumento das dimensões ventriculares.
Esta afirmativa é verdadeira. A fusão prematura das suturas cranianas pode levar a complicações, como hidrocefalia, que é o aumento das dimensões ventriculares devido ao acúmulo de líquido cefalorraquidiano, um achado frequente na Síndrome de Apert.

Portanto, a resposta correta é a alternativa D - F, F e V.

A compreensão dessas características clínicas e genéticas é fundamental para o diagnóstico e manejo da Síndrome de Apert, conforme detalhado em referências médicas como o Harrison’s Principles of Internal Medicine e diretrizes genéticas atuais.

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