A Síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento

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Q3083387

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083387 Medicina

que ocorre classicamente em mulheres com mutação no gene MECP2.

autossômico dominante causada por um defeito em um gene supressor no cromossomo 3p25-p26.

mais comumente associada à mutação somática no gene GNAQ (cromossomo 9q21).

que pode ocorrer na forma autossômica dominante ou resultar de mutação espontânea em TSC1 (cromossoma 16p13).

que pode ocorrer na forma autossômica dominante ou resultar de mutação espontânea em TSC2 (cromossoma 9q34).

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