Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao exame fí...
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Ano: 2025
Banca:
UNIVALI
Órgão:
Prefeitura de Luiz Alves - SC
Prova:
UNIVALI - 2025 - Prefeitura de Luiz Alves - SC - Médico Pediatra - Edital nº 12 |
Q4032876
Medicina
Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao
exame físico com linfedema de mãos e pés, pescoço
curto e alado (pterygium colli), e implantação baixa das
orelhas. Durante a avaliação cardiológica, é identificado
um sopro cardíaco e o ecocardiograma confirma o
diagnóstico de coartação da aorta. Este conjunto de
achados dismórficos e a cardiopatia congênita são
altamente sugestivos de uma síndrome genética
específica. Sobre esta condição, analise as afirmativas a
seguir.
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em: