As distrofias musculares são um grupo de condições hereditá...

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Q4110697
Medicina Genética Médica ,
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Q4110697 Medicina
As distrofias musculares são um grupo de condições hereditárias incomuns.
Aquela que tem característica recessiva, ligada ao cromossomo X, e que afeta somente homens é a distrofia 
Alternativas

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Gabarito: D

Fundamento decisivo: O achado decisivo é o padrão de herança descrito no enunciado — recessiva, ligada ao cromossomo X, com acometimento predominante de homens. Entre as distrofias musculares listadas, esse padrão corresponde à distrofia muscular de Duchenne, que é a alternativa correta.

Tema central: Herança nas distrofias
Análise das alternativas
A
Errada
As distrofias da cintura pélvica/escapular constituem um grupo geneticamente heterogêneo, em geral com herança autossômica recessiva ou autossômica dominante. O erro desta alternativa é não corresponder ao critério decisivo do enunciado, que exige herança recessiva ligada ao X. A pegadinha aqui é confundir 'recessiva' com 'recessiva ligada ao X'.
B
Errada
A distrofia muscular miotônica é classicamente autossômica dominante. Portanto, o mecanismo hereditário é incompatível com o padrão pedido, que é recessivo ligado ao X.
C
Errada
A distrofia muscular fascioescapuloumeral é classicamente autossômica dominante. Assim, também não preenche o critério genético exigido no enunciado.
D
Certa
A distrofia muscular de Duchenne é o protótipo de distrofia muscular com herança recessiva ligada ao X, decorrente de mutações no gene DMD. Em doenças recessivas ligadas ao X, homens manifestam a doença com muito mais frequência por terem apenas um cromossomo X, enquanto mulheres geralmente são portadoras. Isso coincide com o padrão descrito na questão.
Pegadinha da questão
A banca explora a troca entre 'doença recessiva' e 'doença recessiva ligada ao X': a distrofia da cintura pode ser recessiva, mas não é a entidade clássica ligada ao X pedida na questão.
Dica para questões semelhantes
  • Quando o enunciado destacar 'ligada ao X' e acometimento de homens, priorize o padrão mendeliano antes de pensar no nome da doença.
  • Entre as distrofias musculares clássicas, Duchenne é a referência de herança recessiva ligada ao X.
  • Miotônica e fascioescapuloumeral devem ser lembradas como classicamente autossômicas dominantes.
  • Em alternativas com distrofias da cintura, confirme se a questão pede apenas 'recessiva' ou especificamente 'recessiva ligada ao X'.

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