Criança de 4 anos apresenta ataxia progressiva, telangiectas...

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Q3720402

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Neurologia |

Q3720402 Medicina

Criança de 4 anos apresenta ataxia progressiva, telangiectasias conjuntivais e infecções respiratórias recorrentes. Exames laboratoriais mostram IgA diminuída e aumento de alfafetoproteína.
O diagnóstico é confirmado por

teste para fibrose cística.

estudo genético do gene ATM.

pesquisa de mutação do gene MECP2.

dosagem de ceruloplasmina e cobre sérico.

teste de clastogenicidade por radiação ultravioleta.

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