A Atrofia Girata da coroide é uma distrofia coriorretiniana ...

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Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Córnea |

Q3723202 Medicina

A Atrofia Girata da coroide é uma distrofia coriorretiniana progressiva que se enquadra no grupo das distrofias coroidianas difusas.
Assinale a afirmativa que apresentacorretamente as características clínicas e genéticas da Atrofia Girata.

É uma condição de herança autossômica dominante que se manifesta principalmente com cegueira noturna severa desde o nascimento, afetando primeiramente os bastonetes.

Apesar de ser uma distrofia coroidiana difusa, a atrofia girata da coroide se apresenta com um eletrorretinograma supranormal, indicando hiperfunção retiniana e boa resposta a terapias genéticas direcionadas ao gene RPE65.

Pacientes com Atrofia Girata da coroide tipicamente desenvolvem uma atrofia macular precoce, acompanhada de manchas amareladas pisciformes na retina, sem associação com distúrbios metabólicos.

Caracteriza-se por uma alteração nos genes dos fotorreceptores tipo cone, levando a nistagmo congênito e visão de cores severamente limitada, com visão noturna normal.

É uma distrofia coriorretiniana progressiva herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por hiperornitinemia acentuada e deficiência da enzima ornitina cetoácido aminotransferase, cuja atividade depende da vitamina B6.

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