Paciente de 48 anos, procura consultório para avaliação de ...

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Q3792385
Medicina Genética Médica , Mastologia ,
Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: IAMSPE Prova: Avança SP - 2025 - IAMSPE - Residência Médica - Pré-Requisito - Cirurgia Geral - Mastologia |
Q3792385 Medicina
Paciente de 48 anos, procura consultório para avaliação de risco de câncer de mama. Relata que a irmã foi recentemente diagnosticada com câncer de mama aos 52 anos (triplo negativo). Mãe falecida aos 65 anos por câncer de ovário. Tia materna teve câncer de mama bilateral aos 45 anos. Paciente está preocupada com seu risco. História pessoal: menarca aos 12 anos, G2P2 (primeiro parto aos 28 anos), amamentou por 1 ano cada filho, não usa terapia hormonal. Nega tabagismo. IMC: 24 kg/m². Exame físico das mamas: sem nódulos ou alterações. Mamografia de rastreamento realizada há 6 meses: mamas heterogeneamente densas (ACR tipo C), sem nódulos ou microcalcificações, BI-RADS 1. Paciente questiona sobre teste genético para mutações BRCA e possibilidade de mastectomia profilática. Considerando a história familiar e as opções de rastreamento e prevenção, qual a melhor orientação inicial para esta paciente?
Alternativas

Gabarito comentado

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Gabarito: B

Fundamento decisivo: Na suspeita de predisposição hereditária a câncer de mama/ovário em mulher sem câncer atual, a conduta inicial correta é fazer avaliação estruturada do risco familiar por ferramenta apropriada e, se o resultado for positivo ou os critérios forem preenchidos, encaminhar para aconselhamento genético, com eventual testagem depois dessa etapa. Como a paciente é assintomática, tem mamografia atual normal, mas apresenta história familiar fortemente sugestiva de síndrome hereditária, a consequência correta não é testar BRCA ou indicar cirurgia/tamoxifeno de imediato, e sim estratificar risco, encaminhar e organizar rastreamento intensificado.

Tema central: risco hereditário BRCA
Análise das alternativas
A
Errada
Está errada porque transforma a história familiar em autorização para solicitar teste BRCA imediatamente. A base é expressa ao afirmar que, em cenário de suspeita de síndrome hereditária, a conduta inicial correta é avaliação formal de risco familiar e aconselhamento genético; o teste vem depois, se indicado.
B
Certa
A alternativa B descreve a sequência adequada de manejo inicial diante de história familiar sugestiva de predisposição hereditária: estratificação formal do risco, encaminhamento para aconselhamento genético quando houver critério e definição de seguimento mais intensivo enquanto a avaliação especializada é concluída. Esse é o ponto decisivo da questão, porque a paciente não tem câncer diagnosticado no momento, e a base afirma que, nessa situação, o teste genético não deve ser banalizado como ato automático sem a etapa prévia de avaliação e aconselhamento.
C
Errada
Está errada porque indica mastectomia profilática bilateral imediata como primeira orientação. A base exclui essa conduta inicial: cirurgia redutora de risco depende de confirmação de risco muito elevado ou mutação patogênica, além de avaliação especializada e decisão compartilhada.
D
Errada
Está errada porque prescreve tamoxifeno de forma automática, independentemente do status de mutação e sem avaliação formal do risco e da relação benefício-risco. A base afirma que quimioprevenção não é indiscriminada e exige seleção individualizada.
E
Errada
Está errada porque usa mamografia BI-RADS 1 e fatores reprodutivos protetores para afastar investigação adicional. A base afasta expressamente essa conclusão: mamografia normal não exclui alto risco hereditário, e a história familiar relevante continua sendo gatilho para avaliação genética e eventual rastreamento diferenciado.
Pegadinha da questão
A banca explorou a confusão entre forte suspeita de síndrome hereditária e autorização para agir como se a mutação já estivesse comprovada. A história familiar torna a paciente elegível para avaliação formal e aconselhamento genético, mas não autoriza, como melhor conduta inicial, teste BRCA imediato, mastectomia profilática ou tamoxifeno automático.
Dica para questões semelhantes
  • Em mulher sem câncer atual, mas com história familiar relevante, pense primeiro em estratificação formal de risco e aconselhamento genético.
  • Não trate elegibilidade para investigação genética como prova de mutação já confirmada.
  • Mastectomia profilática e quimioprevenção exigem avaliação especializada e individualização; não são resposta inicial automática.
  • Mamografia normal não afasta risco hereditário quando a história familiar é fortemente sugestiva.

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