O retardo puberal ocorre nas meninas, na ausência de broto m...

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Ano: 2025 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de São José - SC Prova: FEPESE - 2025 - Prefeitura de São José - SC - Médico - Endocrinologista Pediátrico |

Q3775314 Medicina

O retardo puberal ocorre nas meninas, na ausência de broto mamário após os 13 anos de idade e, nos meninos, na ausência do aumento do volume testicular após os 14 anos.

Sobre sua etiologia cromossômica, o hipogonadismo hipergonadotrófico ocorre:

Nas mutações em genes reguladores gonadais: Ex.: NR5A1 (SF1) — causa disgenesia gonadal 46, XY ou 46, XX.

Ooforite autoimune com anticorpos contra ovários associada a poliglandular autoimune tipo 1 ou 2.

Na síndrome de Turner (45, XO ou mosaicos) e síndrome de Klinefelter (47, XXY ou variantes).

Nos processos inflamatórios e autoimunes (meningite, hidrocefalia, histiocitose X).

Na doença genética com deleção de genes na cópia paterna do cromossomo 15 da síndrome de Prader-Willi (SPW).

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