Os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados em neo...
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Ano: 2026
Banca:
IGEDUC
Órgão:
CISRP
Prova:
IGEDUC - 2026 - Consórcio Público da Saúde da Região de Paulo Afon - Neuropediatra |
Q4021307
Medicina
Os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados
em neonatos ou crianças com deterioração neurológica
súbita ou sintomas multissistêmicos inexplicados. Acerca
do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:
(__) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e danos irreversíveis ao sistema nervoso se não tratada precocemente.
(__) O teste do pezinho básico realizado no sistema público de saúde brasileiro permite o diagnóstico de mais de trezentas doenças metabólicas e genéticas de forma simultânea.
(__) As doenças de depósito lisossômico, como a Doença de Gaucher, manifestam-se frequentemente por organomegalia e alterações ósseas progressivas.
(__) A hiperamonemia grave em recém-nascidos sem sinais de infecção sugere distúrbios do ciclo da ureia, exigindo interrupção imediata da oferta proteica na dieta.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
(__) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e danos irreversíveis ao sistema nervoso se não tratada precocemente.
(__) O teste do pezinho básico realizado no sistema público de saúde brasileiro permite o diagnóstico de mais de trezentas doenças metabólicas e genéticas de forma simultânea.
(__) As doenças de depósito lisossômico, como a Doença de Gaucher, manifestam-se frequentemente por organomegalia e alterações ósseas progressivas.
(__) A hiperamonemia grave em recém-nascidos sem sinais de infecção sugere distúrbios do ciclo da ureia, exigindo interrupção imediata da oferta proteica na dieta.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo: