Adolescente do sexo masculino, 13 anos, previamente hígido, é encaminhado por declínio progressivo
do rendimento escolar, irritabilidade, alterações comportamentais e surgimento recente de tremor de intenção e
rigidez discreta de membros superiores. Ao exame físico,
não há icterícia, hepatomegalia ou estigmas clínicos de
hepatopatia crônica. A oftalmoscopia evidencia anel de
Kayser-Fleischer bilateral.Os exames laboratoriais iniciais mostram:
• Ceruloplasmina sérica reduzida,
• Cobre urinário de 24 horas elevado,
• Transaminases discretamente aumentadas.
A família questiona se esses achados já permitem estabelecer o diagnóstico definitivo ou se seriam necessários
exames adicionais.
Qual é a interpretação diagnóstica correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor
responde ao questionamento.

Question

Adolescente do sexo masculino, 13 anos, previamente hígido, é encaminhado por declínio progressivo
do rendimento escolar, irritabilidade, alterações comportamentais e surgimento recente de tremor de intenção e
rigidez discreta de membros superiores. Ao exame físico,
não há icterícia, hepatomegalia ou estigmas clínicos de
hepatopatia crônica. A oftalmoscopia evidencia anel de
Kayser-Fleischer bilateral.Os exames laboratoriais iniciais mostram:
• Ceruloplasmina sérica reduzida,
• Cobre urinário de 24 horas elevado,
• Transaminases discretamente aumentadas.
A família questiona se esses achados já permitem estabelecer o diagnóstico definitivo ou se seriam necessários
exames adicionais.
Qual é a interpretação diagnóstica correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor
responde ao questionamento. Alternativa A: A combinação de manifestações neurológicas,
anel de Kayser-Fleischer e alterações bioquímicas
típicas permite o diagnóstico clínico de Doença
de Wilson, sem necessidade obrigatória de biópsia
hepática. Ou Alternativa B: O anel de Kayser-Fleischer isoladamente é suficiente para diagnóstico definitivo, independentemente de exames laboratoriais. Ou Alternativa C: O diagnóstico exige confirmação genética obrigatória, antes de qualquer decisão clínica. Ou Alternativa D: O diagnóstico só pode ser confirmado após biópsia hepática com quantificação de cobre hepático.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] A combinação de manifestações neurológicas,
anel de Kayser-Fleischer e alterações bioquímicas
típicas permite o diagnóstico clínico de Doença
de Wilson, sem necessidade obrigatória de biópsia
hepática. Gabarito: AFundamento decisivo: Na Doença de Wilson, a associação de quadro neurológico/neuropsiquiátrico compatível, anel de Kayser-Fleischer bilateral, ceruloplasmina reduzida e cobre urinário de 24 horas elevado já permite o diagnóstico clínico em apresentação típica, sem biópsia hepática obrigatória e sem necessidade de confirmação genética em todos os casos.Tema central: Diagnóstico da Doença de WilsonAnálise das alternativasACertaA alternativa A está correta porque o caso reúne os achados clássicos que sustentam Doença de Wilson em apresentação típica: manifestações neurológicas, anel de Kayser-Fleischer bilateral e alterações bioquímicas compatíveis com acúmulo de cobre. Nessa situação, o diagnóstico pode ser estabelecido clinicamente com apoio laboratorial, e a biópsia hepática não é etapa obrigatória.BErradaEstá errada porque o anel de Kayser-Fleischer, embora muito sugestivo na forma neurológica, não é suficiente isoladamente para diagnóstico definitivo. O diagnóstico depende da integração com o quadro clínico e os exames do metabolismo do cobre.CErradaEstá errada porque a confirmação genética não é obrigatória antes de qualquer decisão clínica em caso típico. O teste do ATP7B pode ser útil em casos duvidosos ou para rastreamento familiar, mas não é pré-requisito universal.DErradaEstá errada porque a biópsia hepática com quantificação de cobre não é a única forma de confirmação nem condição obrigatória nesta apresentação. No caso descrito, o conjunto clínico-laboratorial já é suficiente para o diagnóstico.Pegadinha da questãoA questão confunde exame complementar útil com exame obrigatório: em caso típico de Doença de Wilson, não se deve exigir biópsia hepática ou confirmação genética para fechar o diagnóstico.Dica para questões semelhantesEm Doença de Wilson, valorize a combinação entre quadro neurológico/neuropsiquiátrico, anel de Kayser-Fleischer e alterações do metabolismo do cobre.Não descarte Doença de Wilson pela ausência de icterícia, hepatomegalia ou estigmas de hepatopatia crônica.Genética e cobre hepático quantitativo são exames complementares para situações duvidosas ou especiais, não exigência automática em toda apresentação clássica.

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Gabarito comentado

Gabarito: A

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