Questões de Medicina para Concurso - Página 331

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003972 Medicina

Família procura aconselhamento genético após diagnóstico de síndrome do X Frágil em criança de 10 anos com déficit intelectual. Conforme o enunciado, assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

A

Explicar que a síndrome é causada por expansão de repetições CGG no gene FMR1, podendo afetar outros membros da família, e oferecer testes genéticos aos parentes em risco.

B

Informar que a síndrome é autossômica dominante, sem risco para outros familiares.

C

Explicar que a síndrome é autossômica recessiva, sem risco para mulheres.

D

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de testes genéticos.

E

Informar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

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Q4003971

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003971 Medicina

Criança de 3 anos apresenta episódio de vômitos, letargia e convulsões após infecção viral. Exames mostram hipoglicemia grave e cetonúria ausente. O diagnóstico mais provável, acerca do caso, é:

A

Hipotireoidismo congênito, caracterizado por atraso do desenvolvimento.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

C

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

D

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

E

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD), caracterizada por incapacidade de oxidar ácidos graxos e risco de hipoglicemia sem cetose.

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Q4003970

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003970 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com micropênis e testículos não palpáveis. Cariótipo mostra 46,XY. Sobre o caso, a hipótese diagnóstica que deve ser considerada é:

A

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

C

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

D

Deficiência de 5-alfa-redutase, que compromete conversão de testosterona em di-hidrotestosterona, resultando em virilização incompleta.

E

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7.

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Q4003969

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003969 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com aumento de clitóris e fusão parcial de lábios. Exames mostram 46,XX e níveis elevados de 17-OHprogesterona. De acordo com o caso, assinale o diagnóstico CORRETAMENTE provável:

A

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, levando à virilização em meninas.

B

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY e hipogonadismo masculino.

C

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X e disgenesia gonadal.

D

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e dismorfismos faciais.

E

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7 e hipercalcemia.

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Q4003968

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003968 Medicina

Recém-nascido de 7 dias apresenta resultado alterado na triagem neonatal para fenilcetonúria. A família questiona a necessidade de intervenção precoce, já que o bebê está assintomático. A justificativa que fundamenta a conduta preventiva imediata, nesse caso, é:

A

Introduzir precocemente dieta restrita em fenilalanina para prevenir atraso neurocognitivo irreversível, mesmo em crianças inicialmente assintomáticas.

B

Aguardar evolução clínica, pois manifestações só ocorrem após 1 ano de idade.

C

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem necessidade de dieta específica.

D

Solicitar apenas exames radiológicos, para avaliar alterações ósseas.

E

Suspender acompanhamento, pois ausência de sintomas descarta risco.

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Q4003967

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003967 Medicina

Recém-nascido de 10 dias apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico. Exames laboratoriais mostram acidose metabólica com ânion gap elevado e hipoglicemia. Diante do exposto, a conduta diagnóstica e terapêutica inicial adequada deve ser:

A

Solicitar apenas ultrassonografia abdominal, para excluir malformações viscerais, sem intervenção dietética.

B

Solicitar espectrometria de massa em tandem para confirmar acidemia propiónica e iniciar dieta restrita em proteínas, com suplementação de carnitina e manejo metabólico intensivo.

C

Prescrever antibióticos profiláticos inespecíficos, considerando risco de sepse neonatal.

D

Aguardar evolução clínica, pois acidose pode ser transitória em recém-nascidos.

E

Solicitar apenas hemograma completo, para avaliar anemia, sem investigação metabólica.

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Q4003966

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003966 Medicina

Recém-nascido apresenta microcefalia, hipertelorismo, fenda labial e polidactilia. O geneticista é chamado para avaliação clínica inicial. Dessa forma, o princípio da semiotécnica que deve ser aplicado é:

A

Realizar apenas exame laboratorial, sem exame físico detalhado.

B

Solicitar exames radiológicos simples, sem avaliação clínica.

C

Aguardar evolução clínica, sem investigação inicial.

D

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica.

E

Avaliar sistematicamente cada segmento corporal, correlacionando achados dismórficos com síndromes conhecidas.

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Q4003965

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003965 Medicina

Adolescente de 15 anos apresenta déficit intelectual, macroorquidismo e comportamento ansioso. De acordo com o caso, o mecanismo molecular que explica a síndrome do X Frágil é:

A

Expansão de repetições CGG no gene FMR1, levando à metilação e silenciamento do gene.

B

Deleção no cromossomo 7 envolvendo gene da elastina.

C

Trissomia do cromossomo 21.

D

Monossomia do cromossomo X.

E

Mutação no gene da distrofina.

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Q4003964

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003964 Medicina

Criança de 7 anos apresenta atraso no desenvolvimento, face característica com “boca larga”, hipercalcemia e personalidade extremamente sociável. A alteração genética que está CORRETAMENTE associada ao caso do enunciado é:

A

Trissomia do cromossomo 21.

B

Monossomia do cromossomo X.

C

Mutação no gene FMR1.

D

Duplicação no cromossomo 15.

E

Deleção no cromossomo 7 envolvendo gene da elastina.

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Q4003963

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003963 Medicina

Homem de 22 anos apresenta ginecomastia, testículos pequenos e infertilidade. O cariótipo mostra 47,XXY. Assinale CORRETAMENTE o mecanismo fisiopatológico que explica o quadro:

A

Hipogonadismo hipogonadotrófico, com redução de FSH/LH.

B

Hipertireoidismo secundário a mutação cromossômica.

C

Resistência insulínica isolada.

D

Hipogonadismo hipergonadotrófico, com aumento de FSH/LH e deficiência de testosterona.

E

Deficiência de GH exclusiva.

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Q4003962

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003962 Medicina

Paciente do sexo feminino, 14 anos, apresenta baixa estatura, amenorreia primária e pescoço alado. O cariótipo mostra monossomia do cromossomo X. Com base no caso, assinale a alternativa que indica a complicação clínica CORRETAMENTE associada à síndrome de Turner:

A

Cardiopatia congênita, especialmente coarctação da aorta.

B

Hipertireoidismo autoimune exclusivo.

C

Diabetes mellitus tipo 1 em todos os casos.

D

Feocromocitoma recorrente.

E

Osteossarcoma precoce.

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Q4003961

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003961 Medicina

Recém-nascido apresenta hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e cardiopatia congênita. O cariótipo mostra trissomia do cromossomo 21. A alternativa que indica a complicação clínica que está CORRETAMENTE associada à síndrome de Down é:

A

Maior risco de leucemia infantil e doença de Alzheimer precoce.

B

Hipertireoidismo congênito isolado.

C

Hipogonadismo exclusivo em homens.

D

Feocromocitoma recorrente.

E

Osteoporose precoce em todos os casos.

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Q4003960

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003960 Medicina

Uma família apresenta múltiplos casos de distrofia muscular de Duchenne em meninos, enquanto as mulheres são assintomáticas ou portadoras. O geneticista é chamado para explicar o padrão de herança. De acordo com o caso, o padrão de herança que explica CORRETAMENTE esse quadro é:

A

Herança autossômica dominante, em que ambos os sexos são igualmente afetados e há transmissão vertical evidente.

B

Herança autossômica recessiva, em que homens e mulheres têm igual probabilidade de manifestação clínica.

C

Herança ligada ao X recessiva, em que homens manifestam a doença e mulheres geralmente são portadoras assintomáticas.

D

Herança mitocondrial, transmitida exclusivamente pela mãe, independentemente do sexo.

E

Herança multifatorial, sem relação com cromossomos sexuais.

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Q4003959

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003959 Medicina

Paciente de 50 anos, residente em área remota, apresenta suspeita de síndrome genética rara. O hospital de referência utiliza telessaúde para avaliação. O princípio que deve nortear o uso da telessaúde, nesse contexto, deve ser:

A

Substituir completamente o exame físico presencial, sem necessidade de avaliação direta.

B

Integrar equipe multiprofissional local e especialista remoto, garantindo continuidade do cuidado e decisão compartilhada.

C

Limitar-se a fornecer apenas prescrições eletrônicas, sem interação clínica.

D

Evitar comunicação com equipe local, para reduzir risco de conflito de condutas.

E

Utilizar telessaúde apenas para casos eletivos, nunca em suspeitas diagnósticas graves.

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Q4003958

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003958 Medicina

Paciente de 35 anos, com histórico familiar de câncer colorretal hereditário não polipose (síndrome de Lynch), procura orientação. A medida preventiva que deve ser priorizada, nesse caso, é:

A

Aguardar evolução clínica, pois risco é baixo sem sintomas.

B

Prescrever apenas dieta rica em fibras, sem rastreamento.

C

Solicitar exames laboratoriais inespecíficos, sem colonoscopia.

D

Solicitar colonoscopia periódica iniciada precocemente, associada a aconselhamento genético e rastreamento de neoplasias relacionadas.

E

Suspender acompanhamento, pois não há sintomas atuais.

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Q4003957

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003957 Medicina

Recém-nascido apresenta vômitos recorrentes, letargia e odor característico na urina. Suspeita-se de erro inato do metabolismo. Acerca do caso, o exame diagnóstico CORRETAMENTE adequado para confirmar a suspeita é:

A

Espectrometria de massa em tandem, capaz de identificar alterações metabólicas específicas em aminoácidos e ácidos orgânicos.

B

Ultrassonografia abdominal, para avaliar malformações viscerais.

C

Dosagem de glicemia capilar, para excluir hipoglicemia isolada.

D

Hemograma completo, para avaliar anemia.

E

Exame radiológico simples, para avaliar alterações ósseas.

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Q4003956

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003956 Medicina

Considerando que um casal jovem procura aconselhamento genético, pois ambos são portadores de mutação para fibrose cística, assinale CORRETAMENTE a medida preventiva que deve ser discutida:

A

Aguardar evolução clínica, pois risco é baixo sem antecedentes familiares.

B

Prescrever antibióticos profiláticos para o casal, prevenindo manifestação da doença.

C

Solicitar apenas exames de imagem fetal, sem análise genética.

D

Suspender acompanhamento, pois portadores assintomáticos não necessitam de medidas preventivas.

E

Diagnosticar pré-natal com análise genética do feto, permitindo decisão informada sobre continuidade da gestação.

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Q4003955

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003955 Medicina

Paciente de 6 anos apresenta atraso global do desenvolvimento, dismorfismos faciais e cardiopatia congênita. O pediatra suspeita de síndrome genética. Sobre o caso, o exame diagnóstico adequado para a investigação inicial deve ser:

A

Ressonância magnética cerebral, para avaliar malformações estruturais.

B

Dosagem de hormônios tireoidianos, para excluir hipotireoidismo congênito.

C

Teste de função hepática, para excluir erros inatos do metabolismo.

D

Cariótipo convencional, capaz de identificar cromossomopatias como síndrome de Down ou deleções grandes.

E

Exames radiológicos simples, para avaliar alterações ósseas isoladas.

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Q4003953

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003953 Medicina

Um recém-nascido de 5 dias, aparentemente saudável, é submetido à triagem neonatal ampliada. O exame detecta alteração sugestiva de fenilcetonúria. A família está assustada, pois não há antecedentes conhecidos da doença. Dessa forma, a conduta preventiva e diagnóstica que deve ser priorizada é:

A

Aguardar evolução clínica, pois alterações iniciais podem ser transitórias.

B

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem confirmação diagnóstica.

C

Solicitar apenas exames de imagem cerebral, sem intervenção dietética.

D

Suspender acompanhamento, pois ausência de antecedentes familiares descarta risco.

E

Confirmar o diagnóstico com testes bioquímicos específicos e iniciar dieta restrita em fenilalanina precocemente, prevenindo atraso neurocognitivo.

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Q4003952

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003952 Medicina

Considerando que o programa de triagem neonatal avalia indicadores de processo e resultado, assinale a alternativa que indica CORRETAMENTE o indicador de resultado mais adequado para medir efetividade:

A

Número de testes realizados.

B

Taxa de adesão ao acompanhamento clínico.

C

Redução da incidência de complicações graves por diagnóstico precoce.

D

Quantidade de profissionais treinados.

E

Número de consultas realizadas.

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Questões de Concurso Sobre medicina

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