Paciente 65 anos, masculino, apresentando alteração do hábito intestinal. Como história familiar, apresenta pai falecido de câncer de próstata aos 70 anos, mãe falecida de câncer de colo de útero aos 80 anos, avô paterno e primo por parte de mãe falecidos por câncer de cólon com 60 e 50 anos respectivamente. Realizou colonoscopia que evidenciou lesão estenosante na junção reto-sigmoidiana, 3 pólipos em reto e 5 pólipos em sigmoide. O resultado histopatológico da lesão estenosante foi adenocarcinoma de cólon moderadamente diferenciado. Quanto aos pólipos, todos eram de natureza adenomatosa, sendo 5 tubulares e 2 túbulo-vilosos (ambos no reto).

Em qual das situações abaixo, levando em conta a história familiar e o diagnóstico, esse paciente melhor se enquadra? 

Em um genograma, o traçado em zigue-zague entre duas pessoas corresponde a uma relação

Considere que Ana, 22 anos de idade, é filha adotiva de Marcos (58 anos) e Andreia (57 anos) e mora em união estável com o namorado João, de 26 anos, há dois anos. Ana era muito próxima da irmã Maria (21 anos), filha biológica de Marcos e Andreia, mas desde que começou a morar com João, as duas se distanciaram muito, porque Maria não concorda com essa união.

Ao desenhar o genograma atual de Ana, considere as seguintes diretrizes.

I. Linha de união com João

II. Relacionamento com Maria

III. Linha de união de Ana com os pais Marcos e Andreia

Deve-se usar linhas tracejadas em

A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal.

Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.

A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.

I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.

II. A única doença detectada pelo método é a SCID.

III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG

Está correto o que se afirma em

Os Scores de Risco Poligênico são alvo de grande interesse de diversos grupos de pesquisa, para investigação de predisposição ao câncer, diabetes, hipertensão, transtornos psiquiátricos, entre outros. A avaliação de centenas a milhares de variantes, cada uma com pequeno efeito individual, pode apontar um efeito final muito relevante.

Considerando os Scores de Risco Poligênico, assinale a afirmativa correta.

As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador.

Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.

Em relação ao diagnóstico pré-natal das aneuploidias, há diferentes métodos disponíveis, para rastreio e diagnóstico, com capacidades muito distintas.

A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre ainda é o teste mais utilizado na população brasileira, muitas vezes isoladamente. Dessa forma, é importante conhecer suas capacidades e limitações.

Em relação à ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, assinale a afirmativa correta.

A deficiência intelectual foi um dos eixos incluídos na linha de cuidados para pessoas vivendo com doenças raras e possui um protocolo diagnóstico próprio, publicado pelo Ministério da Saúde.

Na investigação etiológica da deficiência intelectual, assinale a afirmativa correta.

As RASopatias podem ser definidas como um conjunto de doenças genéticas por mutações que afetam genes da via Ras/MAPK. Apresentam importante variabilidade entre si, porém algumas características são muito comuns ao grupo, facilitando o reconhecimento do grupo de doenças.

Assinale a característica que não é frequente na maioria das RASopatias.

A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, cuja fisiopatologia e tratamento já são conhecidos há mais de 50 anos. É uma doença frequente na prática do geneticista, acometendo crianças e adultos, interferindo no metabolismo do cobre, e com riqueza de manifestações.

Em relação ao tratamento e diagnóstico da Doença de Wilson, assinale a afirmativa correta.

Os microarrays, para investigação de microdeleções e microduplicações, são uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas. Foram incluídos na linha de cuidados para pessoas com doenças raras, sendo prevista sua disponibilização nos centros de referência.

Em relação aos microarrays, assinale a opção que apresenta a melhor indicação clínica para o exame.

A Leucinose é uma aminoacidopatia comum, que foi recentemente incluída no programa nacional de triagem neonatal. É doença metabólica grave, recessiva, associada a crises metabólicas ameaçadoras a vida, e com potencial para dano intelectual irreversível.

Considerando um neonato que reinterna na maternidade, com relato de letargia, odor adocicado nas secreções, com acidose metabólica grave, cuja triagem neonatal apresentou elevação da leucina – indique a medida mais correta para adoção imediata.