Tema central: Herança recessiva ligada ao X e atualização da probabilidade de uma mulher ser portadora diante de informações sobre filhos homens não afetados.

Conceito fundamental: Nas doenças recessivas ligadas ao X, homens são afetados se herdarem o alelo doente de sua mãe, pois possuem apenas um cromossomo X. Mulheres podem ser portadoras assintomáticas. Quando se avalia se uma mulher é portadora, a expressão (ou ausência) da doença nos filhos homens altera a probabilidade de portadora, pois cada filho homem saudável reduz a chance da mãe ter transmitido um X mutado.

Justificativa da alternativa correta (D - 20%):

Inicialmente, a filha de uma portadora tem 50% de chance de carregar o gene mutado. Se ela for portadora, cada filho homem tem 50% de risco de ser afetado. Se ela NÃO for portadora, nenhum risco existe para os filhos. O nascimento de dois filhos homens normais diminui a probabilidade de ela ser portadora porque há menos evidências de transmissão do alelo doente.

Explicação matemática: Suponha 100 mulheres nessa condição. 50 são portadoras (50%).

• Se portadora: chance de ter dois filhos homens normais = 0,5 x 0,5 = 0,25 (ou 25%).
• Se não portadora: chance = 1 (100%), pois jamais transmitiria o gene mutado.

Apenas mulheres com dois filhos homens normais são mantidas no cálculo. Usando teorema de Bayes:

Prob portadora | 2 filhos normais = (0,5 × 0,25) / [(0,5 × 0,25) + (0,5 × 1)]
= 0,125 / (0,125 + 0,5) = 0,125 / 0,625 = 0,20 (ou 20%).

Ou seja, D) 20% é a resposta correta.

Análise das alternativas incorretas:

• 50%: Não considera as informações dos filhos nascidos saudáveis — representa o risco a priori.
• 40% e 25%: Não refletem o ajuste probabilístico correto diante de dois eventos independentes com 50% cada.
• 12,5%: Corresponde ao cenário hipotético de três filhos homens normais, não dois.

Dica de interpretação: Sempre que o enunciado fornecer informações pós-natais (ex: filhos não afetados), adapte o cálculo usando probabilidade condicional (Bayes). Isso pode ser cobrado de forma sutil nas provas!

Referência: Thompson & Thompson – Genética Médica, 8ª Ed., capítulo de herança ligada ao X recessivo, e Ruiz, R. H., Genética Médica na Prática Clínica, capítulo 4, seção “Cálculo de riscos condicionais”.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!