O excesso de amônia gerado a partir do nitrogênio das proteínas é removido pelo ciclo da ureia, um processo mediado por diversas enzimas e transportadores. A ausência completa de qualquer uma dessas enzimas provoca, habitualmente, hiperamonemia grave em recém-nascidos, enquanto podem ser observadas variantes mais leves em adultos. A respeito dos defeitos do ciclo da amônia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) O acúmulo de amônia e glutamina leva à formação de edema cerebral e provoca toxicidade neuronial direta.

( ) O tratamento objetiva interromper o catabolismo e a produção de amônia, fornecendo calorias adequadas (na forma de glicose intravenosa e lipídios no paciente comatoso) e, se necessário, insulina.

( ) Os hepatócitos de indivíduos do sexo feminino com deficiência de ornitina transcarbamilase expressam o alelo normal ou mutante devido à inativação aleatória do X, podendo ser incapazes de remover o excesso de amônia se as células mutantes forem predominantes.

A sequência está correta em

A síndrome de Turner causa disgenesia gonadal, que resulta em infertilidade e ausência dos caracteres sexuais secundários. A respeito dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) É definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.

( ) O diagnóstico dessa síndrome é realizado por meio do cariótipo, usualmente de sangue periférico.

( ) É classificada como uma trissomia.

A sequência está correta em

As homocistinúrias compreendem sete distúrbios distintos do ponto de vista bioquímico e clínico, que se caracterizam por um aumento da concentração do aminoácido contendo enxofre, a homocistina, no sangue e na urina, sendo a homocistinúria clássica a forma mais comum de apresentação. A respeito da homocistinúria clássica, analise as afirmativas.

( ) Doença resultante da diminuição da atividade da cistationina-beta-sintase.

( ) O tratamento consiste em dieta especial, com restrição de proteína e metionina, além de suplemento de cistina.

( ) O uso de piridoxina oral é uma alternativa utilizada para reduzir os níveis de metionina plasmática e a concentração de homocistina nos líquidos corporais.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

As hiperfenilalaninemias resultam de uma redução na conversão de fenilalanina em tirosina, sendo a fenilcetonúria a doença mais comum e clinicamente importante. Acerca da fenilcetonúria, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Trata-se de uma doença autossômica dominante.

( ) É uma doença resultante do aumento da atividade da fenilalanina hidroxilase.

( ) O acúmulo de fenilalanina inibe o transporte de outros aminoácidos necessários à síntese das proteínas, ou neurotransmissores, diminui a síntese e aumenta a degradação da mielina, produzindo aumento da formação inadequada de norepinefrina e serotonina.

A sequência está correta em

As anormalidades cromossômicas mais comuns são as numéricas. A respeito das trissomias, analise as afirmativas.

I. A associação entre idade materna crescente e trissomia é o fator etiológico mais importante nos distúrbios cromossômicos congênitos.

II. A síndrome de Klinefelter é uma trissomia do cromossomo sexual.

III. As trissomias não apresentam associação com abortos espontâneos.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

As doenças monogênicas humanas, frequentemente, são denominadas de doenças mendelianas, uma vez que obedecem aos princípios de transmissão genética originalmente descritos por Gregor Mendel. Sobre essas doenças, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Nas doenças autossômicas dominantes, a frequência é idêntica em homens e mulheres, pois o gene defeituoso está em um dos 22 autossomos.

( ) Os portadores heterozigotos de um alelo defeituoso para uma doença autossômica recessiva costumam ser clinicamente normais, mas, às vezes, apresentam diferenças sutis no fenótipo que só aparecem quando são feitos testes mais precisos, ou o paciente é submetido a determinadas influências ambientais.

( ) Todas as filhas de um homem com uma doença ligada ao cromossomo sexual X são portadoras do alelo mutante, desconsiderando mutações.

A sequência está correta em

O DNA é uma hélice de duplo filamento composta de quatro bases nitrogenadas diferentes. Assinale a alternativa que NÃO corresponde a uma base nitrogenada do DNA.

Atualmente, existem tratamentos específicos para um número crescente de distúrbios genéticos, identificados pela triagem populacional ou pelo exame direto. Assinale a alternativa que NÃO apresenta uma possível intervenção a ser realizada em casos de polipose adenomatosa familar.

O aconselhamento genético refere-se a um processo que lida com problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de um distúrbio genético na família. Assinale a alternativa que NÃO apresenta um dos papéis do consultor genético.

Com base na hipercolesterolemia familiar, distúrbio dos lipídios associados a níveis elevados de LDL-colesterol com triglicérides normais, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Distúrbio autossômico codominante.

( ) Distúrbio causado por um grande número de mutações no gene receptor de LDL.

( ) A complicação devastadora da forma homozigota desse distúrbio consiste em aterosclerose acelerada, que pode resultar em incapacidade e morte na infância.

A sequência está correta em

A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, uma ATPase transportadora de cobre ligada à membrana. As manifestações clínicas resultam dos efeitos tóxicos do cobre e afetam, basicamente, o fígado e o cérebro. Em relação ao tratamento da doença de Wilson, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Para a terapia clínica inicial dos pacientes com descompensação hepática, recomenda-se um agente quelante mais zinco.

( ) Para os pacientes com hepatite ou cirrose, porém sem evidência de descompensação hepática ou sintomas neurológicos/psiquiátricos, o zinco é a terapia de escolha, embora alguns autores considerem a terapia com trientina.

( ) As pacientes grávidas não devem ser tratadas com zinco ou trientina.

A sequência está correta em

A amniocentese é um método invasivo difundido no diagnóstico pré-natal. Pode ser utilizado a partir de 10 semanas até o fim da gravidez, sendo numerosas as suas indicações. Assinale a alternativa que NÃO representa uma indicação da aminiocentese.

A doença de Gaucher é um distúrbio autossômico recessivo que resulta da atividade deficiente da beta-glicosidase ácida, sendo as variantes dessa doença classificadas com base na ausência ou presença e progressão do comprometimento neuronopático. Os pacientes com a doença de Gaucher tipo 1 apresentam infiltração não uniforme da medula óssea por macrófagos repletos de lipídios, o que pode levar a uma aglomeração medular com infarto, isquemia e necrose subsequente, além de destruição óssea cortical. Com base no tratamento dos pacientes com doença de Gaucher tipo 1, analise as afirmativas.

I. O tratamento sintomático das citopenias sanguíneas e as cirurgias de substituição articular apresentam papel importante no tratamento dessa doença.

II. A terapia enzimática é o tratamento de escolha para os pacientes significadamente acometidos.

III. O uso de difosfonatos é uma alternativa adjuvante aos pacientes adultos, a fim de melhorar a densidade óssea.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

A doença de Fabry é um distúrbio ligado ao cromossomo X que resulta de mutações no gene da alfa-galactosidase. Clinicamente, a doença manifesta-se por angioceratomas, hipoidrose, opacidades da córnea e cristalino, acroparestesia e doença dos pequenos vasos dos rins, coração e cérebro. Sobre o tratamento dessa doença, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A fenitoína e a carbamazepina diminuem a acroparestesia crônica e a episódica.

( ) A hemodiálise crônica ou transplante renal podem salvar a vida de pacientes com insuficiência renal.

( ) A terapia enzimática elimina os lipídios depositados em uma variedade de células, particularmente as do endotélio vascular renal, do cardíaco e do cutâneo.

A sequência está correta em

A síndrome de Marfan inclui manifestações que afetam primariamente o esqueleto, o sistema cardiovascular e os olhos. As variantes dessa síndrome são, em sua maioria, herdadas como traços autossômicos dominantes, porém cerca de 25% dos pacientes apresentam mutações novas esporádicas. A respeito do tratamento dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) O propranolol e outros agentes bloqueadores beta-adrenérgicos são utilizados efetivamente para reduzir a pressão arterial e, portanto, retardar ou prevenir a dilatação aórtica.

( ) A luxação do cristalino raramente exige remoção cirúrgica, porém os pacientes devem ser rigorosamente acompanhados à procura de descolamento de retina.

( ) A escoliose tende a ser progressiva, devendo ser tratada por órteses mecânicas e fisioterapia, sendo superior a 20°, ou por cirurgia, se progredir para maior que 45°.

A sequência está correta em

A respeito da síndrome de Turner, analise as afirmativas e assinale a alternativa CORRETA. 
I. Os pacientes mais gravemente afetados apresentam durante a infância edema do dorso das mãos e pés e algumas vezes inchaço na nuca.
II. Conforme o desenvolvimento da criança, esses inchaços cessam, mas frequentemente deixa pescoço alado bilateral e afrouxamento persistente da pele na parte de traz do pescoço.
III. Na puberdade, existe falência do desenvolvimento das características sexuais secundárias normais. A genitália permanece infantil, o desenvolvimento dos seios é inadequado e existem poucos pelos pubianos. 
Estão CORRETAS:

A Velocidade de crescimento é o aumento estatural no intervalo de um ano e é o principal critério de normalidade do crescimento. A presença de baixa estatura com velocidade de crescimento normal é característica de: 

Síndrome de Down, hemoglobinúria paroxística noturna e uso prévio de alquilantes são fatores de risco de desenvolvimento de