Tema central: Trata-se da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), uma síndrome genética que predispõe ao surgimento de inúmeros pólipos no cólon e reto, com evolução quase certa para câncer colorretal se não for tratada. A compreensão dos padrões de herança, características clínicas e complicações é essencial para a atuação médica e para acertos em provas de concursos.

Justificativa da alternativa correta:
C) É uma alteração autossômica dominante.
A PAF é transmitida por um padrão autossômico dominante, ou seja, basta uma única cópia alterada do gene (em geral, mutação no APC) para o indivíduo desenvolver a doença. Cada filho de um portador tem risco de 50% de herdar a mutação, conforme literatura médica e diretriz do MSD Manuals e citação no Harrison’s Princípios de Medicina Interna.

Análise das alternativas incorretas:

A) colite cística profunda é uma complicação tardia da doença.
Errado. A colite cística profunda não é associada à PAF. Essa lesão ocorre principalmente em quadros inflamatórios do reto, não em síndromes poliposas hereditárias.

B) os pólipos são do tipo adenoma viloso com rara degeneração maligna.
Incorreto. Os pólipos da PAF podem ser do tipo tubular, tubuloviloso ou viloso, mas o risco de transformação maligna é altíssimo—praticamente todos os pacientes desenvolverão câncer colorretal sem intervenção precoce, contrariando a afirmação de “rara degeneração maligna”.

D) o espalhamento da polipose para o intestino delgado é frequente após os 55 anos.
Enganoso. Embora pólipos possam ocorrer no duodeno e delgado, isso não depende da idade avançada. O desenvolvimento pode ocorrer desde a infância ou adolescência, sendo o risco contínuo ao longo da vida.

E) a incidência em mulheres é 6 vezes maior que a incidência em homens.
Totalmente errado, e representa uma típica pegadinha de prova! A PAF afeta homens e mulheres de forma igual, pois sua expressão não depende do sexo.

Dica de prova: Observe sempre frases absolutas ou dados numéricos improváveis, como nesse caso (“6 vezes mais”). Nessas situações, desconfie e busque lembrar das bases genéticas e dos princípios epidemiológicos clássicos.

Resumo: A PAF é autossômica dominante, pólipos com alto risco de malignização, afeta ambos os sexos igualmente e pode envolver trato digestivo além do cólon, sem restrição à idade avançada. Referência: Harrison’s, 21ª ed., Capítulo 341; Protocolo Clínico–Ministério da Saúde.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!