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Q1071107 Medicina

As anomalias estruturais dos cromossomos são aquelas cujo número de cromossomos é normal, porém, apresentam quebras ou trocas de pedaços com outros cromossomos.

Essas anomalias não podem ser classificadas como:

Alternativas

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Tema central: Esta questão aborda as anomalias estruturais dos cromossomos, assunto importante na Genética Médica e relevante em contextos clínicos para o Odontólogo. Tais anomalias são alterações na estrutura dos cromossomos, preservando o número total, porém envolvendo quebras, perdas ou rearranjos de seus segmentos.

Justificativa da alternativa correta (B - Difusão):
A alternativa B) Difusão é a correta pois “difusão” não constitui uma anomalia estrutural cromossômica. Não é termo reconhecido na genética médica para definir alterações nos cromossomos. Portanto, ao buscar a alternativa que não se encaixa como anomalia estrutural, este é o conceito discrepante.

Análise das alternativas incorretas:

  • A) Deleção: Anomalia estrutural clássica. É a perda de um segmento cromossômico, levando à ausência de genes. Exemplo clínico: Síndrome Cri du Chat ocorre por deleção no cromossomo 5p.
  • C) Translocação: Um segmento de um cromossomo é transferido para outro cromossomo não homólogo. Pode ser recíproca ou não recíproca. Relaciona-se a algumas leucemias (translocação 9;22).
  • D) Inversão: Ocorre quando um segmento do cromossomo sofre duas quebras e o fragmento é reintegrado de forma invertida. Pode alterar a função gênica se interromper genes importantes.

Dica para provas: Fique atento a termos estranhos ao vocabulário médico, como “difusão”. Palavras em desacordo com terminologia científica são comuns em pegadinhas de concursos, exigindo leitura cautelosa e conhecimento sólido dos conceitos.

Evidências e literatura: Segundo Thompson & Thompson, Genética Médica (8ª Ed., p. 48-51), as principais anomalias estruturais são: deleção, duplicação, translocação e inversão. “Difusão” não aparece; por isso, ela é a única opção incorreta.

Resumo: Retenha que anomalias estruturais cromossômicas = mudanças físicas nas partes dos cromossomos (mas não em seu número) e difusão não faz parte dessa classificação.

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A alternativa correta é a letra B, difusão. As anomalias estruturais dos cromossomos são causadas por alterações que ocorrem na estrutura dos cromossomos, resultando em quebras ou trocas de pedaços. As quatro principais anomalias estruturais dos cromossomos são deleção, translocação, inversão e duplicação. A difusão não é uma anomalia estrutural dos cromossomos, sendo assim, a alternativa B é a resposta correta. É importante destacar que o conhecimento sobre anomalias estruturais dos cromossomos é fundamental para entender as causas e consequências de doenças genéticas.

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