A Deficiência Intelectual (DI) é um distúrbio do neurodesenvolvimento de múltiplas etiologias, em que a criança apresenta limitações, seja na inteligência bem como nas habilidades adaptativas. Em consulta ambulatorial, diante de um pré-escolar com DI, que apresenta ao exame físico sobrancelhas arqueadas, cílios longos e curvos, lábio superior fino, filtro nasolabial longo e hirsutismo, a principal suspeição clínica do pediatra deverá ser