Um médico geneticista atende um lactente do sexo masculino ...

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Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |

Q2269665 Medicina

Um médico geneticista atende um lactente do sexo masculino com mielomeningocele corrigida que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e fosseta em região sacral. Assinale a opção que apresenta a abordagem correta para essa família.

O quadro clínico observado nas duas crianças é de provável etiologia ambiental. A mãe deve ser questionada sobre a exposição a teratógenos nas gestações e orientada a evitá-los.

A presença de múltiplas malformações no paciente é indicativa de uma síndrome genética, provavelmente cromossômica. Está indicada a realização de cariótipo no propósito, na irmã e nos pais.

A presença de um quadro clínico mais grave no menino sugere herança ligada ao X, sendo indicada a investigação de espinha bífida oculta apenas nas mulheres da família.

O padrão malformativo visto nesta família indica uma condição de etiologia puramente genética, de provável herança autossômica recessiva. Deve ser feito aconselhamento genético com risco de 25% para os próximos filhos do casal, sem possibilidade de redução desse risco.

O conjunto de achados no paciente é provavelmente decorrente de uma sequência malformativa – defeito de fechamento do tubo neural. A herança multifatorial é a mais provável e a irmã parece apresentar uma forma mais branda da condição. Deve ser investigada a presença de espinha bífida oculta nela e nos pais.

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