O resultado indica uma monossomia do X clássica (Síndrome de Turner), afetando 20% das células, explicando as malformações genitais e a assimetria facial.

O resultado demonstra um mosaicismo complexo envolvendo os cromossomos sexuais, com predominância da linhagem masculina (46,XY), atenuando as manifestações da monossomia do X.

O resultado indica uma contaminação materna na amostra de sangue 

O resultado demonstra um mosaicismo para monossomia do X em um indivíduo geneticamente masculino, com potencial para apresentar um espectro variável de manifestações clínicas, desde fenótipo masculino com alterações genitais leves até fenótipo predominantemente feminino com características da Síndrome de Turner.

O resultado é um achado artefatual, e provavelmente o paciente apresenta uma síndrome de microdeleção.