Criança de 6 anos apresenta múltiplos carcinomas basocelula...

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Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004500 Medicina

Criança de 6 anos apresenta múltiplos carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos e facies anormal. A ressonância magnética de crânio revela lesão expansiva em fossa posterior. A biópsia confirma meduloblastoma. Sobre a provável síndrome genética subjacente, assinale a alternativa que identifica CORRETAMENTE a síndrome, o gene envolvido e seu padrão de herança:

Síndrome de Turcot, gene APC no cromossomo 5q21-22, herança autossômica dominante.

Síndrome de Li-Fraumeni, gene TP53 no cromossomo 17p13.1, herança autossômica dominante.

Síndrome de Gorlin, gene PTCH1 no cromossomo 9q22, herança autossômica dominante.

Neurofibromatose tipo 2, gene merlin no cromossomo 22q12.2, herança autossômica dominante.

Doença de Von Hippel-Lindau, gene VHL no cromossomo 3p25.3, herança autossômica dominante.

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