A fibrose cística (FC) é a doença genética grave mais comum...
( ) O diagnostico de FC é realizado com base na triagem neonatal ou suspeita clínica devido a manifestações clínicas sugestivas da doença, com ou sem histórico familiar positivo esta doença.
( ) O diagnostico é confirmado pelo teste do suor ou pela análise molecular do gene CFTR (Condutância Transmembrana da Fibrose Cística).
( ) Hiponatremia, hipercloremia, hipercalemia, com acidose metabolica e desidratação podem ser apresentações iniciais da doença.
( ) Manifestações pancreáticas são comuns e cerca de 85% dos pacientes apresentam insuficiência pancreática.
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