Questões Militares
Sobre genética médica em medicina
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I. A alcaptonúria é uma doença que cursa com alteração da cor da urina (castanho escura).
PORQUE
II. Há excreção de grande quantidade do ácido homogentísico na urina, com sua oxidação em benzoquinona.
A doença de Stargardt (distrofia macular juvenil) se caracteriza pelo acúmulo de ___________ no EPR. O subtipo mais comum, o STGD1, geralmente é causado por mutação no gene __________.
A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:
( ) Discinesias paroxísticas cursam com consciência preservada.
( ) Pacientes com mutações no gene PRRT2 podem apresentar discinesia e convulsões na infância.
( ) Discinesias paroxísticas não respondem a anticonvulsivantes.
( ) Discinesia paroxística cinesigênica é desencadeada por movimento súbito e apresentam eletroencefalograma normal.
Fonte: Banca Examinadora, 2026. (Arquivo próprio)
A imagem mostra lesões corticais assimétricas não-territoriais, migratórias, com restrição variável à difusão. Paciente apresenta episódios recorrentes semelhantes a AVC, baixa estatura e surdez neurossensorial. Qual mutação é a mais provável?
Sobre a avaliação e o manejo da infertilidade masculina, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.
Na investigação da infertilidade masculina, devem ser considerados os seguintes aspectos:
( ) A presença de azoospermia sempre indica causa obstrutiva. ( ) Alterações no cariótipo podem estar associadas à infertilidade masculina. ( ) A análise seminal isolada é suficiente para diagnóstico definitivo. ( ) Microdeleções do cromossomo Y podem comprometer a espermatogênese
Considerando o quadro clínico e os mecanismos envolvidos na regulação da puberdade, assinale a alternativa correta.
A síndrome de Prader-Willi (SPW) é a causa mais comum de obesidade sindrômica e resulta da ausência de expressão de genes ____________ localizados no cromossomo ____________. Clinicamente, caracteriza-se por ____________ no período neonatal, seguida por hiperfagia e desenvolvimento progressivo de obesidade na infância.
Assinale alternativa com a sequência que preenche corretamente as lacunas.
( ) O MODY é uma forma de diabetes de herança autossômica dominante e geralmente relacionada a defeitos na secreção de insulina.
( ) O MODY corresponde a cerca de 10% de todos os casos de diabetes, sendo especialmente prevalente na América do Sul.
( ) A distribuição dos tipos de MODY varia entre os países, sendo o MODY 2 mais comum no Brasil.
( ) Recomenda-se identificar o tipo específico de MODY, pois ele possui implicações clínicas e genéticas distintas.
Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.
I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.
II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.
III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.
IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.
Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:
Analise as afirmativas abaixo quanto às características clínicas e genéticas da Síndrome de Turner.
I. A Síndrome de Turner ocorre exclusivamente por cariótipo 45,X, não havendo formas com deleções ou mosaicismos.
II. Hipogonadismo hipergonadotrófico é característico, decorrente de disgenesia ovariana (“ovários em fita”).
III. Crianças com Síndrome de Turner apresentam maior risco de malformações cardíacas, como coarctação de aorta, e malformações renais, como rim em ferradura.
IV. Diabetes mellitus e hipotireoidismo são condições mais frequentemente observadas em pacientes com Síndrome de Turner.
Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas: