Questões Militares Sobre genética médica em medicina

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Q4148195 Medicina
Genes de reparo do DNA codificam moléculas que atuam no reconhecimento e no reparo de lesões no DNA. Considerando a descrição acima, qual alternativa abaixo representa genes de reparo do DNA. 
Alternativas
Q4148188 Medicina
Observe as assertivas abaixo e, em seguida, assinale a alternativa correta.
I. A alcaptonúria é uma doença que cursa com alteração da cor da urina (castanho escura).
PORQUE
II. Há excreção de grande quantidade do ácido homogentísico na urina, com sua oxidação em benzoquinona.
Alternativas
Q4144402 Medicina
Preencha as lacunas abaixo.

A doença de Stargardt (distrofia macular juvenil) se caracteriza pelo acúmulo de ___________ no EPR. O subtipo mais comum, o STGD1, geralmente é causado por mutação no gene __________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:
Alternativas
Q4144296 Medicina
Sobre distúrbios paroxísticos, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) Discinesias paroxísticas cursam com consciência preservada.
( ) Pacientes com mutações no gene PRRT2 podem apresentar discinesia e convulsões na infância.
( ) Discinesias paroxísticas não respondem a anticonvulsivantes.
( ) Discinesia paroxística cinesigênica é desencadeada por movimento súbito e apresentam eletroencefalograma normal.
Alternativas
Q4144292 Medicina
Analise a imagem abaixo:

Captura_de tela 2026-06-30 084047.png (320×360)

Fonte: Banca Examinadora, 2026. (Arquivo próprio)

A imagem mostra lesões corticais assimétricas não-territoriais, migratórias, com restrição variável à difusão. Paciente apresenta episódios recorrentes semelhantes a AVC, baixa estatura e surdez neurossensorial. Qual mutação é a mais provável?
Alternativas
Q4144144 Medicina
A polipose intestinal caracterizada pela formação de múltiplos pólipos no intestino delgado e cólon, além de manchas hipercrômicas em região perioral, palma das mãos e planta dos pés e aumento do risco de neoplasia de mama, colorretal, pancreática e gonadal é: 
Alternativas
Q4144080 Medicina
Embora o risco de desenvolver mesotelioma maligno seja muito maior entre os trabalhadores da indústria do amianto, nem todos os trabalhadores expostos desenvolvem a doença, o que levou a uma busca por fatores genéticos que possam predispor um indivíduo à essa doença, especialmente em famílias com vários indivíduos afetados. Qual dos genes abaixo foi identificado como tendo um papel importante na genética desses pacientes? 
Alternativas
Q4143361 Medicina
A infertilidade masculina envolve múltiplos fatores hormonais, genéticos e estruturais, exigindo abordagem integrada para diagnóstico e definição terapêutica.
Sobre a avaliação e o manejo da infertilidade masculina, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.
Na investigação da infertilidade masculina, devem ser considerados os seguintes aspectos:

( ) A presença de azoospermia sempre indica causa obstrutiva. ( ) Alterações no cariótipo podem estar associadas à infertilidade masculina. ( ) A análise seminal isolada é suficiente para diagnóstico definitivo. ( ) Microdeleções do cromossomo Y podem comprometer a espermatogênese
Alternativas
Q4143286 Medicina
Adolescente do sexo masculino, 16 anos, é encaminhado para avaliação por ausência de sinais puberais. Ao exame físico, apresenta volume testicular de 3 mL bilateralmente, ausência de pelos pubianos e axilares e estatura compatível com a idade. Refere não perceber odores desde a infância. Exames laboratoriais mostram testosterona baixa, com LH e FSH inapropriadamente baixos. A ressonância magnética de encéfalo não evidencia lesões estruturais hipotalâmicas ou hipofisárias.

Considerando o quadro clínico e os mecanismos envolvidos na regulação da puberdade, assinale a alternativa correta. 
Alternativas
Q4143284 Medicina
A ativação do eixo hipotálamo–hipófise–gonadal durante a puberdade depende do funcionamento adequado dos neurônios secretores de hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH). Em relação à origem, migração e regulação desses neurônios, assinale a alternativa correta. 
Alternativas
Q4143281 Medicina
O diabetes melito neonatal (DMN) é uma condição rara que deve ser reconhecida precocemente devido às implicações diagnósticas e terapêuticas. Em relação ao diagnóstico e à investigação etiológica do DMN, assinale a alternativa correta. 
Alternativas
Q4143279 Medicina

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é a causa mais comum de obesidade sindrômica e resulta da ausência de expressão de genes ____________ localizados no cromossomo ____________. Clinicamente, caracteriza-se por ____________ no período neonatal, seguida por hiperfagia e desenvolvimento progressivo de obesidade na infância.



Assinale alternativa com a sequência que preenche corretamente as lacunas. 

Alternativas
Q4143278 Medicina
A síndrome de Alström (OMIM 203800) é uma condição genética rara que pode se manifestar desde a infância, com envolvimento multissistêmico. Em relação a essa síndrome, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Q4143275 Medicina
O diagnóstico genético de crianças com distúrbios de crescimento deve ser individualizado e baseado na integração entre dados clínicos, laboratoriais e radiológicos. Em relação às estratégias de investigação genética nesses pacientes, assinale a alternativa correta. 
Alternativas
Q4143273 Medicina
A síndrome da poliendocrinopatia autoimune tipo 1 (APECED) é uma doença rara. Em relação a essa síndrome, assinale a alternativa correta. 
Alternativas
Q4143267 Medicina
O MODY (maturity-onset diabetes of the youth) é uma forma monogênica de diabetes que apresenta características epidemiológicas, genéticas e clínicas específicas. Com base nas informações apresentadas, classifique as afirmativas a seguir como verdadeiras (V) ou falsas (F) e, em seguida, assinale a alternativa que corresponde à sequência correta. 

( ) O MODY é uma forma de diabetes de herança autossômica dominante e geralmente relacionada a defeitos na secreção de insulina.

( ) O MODY corresponde a cerca de 10% de todos os casos de diabetes, sendo especialmente prevalente na América do Sul.

( ) A distribuição dos tipos de MODY varia entre os países, sendo o MODY 2 mais comum no Brasil. 

( ) Recomenda-se identificar o tipo específico de MODY, pois ele possui implicações clínicas e genéticas distintas. 
Alternativas
Q4143265 Medicina
A picnodisostose é uma displasia óssea rara com diversas manifestações clínicas e radiológicas características. Sobre essa condição, assinale a alternativa correta. 
Alternativas
Q4143264 Medicina

Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.


I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.


II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.


III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.


IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.



Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:

Alternativas
Q4143263 Medicina
A baixa estatura idiopática pode estar associada a mutações genéticas que afetam a placa de crescimento e a resposta ao hormônio do crescimento. Sobre os genes relacionados a esse quadro, assinale a alternativa correta. 
Alternativas
Q4143262 Medicina

Analise as afirmativas abaixo quanto às características clínicas e genéticas da Síndrome de Turner.


I. A Síndrome de Turner ocorre exclusivamente por cariótipo 45,X, não havendo formas com deleções ou mosaicismos.


II. Hipogonadismo hipergonadotrófico é característico, decorrente de disgenesia ovariana (“ovários em fita”).


III. Crianças com Síndrome de Turner apresentam maior risco de malformações cardíacas, como coarctação de aorta, e malformações renais, como rim em ferradura.


IV. Diabetes mellitus e hipotireoidismo são condições mais frequentemente observadas em pacientes com Síndrome de Turner.



Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:


Alternativas
Respostas
1: A
2: A
3: A
4: C
5: D
6: B
7: D
8: A
9: C
10: B
11: B
12: B
13: B
14: C
15: C
16: A
17: C
18: A
19: B
20: C