Questões Militares de Medicina - Genética Médica

Q4193581

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Pneumologia |

Q4193581 Medicina

A fibrose cística (FC) é uma doença genética, em que as secreções apresentam dificuldade para ser expelida, e causa infecções respiratórias de repetição, com evolução para bronquiectasias e piora da função pulmonar.
Em relação a esse assunto, assinale a alternativa correta.

A

O CFTR (regulador da condutância transmembrana de FC) foi identificado como a proteína do canal de cloro, mas não existem tratamentos específicos para a FC.

B

A alteração no canal de cloro provoca a paralisia dos cílios das células do epitélio respiratório, que é a causa das bronquiectasias e manifestação clínica da doença.

C

Ao contrário de outras causas de bronquiectasias, o uso de macrolídeos não está indicado.

D

A inflamação da via aérea é, predominantemente, neutrofílica, com presença de proteases e oxidantes.

E

O resultado com dois testes positivos para FC, com valores de sódio no suor acima de 60 mmol/L, necessita de confirmação genética para comprovação de FC.

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Q4191335

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Neurologia |

Q4191335 Medicina

Assinale a alternativa correta em relação à doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

A

O mecanismo mais comum do CMT1A é a deleção do gene PMP22.

B

As formas de herança recessivas são mais comuns do que as dominantes.

C

As neuropatias axonais com envolvimento sensitivo caracterizam-se por redução da velocidade de condução com potencial de ação sensitivo com amplitude normal.

D

A forma mais comum ligada ao X está relacionada ao gene GJB1.

E

Geralmente os sintomas iniciam-se na idade adulta.

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Q4191317

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Neurologia |

Q4191317 Medicina

Um indivíduo de 50 anos procura seu médico para a orientação, pois seu pai, aos 75 anos, recebeu diagnóstico de demência em decorrência da doença de Alzheimer (DA). A genotipagem do pai mostrou que ele era homozigoto para o alelo E4 da apolipoproteína E.

Em relação a esse quadro, é correto afirmar:

A

a presença de homozigose para o alelo E4 tem penetrância de 100% para o desenvolvimento de DA.

B

como o pai é homozigoto, ele também será, e seu risco de desenvolver DA é 12 vezes maior.

C

ele não precisa se preocupar, pois a DA não tem influência genética, somente ambiental.

D

ele recebeu um alelo E4 do pai, mas o risco de DA depende também do alelo que ele recebeu da mãe.

E

os indivíduos homozigotos para o alelo E4 têm risco reduzido de complicações com o uso de terapia antiamiloide.

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Q4191316

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Neurologia |

Q4191316 Medicina

Em relação à distonia relacionada ao gene TOR1A, é correto afirmar:

A

a idade de início mais comum é na terceira década de vida.

B

geralmente inicia-se em um membro.

C

tem herança autossômica recessiva.

D

a maioria dos pacientes apresenta parkinsonismo associado.

E

tem resposta ruim ao tratamento com estimulação cerebral profunda.

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Q4190444

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Hematologia e Hemoterapia |

Q4190444 Medicina

Paciente do sexo masculino de 65 anos, com diagnóstico de leucemia linfoide crônica (LLC), apresenta indicação de início de tratamento devido à progressão da doença. Na avaliação prognóstica molecular, foi evidenciada deleção do braço curto do cromossomo 17 (del(17p)) e mutação do gene TP53.

Com base nesses achados, assinale a alternativa correta.

A

A mutação de TP53 indica doença com comportamento mais indolente e longa sobrevida.

B

Pacientes com mutação de TP53 apresentam alta taxa de remissão sustentada com esquemas FCR.

C

Alterações em TP53 associam-se a resistência à quimioimunoterapia e pior prognóstico.

D

A presença de del(17p) não influencia a escolha do tratamento inicial.

E

A presença de del(17p) associa-se a melhor resposta à quimioterapia convencional baseada em fludarabina.

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Q4190041

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Cardiologia |

Q4190041 Medicina

Homem de 44 anos procura atendimento por fadiga, dispneia aos esforços habituais e palpitações ocasionais há 6 meses. O ecocardiograma mostra ventrículo esquerdo dilatado, fração de ejeção de 32% e insuficiência mitral funcional discreta. A cineangiocoronariografia não evidencia lesões coronarianas obstrutivas. Não há história de etilismo relevante, quimioterapia, doença valvar primária ou hipertensão grave. Durante a anamnese, informa que o pai faleceu aos 52 anos por “problema no coração” e que uma irmã usa medicação para insuficiência cardíaca desde os 40 anos.

A conduta adicional apropriada é

A

indicar biopsia endomiocárdica de rotina para todos os familiares.

B

restringir a investigação a sorologias infecciosas.

C

solicitar rastreamento clínico-familiar dos parentes de primeiro grau.

D

repetir o ecocardiograma apenas se houver piora clínica.

E

encerrar a investigação etiológica após excluir coronariopatia.

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Q4189787

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Endocrinologia |

Q4189787 Medicina

Com relação à neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1), pode-se afirmar corretamente:

A

descrita por Wermer, a NEM 1 é um distúrbio genético autossômico dominante, de etiologia familiar ou eventualmente esporádico.

B

o hipertiroidismo primário é a primeira manifestação na maioria dos casos.

C

o carcinoma medular da tiroide é a manifestação mais comum.

D

a prevalência dos principais tumores associados à NEM 1 é variável, chegando a acometer 95% dos pacientes com hiperparatiroidismo primário, 15 a 30% com adenomas da hipófise posterior e 30 a 80% com neoplasias das células enteropancreáticas.

E

glucagonoma, VIPoma, somatostatinoma são os tumores mais prevalentes e representam a primeira manifestação da NEM 1.

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Q4189523

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Cancerologia/Oncologia |

Q4189523 Medicina

O gene TP53 é um gene supressor de tumor fundamental, frequentemente chamado de “guardião do genoma”.

Em relação à regulação do ciclo celular e da resposta ao dano ao DNA, qual via é diretamente acionada por p53 para induzir parada do ciclo em G1?

A

Indução da proteína RB (retinoblastoma).

B

Expressão da p21 (CDKN1A).

C

Ativação da transcrição de oncogenes.

D

Ativação da quinase ATM/ATR.

E

Ubiquitinação das ciclinas D e E.

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Q4189522

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Cancerologia/Oncologia |

Q4189522 Medicina

A ativação constitutiva da via Ras/MAPK em células tumorais ocorre frequentemente por mutações em RAS.

A mutação mais comum em KRAS associada a tumores sólidos é:

A

duplicação do gene KRAS.

B

substituição de glicina por aspartato no códon 12.

C

mutação silenciosa no códon 61.

D

deleção do éxon 2.

E

inserção de um códon stop precoce.

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Q4149974

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Cardiologia |

Q4149974 Medicina

De acordo com 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies, em pacientes com cardiomiopatia dilatada sem causa isquêmica e histórico familiar precoce para IC, qual a conduta correta?

A

Não investigar geneticamente.

B

Realizar teste genético e aconselhamento para familiares.

C

Encaminhar todos os familiares para transplante.

D

Apenas teste de esforço anual.

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Q4149342

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Cancerologia |

Q4149342 Medicina

Paciente com diagnóstico de carcinoma de próstata metastático resistente à castração (mCRPC) progrediu após tratamento prévio com Enzalutamida. Realizou painel genômico de nova geração (NGS) que identificou uma mutação patogênica no gene ATM, sem evidência de alterações em BRCA1 ou BRCA2.
Considerando o caso, assinale a alternativa correta em relação a esse achado molecular.

A

A mutação em ATM confere benefício semelhante ao observado em mutações de BRCA2 com o uso de olaparibe.

B

A mutação em ATM é biomarcador preditivo robusto de resposta à imunoterapia com anti–PD-1.

C

A mutação em ATM pode conferir algum benefício ao tratamento com inibidores de PARP, porém inferior ao observado em mutações de BRCA1/2.

D

A presença de mutação em ATM define indicação obrigatória de quimioterapia com docetaxel.

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Q4149341

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Cancerologia |

Q4149341 Medicina

Paciente com diagnóstico de câncer de próstata metastático resistente à castração (mCRPC), apresenta progressão de doença após o uso de terapia hormonal de nova geração (Abiraterona). O painel genômico (NGS) do tecido tumoral identificou mutação patogênica no gene BRCA2. O paciente mantém bom status funcional e os níveis de testosterona estão em níveis de castração.
Qual estratégia terapêutica sistêmica apresenta maior racional biológico e evidência clínica nesse cenário?

A

Docetaxel.

B

Pembrolizumabe.

C

Olaparibe.

D

Bevacizumabe.

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Q4148195

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Anatomia Patológica |

Q4148195 Medicina

Genes de reparo do DNA codificam moléculas que atuam no reconhecimento e no reparo de lesões no DNA. Considerando a descrição acima, qual alternativa abaixo representa genes de reparo do DNA.

A

MSH2, MSH6, MLH1, PMS2.

B

TP53, RB, APC, PTEN.

C

BRCA, CDX2, PTCH, WT-1.

D

E-CAD, BAX, DCC, SMAD2.

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Q4144402

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Oftalmologia |

Q4144402 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

A doença de Stargardt (distrofia macular juvenil) se caracteriza pelo acúmulo de ___________ no EPR. O subtipo mais comum, o STGD1, geralmente é causado por mutação no gene __________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

lipofucina / ABCA4

B

rodopsina / PRPH2

C

A2E / RHO

D

melanina / BEST1

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Q4144296

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Neurologia |

Q4144296 Medicina

Sobre distúrbios paroxísticos, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) Discinesias paroxísticas cursam com consciência preservada.
( ) Pacientes com mutações no gene PRRT2 podem apresentar discinesia e convulsões na infância.
( ) Discinesias paroxísticas não respondem a anticonvulsivantes.
( ) Discinesia paroxística cinesigênica é desencadeada por movimento súbito e apresentam eletroencefalograma normal.

A

(V); (V); (F); (V).

B

(V); (F); (V); (F).

C

(V); (V); (F); (F).

D

(F); (F); (V); (V).

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Q4144292

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Neurologia |

Q4144292 Medicina

Analise a imagem abaixo:

Captura_de tela 2026-06-30 084047.png (320×360)

Fonte: Banca Examinadora, 2026. (Arquivo próprio)

A imagem mostra lesões corticais assimétricas não-territoriais, migratórias, com restrição variável à difusão. Paciente apresenta episódios recorrentes semelhantes a AVC, baixa estatura e surdez neurossensorial. Qual mutação é a mais provável?

A

Mutação ARX.

B

Duplicação PMP22.

C

Expansão CAG no ATXN3.

D

Mutação m.3243A>G (genoma mitocondrial).

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Q4144272

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Neurologia |

Q4144272 Medicina

Associe as colunas relacionando o tipo da miopatia aos respectivos exemplos clínicos.

Tipo da miopatia
(1) Miopatias com mioclonia
(2) Miopatias tóxicas
(3) Miopatias mitocondriais
(4) Miopatias metabólicas
(5) Miopatias congênitas

Exemplos clínicos
( ) DM1(Steinert), DM2(PROMM),Thomsen
( ) MEERF,MELAS,Kearns-Sayre
( ) Nemalínica,central core,centronuclear
( ) Pompe, Andersen, Taruí
( ) Estatina, ciclosporina,corticoide

A sequência correta para essa associação é:

A

(3); (1); (5); (4); (2).

B

(1); (3); (5); (4); (2).

C

(5); (3); (1); (4); (2).

D

(5); (3); (4); (2); (1).

Q4144144

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Proctologia |

Q4144144 Medicina

A polipose intestinal caracterizada pela formação de múltiplos pólipos no intestino delgado e cólon, além de manchas hipercrômicas em região perioral, palma das mãos e planta dos pés e aumento do risco de neoplasia de mama, colorretal, pancreática e gonadal é:

A

Polipose juvenil – mutação dos genes SMAD4 ou BMPR1A.

B

Peutz-Jeghers – mutação do gene STK11.

C

Adenomatosa familiar – mutação do gene APC.

D

Cowden – mutação do gene PTEN.

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Q4144080

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Pneumologia |

Q4144080 Medicina

Embora o risco de desenvolver mesotelioma maligno seja muito maior entre os trabalhadores da indústria do amianto, nem todos os trabalhadores expostos desenvolvem a doença, o que levou a uma busca por fatores genéticos que possam predispor um indivíduo à essa doença, especialmente em famílias com vários indivíduos afetados. Qual dos genes abaixo foi identificado como tendo um papel importante na genética desses pacientes?

A

Alfafetoproteína.

B

CEA (antígeno carcinoembrionário).

C

Ca 15-3 (antígeno cancerígeno 15-3).

D

BAP1 (proteína 1 associada a BRCA1).

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Q4144032

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Cirurgia Plástica |

Q4144032 Medicina

O filme “Um homem diferente” de 2024 apresenta a história de Edward (Sebastian Stan) que sofre com as dificuldades impostas pela neurofibromatose, como a presença de tumores na pele e o preconceito social de quem desconhece as manifestações clínicas da síndrome.
Em relação à Neurofibromatose, é correto afirmar que

A

a Neurofibromatose de Von Reckilinghausen é uma manifestação clínica de uma condição genética autossômica recessiva.

B

as principais manifestações clínicas são manchas café com leite, neurossarcomas e erosões ósseas.

C

os tumores acometem os nervos periféricos e o sistema nervoso central, podendo evoluir para severa distorção da face, conhecida como elefantíase neuromatosa.

D

ao nascimento é comum a presença de múltiplas lesões cutâneas.

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Questões Militares Sobre genética médica em medicina

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