Questões Militares de Medicina - Genética Médica - Página 3

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Mastologia |

Q4142838 Medicina

Sobre a avaliação genética e o manejo de pacientes com predisposição hereditária ao câncer de mama, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) O teste genético germinativo deve ser considerado para todos os homens diagnosticados com câncer de mama, independentemente da idade ou história familiar.
( ) Pacientes com câncer de mama de fenótipo triplo-negativo (TNBC) possuem indicação de aconselhamento e teste genético apenas se o diagnóstico ocorrer em idade inferior a 60 anos.
( ) A presença de uma variante patogênica germinativa em BRCA1 ou BRCA2 em uma paciente com câncer de mama HER2-negativo de alto risco fundamenta a indicação de Olaparib adjuvante por um ano.
( ) Portadoras de mutação homozigótica no gene ATM (frequentemente associada à síndrome de ataxiatelangiectasia) apresentam uma contraindicação absoluta à realização de cirurgia conservadora da mama que exige radioterapia adjuvante.

A

(V); (F); (V); (V).

B

(V); (V); (F); (F).

C

(F); (F); (V); (V).

D

(V); (F); (V); (F).

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Q4157218

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Ginecologia e Obstetrícia |

Q4157218 Medicina

As malformações congênitas são responsáveis por aproximadamente 4% das mortes de crianças em todo o mundo. Sua frequência gira em torno de 3%.

Quanto ao diagnóstico ou à conduta no pré-natal, assinale a alternativa correta.

A

A amniocentese pode ser realizada a partir de doze semanas de gestação.

B

A translucência nucal aumentada associa-se exclusivamente a aneuploidias.

C

Em achados de ventriculomegalia cerebral e calcificações periventriculares, deve-se indicar a biópsia de vilo corial.

D

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, associada a testes bioquímicos, é capaz de alcançar 80% de taxas de detecção da síndrome de Down.

E

Salvo em casos específicos, o parto via vaginal é preferível na grande maioria das malformações fetais.

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Q4156901

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Cirurgia de Mão |

Q4156901 Medicina

Pacientes portadores de hipoplasia do polegar, manchas café-au-lait e baixa altura para a idade apresentam risco alto para qual patologia?

A

Anemia do Mediterrâneo.

B

Anemia de Diamond-Blackfan.

C

Anemia falciforme.

D

Anemia hemolítica.

E

Anemia de Fanconi.

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Q4156718

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Mastologia |

Q4156718 Medicina

De acordo com a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), no Brasil, quais das seguintes situações é considerada indicação para solicitação de pesquisa de mutação germinativa de BRCA1 ou BRCA2?

A

História familiar de câncer colorretal em parente de primeiro grau.

B

Paciente com câncer de mama diagnosticado aos 65 anos, sem história familiar.

C

Câncer de próstata localizado diagnosticado em homem com 72 anos sem história familiar.

D

Paciente com câncer de mama triplo-negativo diagnosticado aos 38 anos.

E

Paciente com câncer de mama receptor hormonal positivo diagnosticado aos 62 anos.

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Q4156388

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Endocrinologia |

Q4156388 Medicina

Para pacientes com diabetes mellitus identificado antes dos 16 anos, associado a diabetes insipidus, atrofia óptica e/ou surdez, recomenda-se a realização de teste genético para

A

diabetes mitocondrial.

B

diabetes monogênico.

C

síndrome de Wolfram.

D

diabetes tipo 1B.

E

LADA.

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Q4155644

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Otorrinolaringologia |

Q4155644 Medicina

A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é decorrente da mutação no gene regulador CFTR.

Qual a mutação mais comum nessa doença?

A

Deleção da fenilanina na posição 508.

B

Deleção da adenosina na posição 308.

C

Deleção da fenilanina na posição 308.

D

Deleção da citosina na posição 408.

E

Deleção da adenosina na posição 508.

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Q4155640

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Otorrinolaringologia |

Q4155640 Medicina

Sobre as perdas auditivas hereditárias, assinale a alternativa correta.

A

A maioria das perdas auditivas pré-linguais não sindrômicas têm transmissão autossômica recessiva.

B

As perdas auditivas com transmissão autossômica dominante e com surdez ao nascimento têm associação com malformações cocleares.

C

As perdas auditivas sindrômicas representam a maioria dos casos das perdas genéticas, sendo a principal a promovida pela mutação do gene GJB2.

D

Nas perdas genéticas com transmissão mitocondriais, o DNA mitocondrial é transmitido pelo pai e pela mãe e causa perda auditiva em todas as gerações.

E

As formas sindrômicas causam apenas perda auditiva neurossensorial, pois estão associadas exclusivamente a cocleopatias.

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Q3514629

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Proctologia |

Q3514629 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre os tumores associados à síndrome de Lynch.

A

Os tumores associados à síndrome de Lynch são caracterizados por mutações germinativas nos genes do reparo do DNA, especialmente APC e MUTYH.

B

O câncer colorretal na síndrome de Lynch apresenta baixa instabilidade de microssatélites e está geralmente relacionado à polipose difusa.

C

A presença de mais de 100 pólipos adenomatosos é característica da síndrome de Lynch clássica e define indicação de colectomia total.

D

A síndrome de Lynch está associada a tumores colorretais e a neoplasias de endométrio, ovário, trato urinário superior, estômago e pâncreas.

E

A síndrome de Lynch está associada principalmente a câncer colorretal de início precoce, geralmente no cólon direito.

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Q3514628

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Proctologia |

Q3514628 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre a polipose adenomatosa familiar (PAF).

A

A mutação do gene APC, localizada no cromossomo 5q21, segue padrão de herança autossômico recessivo.

B

A mutação do gene MSH2 é a mais comum na PAF clássica, associada à presença de pólipos hamartomatosos.

C

A mutação germinativa do gene APC segue padrão dominante.

D

A presença de múltiplos pólipos hamartomatosos é suficiente para diagnóstico de PAF, independentemente de teste genético.

E

É causada por mutações somáticas do gene TP53 e está associada ao câncer de cólon em idosos.

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Q3449411

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Proctologia |

Q3449411 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

As síndromes genéticas associadas ao câncer colorretal incluem a síndrome de __________, que é caracterizada por uma predisposição a câncer colorretal, de endométrio, ovário, estômago e outros, devido a defeitos na reparação do DNA. Por outro lado, a síndrome de __________ é marcada pelo desenvolvimento de pólipos hamartomatosos e manchas pigmentares na mucosa oral e pele, além de aumento do risco de câncer colorretal. Enquanto a síndrome de ___________ é caracterizada por osteomas da mandíbula ou do crânio, dentes supranumerários e lesões císticas epidermoides, além de polipose.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

Turcot / Muir-Torre / Gardner

B

Lynch / Muir-Torre / Turcot

C

Muir-Torre / Peutz-Jeghers / Turcot

D

Lynch / Peutz-Jeghers / Gardner

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Q3447683

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Neurologia |

Q3447683 Medicina

As mutações genéticas são responsáveis por 1 a 6% dos casos de demência de Alzheimer precoce. Face ao exposto, a demência de Alzheimer precoce mais comum é a por mutações

A

em PSENI (presenilina 1).

B

da proteína precursora do amiloide (APP).

C

no gene PSEN2 (presenilina 2), encontradas no cromossomo 1q.

D

no gene NOTCH3 no cromossomo 19, que é uma doença hereditária autossômica dominante.

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Q3443368

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q3443368 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

A doença de Niemann-Pick é uma patologia genética __________ rara. A presença de sintomas psiquiátricos é preponderante no __________. O seu tratamento pode ser com __________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

não mendeliana / tipo A / alglucerase

B

autossômica dominante / tipo B1 / transplante de medula óssea

C

ligada ao X / tipo B2 / transplante de fígado

D

autossômica recessiva / tipo C / miglustat

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Q3443367

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q3443367 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

A doença de Gaucher é uma patologia genética ____________, sendo a mais comum dentre as lisossômicas de depósito. A presença de sintomas neurológicos ocorre apenas no ____________. O seu tratamento pode ser com ____________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

autossômica recessiva / tipo 1 / miglustat

B

autossômica dominante / tipo 2a / transplante de medula óssea

C

ligada ao X / tipo 2b / transplante de fígado

D

não mendeliana / tipo 3 / alglucerase

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Q3442811

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q3442811 Medicina

O Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DDS) ovotesticular é caracterizado pela presença de tecido ovariano e testicular no mesmo indivíduo, podendo ocorrer na mesma gônada ou em gônadas separadas. Com base no conhecimento atual sobre essa condição, assinale a opção correta.

A

O cariótipo mais comum no DDS ovotesticular é 46,XY, mas também podem ocorrer casos com cariótipos em mosaico, como 46,XX/46,XY.

B

Indivíduos com DDS ovotesticular apresentam sempre material do cromossomo Y, sendo o gene SRY essencial para o desenvolvimento do tecido testicular.

C

Embora a maioria dos pacientes seja diagnosticado na infância, indivíduos do sexo masculino podem se apresentar mais tardiamente com ginecomastia bilateral.

D

A fertilidade é comum em ambos os sexos, sendo que tanto homens quanto mulheres com DDS ovotesticular podem ter descendentes de forma natural.

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Q3442797

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Cancerologia |

Q3442797 Medicina

Paciente, sexo feminino, 38 anos, assintomática, realizou teste genético de BRCA devido à história familiar positiva para neoplasia de mama. Resultados mostraram mutação de BRCA1. Sobre os riscos associados à mutação, para essa paciente, marque a opção correta.

A

A paciente tem risco de desenvolver câncer de mama de 45-85% e 10-30% de risco de câncer de ovário em sua vida.

B

A paciente tem risco de 30-45% de desenvolver câncer de mama e ovário na sua vida.

C

A paciente tem risco de 60-90% de desenvolver câncer de mama e 40-60% de desenvolver câncer de ovário em sua vida.

D

A paciente tem risco de 60% de desenvolver câncer de mama em sua vida e não tem risco adicional de desenvolver câncer de ovário.

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Q3442792

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Cancerologia |

Q3442792 Medicina

Qual dos tumores listados a seguir não apresenta risco aumentado de ocorrência devido à alteração do gene APC?

A

Pâncreas.

B

Endométrio.

C

Meduloblastoma.

D

Tumor desmoide.

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Q3442690

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q3442690 Medicina

A Doença de Darier é uma genodermatose autossômica dominante caracterizada por alterações cutâneas específicas devido a mutações no gene ATP2A2, que codifica uma bomba de cálcio do retículo endoplasmático (SERCA2). Sobre essa condição, marque a opção correta.

A

A Doença de Darier apresenta alterações histológicas características, como espongiose com edema intracelular e infiltrado linfohistiocitário.

B

As mutações no gene ATP2A2 levam à deficiência no armazenamento de cálcio no núcleo celular, causando apoptose dos queratinócitos.

C

Pacientes com Doença de Darier apresentam maior suscetibilidade a infecções, incluindo vírus do herpes simples e Staphylococcus aureus.

D

O padrão de herança da Doença de Darier é autossômico recessivo, com predomínio de casos relacionados à consanguinidade.

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Q3276463

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: PM-RJ Prova: FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Hematologia |

Q3276463 Medicina

Entre as combinações listadas abaixo, assinale a que corresponde a mutações de gene HFE que caracterizam a hemocromatose hereditária que requer tratamento à base de flebotomias seriadas.

A

C282Y e H63D em heterozigose.

B

H63D em homozigose.

C

C282Y em heterozigose.

D

HFE em heterozigose ou homozigose.

E

C282Y em homozigose, desde que o indivíduo tenha esteatose hepática não-alcoólica.

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Q3275261

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: PM-RJ Provas: FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Clínica Médica | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Cirurgia Geral | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Neurocirurgia | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Cirurgia Pediátrica | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Cirurgia Vascular | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Ortopedia | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Cirurgia Vascular - Endovascular | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Hematologia | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Psiquiatria | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Radiologia | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Terapia Intensiva |

Q3275261 Medicina

A citogenética de uma mola hidatiforme completa é

A

diploide.

B

triploide.

C

trissômica.

D

monossômica.

E

variável.

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Q3256120

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2024 - EsFCEx - Oficial - Patologia |

Q3256120 Medicina

Sobre a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar:

A

está associada a mutações de perda de função, envolvendo ambos os alelos do RB.

B

está associada à mutação herdada do TP53, predispondo o indivíduo a canceres em idade precoce.

C

o espectro dos tumores associados a essa síndrome é pequeno.

D

não está associada a canceres e sim à perda de cognição.

E

está associada à mutação dos genes TP53 e RB.

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Questões Militares Sobre genética médica em medicina

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