Assinale a alternativa correta em relação à doença de
Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Question

Assinale a alternativa correta em relação à doença de
Charcot-Marie-Tooth (CMT). Alternativa A: O mecanismo mais comum do CMT1A é a deleção
do gene PMP22.   Ou Alternativa B: As formas de herança recessivas são mais comuns
do que as dominantes.   Ou Alternativa C: As neuropatias axonais com envolvimento sensitivo
caracterizam-se por redução da velocidade de condução com potencial de ação sensitivo com amplitude
normal.   Ou Alternativa D: A forma mais comum ligada ao X está relacionada
ao gene GJB1. Ou Alternativa E: Geralmente os sintomas iniciam-se na idade adulta.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [D] A forma mais comum ligada ao X está relacionada
ao gene GJB1. Gabarito: DFundamento decisivo: O ponto decisivo é a classificação genética da CMT: a forma ligada ao X mais comum é a CMTX1, associada ao gene GJB1. Como a questão pede justamente a alternativa correta sobre essa associação, a letra D é a resposta.Tema central: Genética da CMTAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque o mecanismo clássico da CMT1A é duplicação do gene PMP22, não deleção. A deleção de PMP22 corresponde a outro fenótipo neuropático.BErradaEstá errada porque, nas CMTs clássicas, as formas autossômicas dominantes são mais comuns do que as recessivas.CErradaEstá errada porque neuropatias axonais com acometimento sensitivo cursam principalmente com redução de amplitude dos potenciais de ação, por perda axonal. Redução marcada da velocidade de condução é padrão mais típico de neuropatia desmielinizante.DCertaA alternativa D está correta porque a forma ligada ao X mais frequente da doença de Charcot-Marie-Tooth é a CMTX1, relacionada a variantes no gene GJB1, que codifica a conexina 32. Esse é um achado clássico da classificação genética da CMT.EErradaEstá errada porque, embora haja variabilidade fenotípica, a CMT frequentemente se inicia na infância ou adolescência. Portanto, não é correto afirmar como regra geral que os sintomas geralmente começam na idade adulta.Pegadinha da questãoA banca explorou confusões clássicas: trocar duplicação por deleção de PMP22, inverter padrão axonal com desmielinizante na eletrofisiologia e esquecer que a forma ligada ao X mais comum é a CMTX1 por GJB1.Dica para questões semelhantesMemorize os vínculos centrais: CMT1A com duplicação de PMP22 e CMTX1 com GJB1.Na eletroneuromiografia, axonal reduz amplitude; desmielinizante reduz velocidade de condução.As formas autossômicas dominantes são mais comuns que as recessivas.Em CMT, variabilidade de início existe, mas o padrão geral não autoriza afirmar início habitualmente apenas na vida adulta.

Assinale a alternativa correta em relação à doença de Charc...

Gabarito comentado

Gabarito: D

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