Questões Militares Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 134 questões

Q2091868 Medicina
As informações a seguir contextualizam a questão. Leia-as atentamente.

“A doença de Huntington (DH) é neurodegenerativa progressiva e rara em que os pacientes apresentam movimentos coreiformes, alterações cognitivas e psiquiátricas ao longo da vida.” 
Geneticamente, ocorre uma expansão do número de repetições de bases nitrogenadas; assinale-as.
Alternativas
Q2091867 Medicina
As informações a seguir contextualizam a questão. Leia-as atentamente.

“A doença de Huntington (DH) é neurodegenerativa progressiva e rara em que os pacientes apresentam movimentos coreiformes, alterações cognitivas e psiquiátricas ao longo da vida.” 
Geneticamente, trata-se de uma doença cuja herança é:
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Q2090607 Medicina
Paciente, 39 anos, mulher, encaminhada ao ambulatório de endocrinologia devido a quadro de DM tipo II; dislipidemia; catarata; pele atrófica; alopecia; e, cabelos grisalhos precoce. Após investigação evidenciada na paciente doença autossômica recessiva, caracterizada por mutações no gene WRN. De acordo com o caso clínico, assinale o diagnóstico da paciente. 
Alternativas
Q2090600 Medicina
A situação hipotética a seguir contextualiza a questão. Leia-a atentamente.

“Paciente, sexo feminino, médica, 33 anos, encaminhada ao endocrinologista após tireoidectomia total. Em anatomopatológico evidenciado carcinoma medular de tireoide. O cirurgião de cabeça e pescoço a orientou sobre risco aumentado para neoplasia neuroendócrina (NEM) 2B.” 
A análise da pesquisa do gene RET dessa paciente demonstrou mutação patogênica do códon: 
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Q2090587 Medicina
“A síndrome de Klinefelter é uma anomalia nos cromossomos sexuais, que afeta, unicamente, pessoas do sexo masculino, com uma predominância estimada de um em cada 1.000 homens nascidos vivos. Esta anomalia caracteriza-se pela presença de um cromossomo sexual X extra, em que cerca de 90% dos casos apresentam o cariótipo (47, XXY). Ao contrário do logicamente esperado, indivíduos com tal síndrome apresentam alta estatura devido ao gene _______ escapar da inativação do cromossomo X.” Assinale a alternativa que completa corretamente a afirmativa anterior.
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Q1699851 Medicina
O estômago é a sede mais comum de tumores mesenquimais no trato digestivo, principalmente o tumor do estroma gastrointestinal ou GIST (GastroIntestinal Stromal Tumor). O GIST apresenta fenótipo e genótipo peculiares.
A esse respeito, avalie o que se afirma sobre algumas características do GIST.
I. Expressão da proteína CD34 em cerca de 75% dos casos. II. Expressão da proteína CD117 em cerca de 95% dos casos. III. Mutação no gene c-KIT (KInase Tyrosine-protein) em cerca de 80% dos casos. IV. Mutação no gene PDGFRA (Platelet-Derived Growth Factor Receptor A) em cerca de 90% dos casos.
Está correto apenas o que se afirma em 
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Q1284179 Medicina
Jovem de 16 anos, apresentando amenorreia primária, vagina cega e massas inguinais bilaterais. Seus níveis de testosterona estavam no limite superior da faixa normal para homens. Foram encontrados 2 testículos inguinais à cirurgia e constatado insensibilidade androgênica. O diagnóstico e o cariótipo dela são respectivamente:
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Ano: 2018 Banca: Marinha Órgão: HNMD Prova: Marinha - 2018 - HNMD - Médico |
Q1348515 Medicina
A trissomia do cromossomo 18 caracteriza a síndrome genética de:
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Q1008370 Medicina
O microrganismo com MENOR probabilidade de ser isolado em escarro de um paciente com fibrose cística independentemente da idade é
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Q922465 Medicina
Alguns homens e algumas mulheres de uma tropa do corpo de bombeiros militar, recém incorporados, estavam em treinamento, numa mata fechada. Todos eram supervisionados por oficiais graduados e muito experientes para as investidas. Passariam alguns dias no local para vivenciar treinamentos de sobrevivência, de resistência, de resgate, de socorro de vítimas e para a observação da capacidade de liderança em grupo. Depois do segundo dia, depararam-se com um fato inesperado. Um dos alunos encontrou uma mandíbula, algumas vértebras cervicais com sangue e restos de tecidos. Ainda bem próximo, existiam ossos queimados e aflorados ao chão, mas com barro endurecido. Todo o achado estava numa área com pouca vegetação, na descida de um córrego. Prontamente, o aluno mostrou para outros que acionaram a presença do oficial responsável pela equipe. Eles foram orientados para chamar o pessoal da perícia criminal da polícia civil. Inicialmente, os peritos reconheceram que os restos mortais que eram de um humano. Havia informações do desaparecimento de uma pessoa naquela redondeza. Logo após a retirada dos achados, um soldado aluno comentou que deveria ser comprovada a suposta pessoa desaparecida. Porém, para se ter a certeza biológica de que se tratava dessa pessoa, uma mulher jovem; moradora de rua; sem nenhuma identificação documental; nem tão pouco com laços familiares comprovados, seria necessário um exame detalhado do código genético, do DNA.
Esse caso deveria ser comprovado no laboratório de perícia criminal, com destaque para a Genética forense, a fim de
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Q784727 Medicina

A Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva, consequente de mutação no gene do braço longo do cromossomo 7. Sua incidência é variável conforme a etnia, e seu diagnóstico precoce é fundamental para o aumento da sobrevida e retardo da progressão das lesões e complicações decorrentes da doença. Diante do exposto, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.


( ) A triagem neonatal realizada pelo teste do pezinho possibilita o diagnóstico precoce de FC.

( ) Os principais sintomas da doença incluem: tosse crônica persistente, bronquiolite de repetição, sibilância sem resposta ao uso de broncodilatadores, insuficiência pancreática e cor pulmonale.

( ) Diante da história clínica e triagem condizente, é imperioso solicitar o teste do suor para o diagnóstico de FC. O resultado configura-se positivo, quando a concentração de cloro é maior que 60 mEq/l.

( ) Em caso de insuficiência pancreática associada, deve-se iniciar terapia de reposição enzimática imediatamente após o diagnóstico de FC, evitando, assim, instalação ou agravamento de desnutrição.


A sequência está correta em 

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Ano: 2016 Banca: Marinha Órgão: HNMD Prova: Marinha - 2016 - HNMD - Médico |
Q1356024 Medicina
A Trissomia do cromossoma 18 caracteriza a síndrome genética de
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Ano: 2016 Banca: Marinha Órgão: HNMD Prova: Marinha - 2016 - HNMD - Médico |
Q1356019 Medicina
Qual é a anomalia cardíaca mais frequente na Síndrome de Down.
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Ano: 2016 Banca: Marinha Órgão: HNMD Prova: Marinha - 2016 - HNMD - Médico |
Q1356002 Medicina
A síndrome que se caracteriza por cariótipo 46 XV, insensibilidade aos andrógenos e fenótipo com aparência feminilizada é a síndrome de
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Q672615 Medicina
É considerado critério diagnóstico da Neurofibromatose Tipo 1:
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Q672614 Medicina
Todos são exames de rotina para o rastreamento clínico de indivíduos considerados como alto risco para a doença de von Hippel-Lindau, exceto:
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Q672613 Medicina
Em relação à doença de von Hippel-Lindau, assinale a alternativa incorreta.
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Q672612 Medicina
Em relação à síndrome de Cowden, assinale a alternativa correta.
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Q672609 Medicina
Em relação às características da síndrome de Li-Fraumeni, assinale a alternativa correta.
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Q672608 Medicina
Em relação à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), assinale a alternativa correta.
Alternativas
Respostas
81: B
82: E
83: C
84: E
85: C
86: B
87: C
88: C
89: C
90: E
91: A
92: D
93: C
94: B
95: B
96: A
97: D
98: D
99: B
100: D