Em relação à distonia relacionada ao gene TOR1A, é correto ...
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Ano: 2026
Banca:
VUNESP
Órgão:
EsFCEx
Prova:
VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Neurologia |
Q4191316
Medicina
Em relação à distonia relacionada ao gene TOR1A, é
correto afirmar:
Gabarito comentado
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Gabarito: B
Fundamento decisivo: O critério decisivo é o fenótipo clínico típico da distonia relacionada ao TOR1A: início precoce, geralmente focal em um membro, com frequência em membro inferior, e possibilidade de generalização posterior. Como o enunciado pede a característica correta da doença, o padrão de início em um membro torna a alternativa B a correta.
Tema central: Fenótipo da distonia TOR1A
Análise das alternativas
A
Errada
Está errada porque o início mais característico da distonia relacionada ao TOR1A ocorre na infância ou adolescência, e não na terceira década.
B
Certa
A alternativa B está correta porque a distonia relacionada ao TOR1A geralmente se inicia focalmente em um membro, muitas vezes em membro inferior, antes de eventual disseminação. Esse é o traço clínico mais característico entre as opções.
C
Errada
Está errada porque a forma clássica associada ao TOR1A tem herança autossômica dominante com penetrância reduzida, e não autossômica recessiva.
D
Errada
Está errada porque o quadro típico é de distonia isolada; parkinsonismo não é a manifestação predominante na maioria dos pacientes.
E
Errada
Está errada porque a distonia isolada relacionada ao TOR1A costuma apresentar boa resposta à estimulação cerebral profunda do GPi em casos adequadamente selecionados.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre a apresentação inicial e a evolução da doença: embora possa generalizar depois, a distonia por TOR1A tipicamente começa em um membro. Também tenta induzir erro ao trocar uma distonia hereditária de início precoce por padrões de início tardio, herança recessiva e parkinsonismo predominante.
Dica para questões semelhantes
- Em questões sobre TOR1A, procure primeiro o trio clássico: início precoce, começo focal em um membro e possibilidade de generalização.
- Não confunda penetrância reduzida com herança recessiva: no TOR1A clássico, o padrão é autossômico dominante.
- Se a alternativa atribuir parkinsonismo como regra ou má resposta a DBS, confronte com o fenótipo de distonia isolada e com a boa resposta conhecida ao DBS do GPi em casos selecionados.
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