Questões Militares de Medicina - Genética Médica - Página 2

Q4143946

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Pediatria Neonatal |

Q4143946 Medicina

Recém-nascido com vômitos, letargia e convulsões no 3º dia de vida, sem sinais de sepse. Amônia plasmática muito elevada. Com base nessas informações, assinale a alternativa correta sobre o diagnóstico mais provável.

A

Distúrbio do ciclo da ureia.

B

Hipoglicemia transitória.

C

Hipocalcemia neonatal precoce.

D

Hipernatremia desidratante.

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Q4143361

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Urologia |

Q4143361 Medicina

A infertilidade masculina envolve múltiplos fatores hormonais, genéticos e estruturais, exigindo abordagem integrada para diagnóstico e definição terapêutica.
Sobre a avaliação e o manejo da infertilidade masculina, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.
Na investigação da infertilidade masculina, devem ser considerados os seguintes aspectos:

( ) A presença de azoospermia sempre indica causa obstrutiva. ( ) Alterações no cariótipo podem estar associadas à infertilidade masculina. ( ) A análise seminal isolada é suficiente para diagnóstico definitivo. ( ) Microdeleções do cromossomo Y podem comprometer a espermatogênese

A

(F); (V); (F); (V).

B

(V); (F); (F); (V).

C

(F); (V); (V); (F).

D

(V); (V); (F); (F).

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Q4143286

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143286 Medicina

Adolescente do sexo masculino, 16 anos, é encaminhado para avaliação por ausência de sinais puberais. Ao exame físico, apresenta volume testicular de 3 mL bilateralmente, ausência de pelos pubianos e axilares e estatura compatível com a idade. Refere não perceber odores desde a infância. Exames laboratoriais mostram testosterona baixa, com LH e FSH inapropriadamente baixos. A ressonância magnética de encéfalo não evidencia lesões estruturais hipotalâmicas ou hipofisárias.

Considerando o quadro clínico e os mecanismos envolvidos na regulação da puberdade, assinale a alternativa correta.

A

O quadro é compatível com atraso constitucional da puberdade, causado por imaturidade transitória do eixo hipotálamo–hipófise–gonadal.

B

A condição resulta de defeito adquirido pós-natal na secreção de GnRH, sendo improvável associação com alterações genéticas.

C

Alterações em genes envolvidos na migração dos neurônios produtores de GnRH a partir do placoide olfatório, como FGFR1 ou FGF8, explicam o quadro clínico apresentado.

D

A presença de anosmia exclui a possibilidade de distúrbios do desenvolvimento dos neurônios de GnRH.

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Q4143284

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143284 Medicina

A ativação do eixo hipotálamo–hipófise–gonadal durante a puberdade depende do funcionamento adequado dos neurônios secretores de hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH). Em relação à origem, migração e regulação desses neurônios, assinale a alternativa correta.

A

Os neurônios produtores de GnRH diferenciam-se no hipotálamo durante a vida fetal tardia e permanecem restritos a essa região desde a embriogênese.

B

Alterações em genes como FGF8, FGFR1, HS6ST1 e CHD7 podem comprometer a migração dos neurônios de GnRH desde o placoide olfatório, resultando em distúrbios da puberdade.

C

A sinalização do FGFR1 ocorre de forma independente do heparano sulfato, sendo mediada exclusivamente pela ligação direta ao GnRH.

D

A secreção pulsátil de GnRH na vida pós-natal é irrelevante para a liberação de gonadotrofinas pela hipófise anterior.

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Q4143279

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143279 Medicina

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é a causa mais comum de obesidade sindrômica e resulta da ausência de expressão de genes ____________ localizados no cromossomo ____________. Clinicamente, caracteriza-se por ____________ no período neonatal, seguida por hiperfagia e desenvolvimento progressivo de obesidade na infância.

Assinale alternativa com a sequência que preenche corretamente as lacunas.

A

maternos / 11p15 / hipoglicemia persistente

B

paternos / 15q11.2–q13 / hipotonia grave

C

paternos / 7q11 / deficiência intelectual grave

D

maternos / 15q11.2–q13 / macrossomia ao nascimento

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Q4143278

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143278 Medicina

A síndrome de Alström (OMIM 203800) é uma condição genética rara que pode se manifestar desde a infância, com envolvimento multissistêmico. Em relação a essa síndrome, assinale a alternativa correta.

A

Trata-se de uma síndrome de herança autossômica dominante, frequentemente associada à polidactilia e deficiência intelectual grave.

B

Caracteriza-se por obesidade, degeneração retiniana, surdez neurossensorial e diabetes mellitus, podendo cursar com miocardiopatia dilatada e nefropatia progressiva.

C

Apresenta baixo peso ao nascer, com atraso ponderal persistente e obesidade periférica apenas na idade adulta.

D

O diagnóstico baseia-se exclusivamente em critérios moleculares, sendo as manifestações clínicas pouco relevantes para a suspeita diagnóstica.

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Q4143275

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143275 Medicina

O diagnóstico genético de crianças com distúrbios de crescimento deve ser individualizado e baseado na integração entre dados clínicos, laboratoriais e radiológicos. Em relação às estratégias de investigação genética nesses pacientes, assinale a alternativa correta.

A

A abordagem baseada em gene candidato é preferencial em todos os casos de baixa estatura, independentemente da presença de características sindrômicas.

B

O uso de cariótipo é indicado principalmente em crianças com distúrbio de crescimento isolado, mesmo na ausência de sinais clínicos sugestivos de anomalia cromossômica.

C

A investigação genética é particularmente útil quando o resultado positivo impacta o aconselhamento genético, o rastreamento familiar ou o manejo clínico do paciente.

D

Na ausência de hipótese clínica definida, a abordagem genética convencional baseada em gene candidato mantém alta taxa de sucesso no diagnóstico.

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Q4143265

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143265 Medicina

A picnodisostose é uma displasia óssea rara com diversas manifestações clínicas e radiológicas características. Sobre essa condição, assinale a alternativa correta.

A

Trata-se de uma doença autossômica dominante causada por mutação no gene FGFR3, associada ao crescimento ósseo.

B

Caracteriza-se por baixa estatura proporcional, fechamento precoce das fontanelas e clavículas hipertrofiadas.

C

É causada por mutação no gene CTSK, cursa com baixa estatura desproporcional e pode apresentar ossos wormianos e osteólise das falanges distais.

D

A permanência prolongada das fontanelas e a macrocefalia são achados raros, não sendo típicos dessa condição.

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Q4143264

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143264 Medicina

Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.

I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.

II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.

III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.

IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.

Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:

A

I, II e III.

B

I e II.

C

III e IV.

D

I, III e IV.

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Q4143263

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143263 Medicina

A baixa estatura idiopática pode estar associada a mutações genéticas que afetam a placa de crescimento e a resposta ao hormônio do crescimento. Sobre os genes relacionados a esse quadro, assinale a alternativa correta.

A

Mutações no gene SHOX estão relacionadas a quadros de aceleração da idade óssea e gigantismo.

B

Os genes NPR2, FGFR3 e ACAN estão entre aqueles descritos como associados à baixa estatura idiopática.

C

O gene NCCP está relacionado exclusivamente ao desenvolvimento de diabetes tipo 1, não tendo relação com o crescimento.

D

Alterações genéticas nunca são encontradas em indivíduos com baixa estatura idiopática, pois o quadro é sempre de causa constitucional ou familiar.

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Q4143262

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143262 Medicina

Analise as afirmativas abaixo quanto às características clínicas e genéticas da Síndrome de Turner.

I. A Síndrome de Turner ocorre exclusivamente por cariótipo 45,X, não havendo formas com deleções ou mosaicismos.

II. Hipogonadismo hipergonadotrófico é característico, decorrente de disgenesia ovariana (“ovários em fita”).

III. Crianças com Síndrome de Turner apresentam maior risco de malformações cardíacas, como coarctação de aorta, e malformações renais, como rim em ferradura.

IV. Diabetes mellitus e hipotireoidismo são condições mais frequentemente observadas em pacientes com Síndrome de Turner.

Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:

A

I e II.

B

I, II e III.

C

II, III e IV.

D

I e IV.

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Q4143162

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q4143162 Medicina

Uma paciente de 32 anos, com história familiar positiva em primeiro grau, apresenta surtos recorrentes de pápulas hiperqueratóticas amareladas no tronco superior e áreas seborreicas, associadas a odor fétido e piora no verão. Ao exame dermatoscópico, observam-se áreas esbranquiçadas irregulares e pontos amarelos sobre fundo eritematoso. Biópsia revela acantólise suprabasal com presença de “corpos redondos” e “grãos”. Considerando o espectro clínico genético da doença, assinale a alternativa correta que melhor descreve uma característica relacionada à patogênese e ao manejo.

A

A mutação ocorre em gene responsável pela formação de desmoplaquina, levando à perda direta da adesão desmossomal, justificando a resposta rápida a corticosteroides sistêmicos em surtos inflamatórios extensos.

B

O defeito genético envolve ATP2A2, que codifica uma Ca²⁺-ATPase do retículo sarcoplasmático/endoplasmático, resultando em disfunção da homeostase de cálcio; retinoides orais podem melhorar a diferenciação epidérmica, porém não reduzem recidivas.

C

A doença decorre de mutações em ATP2C1 — similar ao pênfigo familiar benigno — e, assim como ele, demonstra vesículas frágeis e erosões flácidas, sendo de primeira linha a dapsona em casos persistentes.

D

O processo de acantólise surge por autoanticorpos contra desmogleína 1, explicando a predileção por áreas seborreicas e a melhora significativa com imunossupressores como ciclosporina em baixas doses.

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Q4143155

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q4143155 Medicina

Um paciente de 42 anos procura avaliação dermatológica devido ao histórico pessoal de dois melanomas invasivos diagnosticados nos últimos seis anos. Ele relata que sua mãe teve melanoma aos 55 anos e que um tio materno faleceu de carcinoma pancreático. Nenhum outro familiar apresenta histórico de câncer de pele. O paciente busca esclarecimento sobre a necessidade de testes genéticos. Com base nas recomendações atuais e nos critérios de seleção para investigação genética no melanoma familiar, assinale a alternativa correta.

A

O teste genético é indicado apenas quando há três ou mais casos de melanoma em familiares de primeiro grau, independentemente da idade de início.

B

Como a maioria dos casos familiares está relacionada ao CDKN2A, a triagem genética isolada para esse gene é suficiente.

C

Este paciente preenche critérios para avaliação genética, e a identificação de mutações germinativas pode auxiliar na vigilância de outras neoplasias associadas, como carcinoma pancreático e renal, dependendo do gene envolvido.

D

O conhecimento do status mutacional de CDKN2A não interfere nas condutas preventivas, uma vez que o acompanhamento dermatológico não se altera após o teste.

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Q4143147

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q4143147 Medicina

Diversas síndromes genéticas cursam com risco aumentado de carcinoma basocelular (CBC) e/ou carcinoma espinocelular cutâneo (CEC). O entendimento das características clínicas, mutações envolvidas e padrões de herança destas condições é essencial para o diagnóstico precoce e estratificação de risco oncológico. Considerando isso, assinale a alternativa incorreta.

A

Pacientes com albinismo oculocutâneo apresentam maior risco de CEC e melanoma cutâneo desde a juventude, e a adoção de fotoproteção rigorosa pode reduzir significativamente o surgimento tumoral, embora o risco de CEC metastático permaneça elevado em regiões de alta radiação UV.

B

Síndrome Bloom cursa com malformações craniofaciais, imunodeficiência severa e ausência de fotossensibilidade, sendo rara a associação com câncer cutâneo.

C

Indivíduos com Síndrome Bazex–Dupré–Christol apresentam múltiplos BCCs faciais desde a segunda década de vida, além de hipotricose, milia, folicular atrophoderma e herança frequentemente ligada ao X, decorrente de mutações em ACTRT1.

D

Síndrome KID está associada a mutações em genes de conexinas, manifestando-se com ceratodermia palmoplantar, eritroqueratodermia e risco aumentado de infecções cutâneas, além de predisposição a CEC mucocutâneo precoce.

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Q4143143

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q4143143 Medicina

O melanoma é um tumor maligno originado dos melanócitos, cuja ocorrência está associada a fatores genéticos, fenotípicos e ambientais. O reconhecimento dos fatores de risco é fundamental tanto para a prevenção quanto para o diagnóstico precoce, permitindo melhor direcionamento de campanhas de saúde pública e vigilância clínica individualizada. Com base nos fatores genéticos relacionados ao risco de desenvolvimento do melanoma, informe (V) verdadeiro ou (F) falso para as afirmativas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) Aproximadamente 5% a 10% dos melanomas ocorrem em indivíduos com história familiar da doença, podendo estar associados a mutações germinativas em genes de alta penetrância, como o CDKN2A.

( ) O gene CDKN2A codifica as proteínas p16 e p14ARF, que atuam respectivamente nos mecanismos de controle dos sistemas Rb e p53, estando suas mutações presentes em até 70% dos casos de melanoma esporádico.

( ) Variantes germinativas do gene MC1R aumentam o risco de melanoma independentemente do fototipo, estando também associadas a uma maior frequência de melanomas com mutação no gene BRAF.

( ) Genes como CDK4, BAP1, TERT e POT1 podem estar envolvidos em síndromes genéticas nas quais o melanoma é considerado uma neoplasia-sentinela, associada a risco elevado de outros tumores internos.

A

(F); (V); (F); (V).

B

(V); (F); (F); (F).

C

(V); (F); (F); (V).

D

(V); (F); (V); (V).

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Q4142919

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q4142919 Medicina

Sobre a hemocromatose hereditária clássica, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) A hemocromatose hereditária clássica está mais frequentemente associada à mutação C282Y no gene HFE, com padrão de herança autossômica recessiva.
( ) A dosagem isolada de ferritina sérica normal exclui o diagnóstico de hemocromatose hereditária, mesmo na presença de saturação de transferrina elevada.
( ) A sobrecarga de ferro leva à formação de espécies reativas de oxigênio, promovendo peroxidação lipídica e fibrose hepática progressiva.
( ) Em pacientes com hemocromatose e cirrose estabelecida, a flebotomia elimina o risco de carcinoma hepatocelular.

A

(F); (F); (V); (V).

B

(F); (V); (V); (F).

C

(V); (F); (V); (F).

D

(V); (V); (F); (F).

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Q4142914

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q4142914 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

A Doença de Gaucher é uma doença lisossômica causada por mutações no gene ________, que levam à deficiência da enzima β-glicocerebrosidase. O acúmulo de glicocerebrosídeo nos macrófagos resulta na formação das células de Gaucher, cujo citoplasma apresenta aspecto clássico descrito como ________ à microscopia óptica.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

GBA / papel amassado

B

SMPD1 / espumoso vacuolizado

C

NPC1 / aspecto em “célula em anel de sinete”

D

HEXA / citoplasma granular azurofílico

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Q4142903

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q4142903 Medicina

A deficiência de piruvato quinase é uma desordem genética rara responsável pelo defeito glicolítico mais comum relacionado a enzimas, o que resulta em hemólise das hemácias.

Considerando a descrição acima, qual é o padrão de herança da doença?

A

Autossômico dominante.

B

Ligada ao X dominante.

C

Autossômico recessivo.

D

Ligada ao X recessivo.

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Q4142900

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q4142900 Medicina

Analise as afirmativas abaixo com relação à deficiência de G6PD.

I. A hemólise causada por drogas é geralmente acompanhada pela formação de corpúsculos de Heinz.
II. A anemia hemolítica geralmente é grave quando ocorre poucos dias após o início de uma infecção.
III. Favismo é uma das complicações mais graves dos pacientes com deficiência desta enzima.
IV. Os pacientes que têm a variante II evoluem com hemólise e redução dos níveis da G6PD.
V. É uma doença hereditária ligada ao cromossomo 11.

Estão corretas apenas as afirmativas

A

I e II.

B

I, III e IV.

C

II, III e V.

D

IV e V.

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Q4142880

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Ginecologia e Obstetrícia |

Q4142880 Medicina

As anomalias de parede abdominal, como a gastrosquise e a onfalocele, representam defeitos congênitos importantes identificados frequentemente durante o pré-natal. A respeito dessas anomalias, analise as afirmativas abaixo como verdadeiras (V) ou falsas (F) e, em seguida, assinale a alternativa com a sequência correta.

( ) A gastrosquise consiste em defeito de fechamento da parede abdominal isolado, localizado à direita da inserção do cordão umbilical.
( ) Os principais fatores de risco para gastrosquise são: gestação na adolescência e tabagismo.
( ) O risco da onfalocele é maior em pacientes com idades mais avançadas.
( ) A presença de onfalocele sugere associação com síndromes genéticas, sendo indicado realizar cariótipo.

A

(V); (F); (F); (V).

B

(V); (F); (V); (V).

C

(V); (V); (V); (V).

D

(F); (V); (V); (F).

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