Questões Militares de Medicina - Genética Médica - Página 2

Q4143162

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q4143162 Medicina

Uma paciente de 32 anos, com história familiar positiva em primeiro grau, apresenta surtos recorrentes de pápulas hiperqueratóticas amareladas no tronco superior e áreas seborreicas, associadas a odor fétido e piora no verão. Ao exame dermatoscópico, observam-se áreas esbranquiçadas irregulares e pontos amarelos sobre fundo eritematoso. Biópsia revela acantólise suprabasal com presença de “corpos redondos” e “grãos”. Considerando o espectro clínico genético da doença, assinale a alternativa correta que melhor descreve uma característica relacionada à patogênese e ao manejo.

A

A mutação ocorre em gene responsável pela formação de desmoplaquina, levando à perda direta da adesão desmossomal, justificando a resposta rápida a corticosteroides sistêmicos em surtos inflamatórios extensos.

B

O defeito genético envolve ATP2A2, que codifica uma Ca²⁺-ATPase do retículo sarcoplasmático/endoplasmático, resultando em disfunção da homeostase de cálcio; retinoides orais podem melhorar a diferenciação epidérmica, porém não reduzem recidivas.

C

A doença decorre de mutações em ATP2C1 — similar ao pênfigo familiar benigno — e, assim como ele, demonstra vesículas frágeis e erosões flácidas, sendo de primeira linha a dapsona em casos persistentes.

D

O processo de acantólise surge por autoanticorpos contra desmogleína 1, explicando a predileção por áreas seborreicas e a melhora significativa com imunossupressores como ciclosporina em baixas doses.

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Q4143155

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q4143155 Medicina

Um paciente de 42 anos procura avaliação dermatológica devido ao histórico pessoal de dois melanomas invasivos diagnosticados nos últimos seis anos. Ele relata que sua mãe teve melanoma aos 55 anos e que um tio materno faleceu de carcinoma pancreático. Nenhum outro familiar apresenta histórico de câncer de pele. O paciente busca esclarecimento sobre a necessidade de testes genéticos. Com base nas recomendações atuais e nos critérios de seleção para investigação genética no melanoma familiar, assinale a alternativa correta.

A

O teste genético é indicado apenas quando há três ou mais casos de melanoma em familiares de primeiro grau, independentemente da idade de início.

B

Como a maioria dos casos familiares está relacionada ao CDKN2A, a triagem genética isolada para esse gene é suficiente.

C

Este paciente preenche critérios para avaliação genética, e a identificação de mutações germinativas pode auxiliar na vigilância de outras neoplasias associadas, como carcinoma pancreático e renal, dependendo do gene envolvido.

D

O conhecimento do status mutacional de CDKN2A não interfere nas condutas preventivas, uma vez que o acompanhamento dermatológico não se altera após o teste.

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Q4143147

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q4143147 Medicina

Diversas síndromes genéticas cursam com risco aumentado de carcinoma basocelular (CBC) e/ou carcinoma espinocelular cutâneo (CEC). O entendimento das características clínicas, mutações envolvidas e padrões de herança destas condições é essencial para o diagnóstico precoce e estratificação de risco oncológico. Considerando isso, assinale a alternativa incorreta.

A

Pacientes com albinismo oculocutâneo apresentam maior risco de CEC e melanoma cutâneo desde a juventude, e a adoção de fotoproteção rigorosa pode reduzir significativamente o surgimento tumoral, embora o risco de CEC metastático permaneça elevado em regiões de alta radiação UV.

B

Síndrome Bloom cursa com malformações craniofaciais, imunodeficiência severa e ausência de fotossensibilidade, sendo rara a associação com câncer cutâneo.

C

Indivíduos com Síndrome Bazex–Dupré–Christol apresentam múltiplos BCCs faciais desde a segunda década de vida, além de hipotricose, milia, folicular atrophoderma e herança frequentemente ligada ao X, decorrente de mutações em ACTRT1.

D

Síndrome KID está associada a mutações em genes de conexinas, manifestando-se com ceratodermia palmoplantar, eritroqueratodermia e risco aumentado de infecções cutâneas, além de predisposição a CEC mucocutâneo precoce.

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Q4143143

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q4143143 Medicina

O melanoma é um tumor maligno originado dos melanócitos, cuja ocorrência está associada a fatores genéticos, fenotípicos e ambientais. O reconhecimento dos fatores de risco é fundamental tanto para a prevenção quanto para o diagnóstico precoce, permitindo melhor direcionamento de campanhas de saúde pública e vigilância clínica individualizada. Com base nos fatores genéticos relacionados ao risco de desenvolvimento do melanoma, informe (V) verdadeiro ou (F) falso para as afirmativas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) Aproximadamente 5% a 10% dos melanomas ocorrem em indivíduos com história familiar da doença, podendo estar associados a mutações germinativas em genes de alta penetrância, como o CDKN2A.

( ) O gene CDKN2A codifica as proteínas p16 e p14ARF, que atuam respectivamente nos mecanismos de controle dos sistemas Rb e p53, estando suas mutações presentes em até 70% dos casos de melanoma esporádico.

( ) Variantes germinativas do gene MC1R aumentam o risco de melanoma independentemente do fototipo, estando também associadas a uma maior frequência de melanomas com mutação no gene BRAF.

( ) Genes como CDK4, BAP1, TERT e POT1 podem estar envolvidos em síndromes genéticas nas quais o melanoma é considerado uma neoplasia-sentinela, associada a risco elevado de outros tumores internos.

A

(F); (V); (F); (V).

B

(V); (F); (F); (F).

C

(V); (F); (F); (V).

D

(V); (F); (V); (V).

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Q4143005

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hemoterapia |

Q4143005 Medicina

Preencha as lacunas abaixo com as palavras apropriadas, de acordo com os mecanismos moleculares da anemia falciforme.

A Anemia Falciforme é causada por uma mutação na cadeia __________ da hemoglobina, que leva à substituição do aminoácido __________, resultando na polimerização da hemoglobina em condições de hipóxia.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

beta / valina

B

beta / ácido glutâmico

C

alfa / valina

D

alfa / ácido glutâmico

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Q4142919

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q4142919 Medicina

Sobre a hemocromatose hereditária clássica, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) A hemocromatose hereditária clássica está mais frequentemente associada à mutação C282Y no gene HFE, com padrão de herança autossômica recessiva.
( ) A dosagem isolada de ferritina sérica normal exclui o diagnóstico de hemocromatose hereditária, mesmo na presença de saturação de transferrina elevada.
( ) A sobrecarga de ferro leva à formação de espécies reativas de oxigênio, promovendo peroxidação lipídica e fibrose hepática progressiva.
( ) Em pacientes com hemocromatose e cirrose estabelecida, a flebotomia elimina o risco de carcinoma hepatocelular.

A

(F); (F); (V); (V).

B

(F); (V); (V); (F).

C

(V); (F); (V); (F).

D

(V); (V); (F); (F).

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Q4142914

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q4142914 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

A Doença de Gaucher é uma doença lisossômica causada por mutações no gene ________, que levam à deficiência da enzima β-glicocerebrosidase. O acúmulo de glicocerebrosídeo nos macrófagos resulta na formação das células de Gaucher, cujo citoplasma apresenta aspecto clássico descrito como ________ à microscopia óptica.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

GBA / papel amassado

B

SMPD1 / espumoso vacuolizado

C

NPC1 / aspecto em “célula em anel de sinete”

D

HEXA / citoplasma granular azurofílico

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Q4142903

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q4142903 Medicina

A deficiência de piruvato quinase é uma desordem genética rara responsável pelo defeito glicolítico mais comum relacionado a enzimas, o que resulta em hemólise das hemácias.

Considerando a descrição acima, qual é o padrão de herança da doença?

A

Autossômico dominante.

B

Ligada ao X dominante.

C

Autossômico recessivo.

D

Ligada ao X recessivo.

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Q4142900

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q4142900 Medicina

Analise as afirmativas abaixo com relação à deficiência de G6PD.

I. A hemólise causada por drogas é geralmente acompanhada pela formação de corpúsculos de Heinz.
II. A anemia hemolítica geralmente é grave quando ocorre poucos dias após o início de uma infecção.
III. Favismo é uma das complicações mais graves dos pacientes com deficiência desta enzima.
IV. Os pacientes que têm a variante II evoluem com hemólise e redução dos níveis da G6PD.
V. É uma doença hereditária ligada ao cromossomo 11.

Estão corretas apenas as afirmativas

A

I e II.

B

I, III e IV.

C

II, III e V.

D

IV e V.

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Q4142899

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q4142899 Medicina

Sobre a esferocitose hereditária, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) As alterações clínicas são devidas a uma alteração extrínseca da membrana celular da hemácia com uma função esplênica normal.
( ) O exame de curva de fragilidade osmótica é pouco sensível para detectar pacientes com alterações clínicas leves.
( ) A colecistolitíase é uma alteração comum na esferocitose, e a hemólise crônica é a responsável pela formação do cálculo.
( ) A maioria dos pacientes com herança autossômica dominante tem mutação em heterozigose da banda 3.

A

(F); (F); (V); (V).

B

(F); (V); (V); (F).

C

(V); (F); (V); (F).

D

(V); (V); (F); (F).

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Q4142880

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Ginecologia e Obstetrícia |

Q4142880 Medicina

As anomalias de parede abdominal, como a gastrosquise e a onfalocele, representam defeitos congênitos importantes identificados frequentemente durante o pré-natal. A respeito dessas anomalias, analise as afirmativas abaixo como verdadeiras (V) ou falsas (F) e, em seguida, assinale a alternativa com a sequência correta.

( ) A gastrosquise consiste em defeito de fechamento da parede abdominal isolado, localizado à direita da inserção do cordão umbilical.
( ) Os principais fatores de risco para gastrosquise são: gestação na adolescência e tabagismo.
( ) O risco da onfalocele é maior em pacientes com idades mais avançadas.
( ) A presença de onfalocele sugere associação com síndromes genéticas, sendo indicado realizar cariótipo.

A

(V); (F); (F); (V).

B

(V); (F); (V); (V).

C

(V); (V); (V); (V).

D

(F); (V); (V); (F).

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Q4142838

Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Mastologia |

Q4142838 Medicina

Sobre a avaliação genética e o manejo de pacientes com predisposição hereditária ao câncer de mama, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) O teste genético germinativo deve ser considerado para todos os homens diagnosticados com câncer de mama, independentemente da idade ou história familiar.
( ) Pacientes com câncer de mama de fenótipo triplo-negativo (TNBC) possuem indicação de aconselhamento e teste genético apenas se o diagnóstico ocorrer em idade inferior a 60 anos.
( ) A presença de uma variante patogênica germinativa em BRCA1 ou BRCA2 em uma paciente com câncer de mama HER2-negativo de alto risco fundamenta a indicação de Olaparib adjuvante por um ano.
( ) Portadoras de mutação homozigótica no gene ATM (frequentemente associada à síndrome de ataxiatelangiectasia) apresentam uma contraindicação absoluta à realização de cirurgia conservadora da mama que exige radioterapia adjuvante.

A

(V); (F); (V); (V).

B

(V); (V); (F); (F).

C

(F); (F); (V); (V).

D

(V); (F); (V); (F).

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Q3514629

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Proctologia |

Q3514629 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre os tumores associados à síndrome de Lynch.

A

Os tumores associados à síndrome de Lynch são caracterizados por mutações germinativas nos genes do reparo do DNA, especialmente APC e MUTYH.

B

O câncer colorretal na síndrome de Lynch apresenta baixa instabilidade de microssatélites e está geralmente relacionado à polipose difusa.

C

A presença de mais de 100 pólipos adenomatosos é característica da síndrome de Lynch clássica e define indicação de colectomia total.

D

A síndrome de Lynch está associada a tumores colorretais e a neoplasias de endométrio, ovário, trato urinário superior, estômago e pâncreas.

E

A síndrome de Lynch está associada principalmente a câncer colorretal de início precoce, geralmente no cólon direito.

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Q3514628

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Proctologia |

Q3514628 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre a polipose adenomatosa familiar (PAF).

A

A mutação do gene APC, localizada no cromossomo 5q21, segue padrão de herança autossômico recessivo.

B

A mutação do gene MSH2 é a mais comum na PAF clássica, associada à presença de pólipos hamartomatosos.

C

A mutação germinativa do gene APC segue padrão dominante.

D

A presença de múltiplos pólipos hamartomatosos é suficiente para diagnóstico de PAF, independentemente de teste genético.

E

É causada por mutações somáticas do gene TP53 e está associada ao câncer de cólon em idosos.

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Q3449411

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Proctologia |

Q3449411 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

As síndromes genéticas associadas ao câncer colorretal incluem a síndrome de __________, que é caracterizada por uma predisposição a câncer colorretal, de endométrio, ovário, estômago e outros, devido a defeitos na reparação do DNA. Por outro lado, a síndrome de __________ é marcada pelo desenvolvimento de pólipos hamartomatosos e manchas pigmentares na mucosa oral e pele, além de aumento do risco de câncer colorretal. Enquanto a síndrome de ___________ é caracterizada por osteomas da mandíbula ou do crânio, dentes supranumerários e lesões císticas epidermoides, além de polipose.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

Turcot / Muir-Torre / Gardner

B

Lynch / Muir-Torre / Turcot

C

Muir-Torre / Peutz-Jeghers / Turcot

D

Lynch / Peutz-Jeghers / Gardner

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Q3447683

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Neurologia |

Q3447683 Medicina

As mutações genéticas são responsáveis por 1 a 6% dos casos de demência de Alzheimer precoce. Face ao exposto, a demência de Alzheimer precoce mais comum é a por mutações

A

em PSENI (presenilina 1).

B

da proteína precursora do amiloide (APP).

C

no gene PSEN2 (presenilina 2), encontradas no cromossomo 1q.

D

no gene NOTCH3 no cromossomo 19, que é uma doença hereditária autossômica dominante.

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Q3443368

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q3443368 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

A doença de Niemann-Pick é uma patologia genética __________ rara. A presença de sintomas psiquiátricos é preponderante no __________. O seu tratamento pode ser com __________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

não mendeliana / tipo A / alglucerase

B

autossômica dominante / tipo B1 / transplante de medula óssea

C

ligada ao X / tipo B2 / transplante de fígado

D

autossômica recessiva / tipo C / miglustat

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Q3443367

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q3443367 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

A doença de Gaucher é uma patologia genética ____________, sendo a mais comum dentre as lisossômicas de depósito. A presença de sintomas neurológicos ocorre apenas no ____________. O seu tratamento pode ser com ____________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

autossômica recessiva / tipo 1 / miglustat

B

autossômica dominante / tipo 2a / transplante de medula óssea

C

ligada ao X / tipo 2b / transplante de fígado

D

não mendeliana / tipo 3 / alglucerase

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Q3442811

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q3442811 Medicina

O Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DDS) ovotesticular é caracterizado pela presença de tecido ovariano e testicular no mesmo indivíduo, podendo ocorrer na mesma gônada ou em gônadas separadas. Com base no conhecimento atual sobre essa condição, assinale a opção correta.

A

O cariótipo mais comum no DDS ovotesticular é 46,XY, mas também podem ocorrer casos com cariótipos em mosaico, como 46,XX/46,XY.

B

Indivíduos com DDS ovotesticular apresentam sempre material do cromossomo Y, sendo o gene SRY essencial para o desenvolvimento do tecido testicular.

C

Embora a maioria dos pacientes seja diagnosticado na infância, indivíduos do sexo masculino podem se apresentar mais tardiamente com ginecomastia bilateral.

D

A fertilidade é comum em ambos os sexos, sendo que tanto homens quanto mulheres com DDS ovotesticular podem ter descendentes de forma natural.

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Q3442797

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Cancerologia |

Q3442797 Medicina

Paciente, sexo feminino, 38 anos, assintomática, realizou teste genético de BRCA devido à história familiar positiva para neoplasia de mama. Resultados mostraram mutação de BRCA1. Sobre os riscos associados à mutação, para essa paciente, marque a opção correta.

A

A paciente tem risco de desenvolver câncer de mama de 45-85% e 10-30% de risco de câncer de ovário em sua vida.

B

A paciente tem risco de 30-45% de desenvolver câncer de mama e ovário na sua vida.

C

A paciente tem risco de 60-90% de desenvolver câncer de mama e 40-60% de desenvolver câncer de ovário em sua vida.

D

A paciente tem risco de 60% de desenvolver câncer de mama em sua vida e não tem risco adicional de desenvolver câncer de ovário.

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