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Q3331665 Técnicas em Laboratório
Dado que o sequenciamento de nova geração (NGS) produz grandes volumes de dados, a análise simplificada de dados de bioinformática e o gerenciamento de dados são essenciais para a implementação dessas tecnologias. O fluxo de trabalho de análise de dados é normalmente subdividido em análises primárias, secundárias e terciárias. A análise primária é realizada:
Alternativas
Q3331664 Patologia
A tecnologia de sequenciamento de terceira geração é caracterizada por:
Alternativas
Q3331663 Patologia
Segundo “the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology”, as variantes gênicas são classificadas em:
Alternativas
Q3331662 Medicina
Relacione as estratégias de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com suas características. 

Coluna I

1. genoma inteiro (WGS = whole genome sequencing)
2. direcionado (painel gênico)
3. Transcriptomas
4. Seq 16Sr- Metagenomica
5. Epigenética (Whole-genome bisulfite sequencing - WGBS)
6. Exoma (WES = whole exome sequencing)


Coluna II

( ) analisa os exons de todo o genoma.
( ) analisa modificações no genoma, que não de sequência de DNA, como por exemplo regiões de metilação.
( ) analisa RNAs ribossomais (rRNAs) para caracterizar quantitativamente o microbioma.
( ) identifica o conjunto completo de transcritos (RNAs, miRNAs e outros RNAs não codificantes).
( ) método abrangente e rápido, mas que necessita de muito espaço de armazenamento de dados
( ) avalia um subconjunto de genes ou regiões do genoma, permitindo analisar as áreas de interesse, reduzindo tempo de análise e custos

A sequência correta, de cima para baixo, é: 
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Q3331661 Medicina
Um indicador de qualidade para avaliação do sequenciamento de nova geração (NGS) é cobertura. Ela engloba duas variáveis: a profundidade e a amplitude, que são conceituadas como, respectivamente: 
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Q3331660 Técnicas em Laboratório
Os estudos de Epigenética do Genoma (WGBS) tem como ponto fundamental a análise da metilação do DNA (5mC). Para permitir essa análise é necessário o uso de:
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Q3331659 Técnicas em Laboratório
Na técnica da PCR alelo específico (também denominada ARMS - amplification of refractory mutation systems e PCR/ SSP - Sequence-specific Primer) para diagnosticar uma variante patogênica:
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Q3331658 Técnicas em Laboratório
Nos casos em que é necessário sintetizar simultaneamente várias regiões gênicas simultaneamente, deve-se utilizar: 
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Q3331657 Biologia
Uma ferramenta muito utilizada na Biologia Molecular é a enzima de restrição. O uso dessa enzima permite diferenciar a presença ou não de determinada variante. Uma determinada enzima de restrição tem um sítio de corte justamente em uma sequência mutante e não tem sítio de corte na sequência normal. Assim, ao se realizar uma Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), seguida da digestão enzimática específica, na eletroforese, espera-se encontrar em um indivíduo heterozigoto:
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Q3331655 Técnicas em Laboratório
Para a identificação e quantificação de um vírus que tenha como material genético o RNA, o método apropriado seria:
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Q3331654 Veterinária
Em um teste molecular para identificar a mutação F508del da Fibrose cística (autossômica recessiva), foi utilizada a Reação em Cadeia da Polimerase associada à digestão com uma enzima de restrição específica. No entanto, ao realizar a PCR, muitos fragmentos foram sintetizados, impedindo o seguimento do teste. Para resolver esse problema, a solução seria: 
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Q3331653 Biologia
A Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) trouxe um grande avanço para o diagnóstico molecular, mas, como todo método, tem suas limitações e desvantagens quando comparado aos métodos que eram utilizados no momento. No caso da PCR convencional pode-se citar como limitação e desvantagem, respectivamente:
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Q3331652 Biologia
Para testar se uma sequência de DNA (fragmento) tem propriedades de induzir a transcrição, pode-se utilizar o:
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Q3331651 Biologia
Uma ferramenta amplamente utilizada na genômica funcional é o silenciamento gênico. Pode ser transitório ou estável, dependendo do tipo de molécula que está sendo utilizada. No caso do silenciamento transitório, geralmente se utiliza como ferramenta:
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Q3331649 Patologia
No caso do Câncer Colorretal Hereditário há uma mutação que pode ocorrer em vários genes que estão envolvidos em um sistema de reparo. Este reparo seria o: 
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Q3331648 Biologia
Um passo importante da clonagem é a seleção do clone recombinante. Os Plasmídeos da série pUC possuem um gene (lacZ) que codifica a produção da enzima β-galactosidase. A inserção do DNA exógeno (inserto) no sítio de clonagem do plasmídeo causa a interrupção do gene, levando à perda da função da β-galactosidase, mudando a cor da colônia para branca. Assim as colônias bacterianas são:
Alternativas
Q3331647 Biologia
O tipo de mutação mais difícil de ser classificada como deletéria (patogênica) é:
Alternativas
Q3331646 Biologia
As etapas básicas para a formação de um DNA recombinante (clonagem) são:
Alternativas
Q3331645 Biologia
Em eucariotos, o processamento do mRNA (“splicing”) ocorre de várias formas (Alça, laço). As sequências gênicas fundamentais para esse processo são:
Alternativas
Q3331644 Biologia
A enzima responsável pela transcrição de mRNA em eucariotos é a RNA polimerase:
Alternativas
Respostas
1501: D
1502: D
1503: A
1504: D
1505: D
1506: B
1507: B
1508: A
1509: C
1510: E
1511: C
1512: D
1513: B
1514: A
1515: B
1516: E
1517: C
1518: E
1519: A
1520: B