Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
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O parênquima renal pode ser envolvido em uma variedade de doenças sindrômicas multissistêmicas. As características de envolvimento renal e extrarrenal na doença renal policística do adulto são:
Leia o caso clínico a seguir.
Mulher de 30 anos com câncer de mama e histórico pessoal de intussuscepção intestinal aos cinco anos de idade. Ao exame físico, observa-se máculas hiperpigmentadas pretas e azuis na região dos lábios, mucosa oral e ponta dos dedos.
Nesse caso, o diagnóstico provável é de
Assinale a opção que indica a neoplasia renal que está, classicamente, associada a essa síndrome.
I. Para um mesmo nível de fator de Von Willebrand, os homens são mais afetados do que as mulheres. II. É uma doença hereditária, geralmente autossômica recessiva. III. Há diminuição dos níveis plasmáticos ou função anormal do fator de Von Willebrand. IV. Em geral, há sangramento de mucosas, perda sanguínea excessiva após cortes superficiais e hemorragia operatória, pós-operatória e pós-traumática.
Quais estão corretas?
A paciente foi submetida à mastectomia direita e a biópsia de linfonodo sentinela axilar ipsilateral.
O risco desta paciente apresentar carcinoma de mama contralateral em vinte anos, em função da mutação em BRCA 1, é de
Paciente de 28 anos, portadora de mutação no gene RET (códon 634), diagnosticada no rastreamento familiar de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) 2A.
Apresenta Calcitonina basal = 300 pg/mL (VR = < 10). US de tireoide sem nódulos evidentes.
Assinale a opção que indica a melhor conduta para esta paciente.
Leia o caso a seguir.
Uma criança de 4 anos é encaminhada ao ambulatório especializado por apresentar alterações craniofaciais progressivas. Ao exame clínico, observa-se braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia bilateral com fendas palpebrais oblíquas, hipertelorismo discreto e nariz em formato de “bico de papagaio”. A criança apresenta respiração predominantemente oral e dificuldade para oclusão labial. Radiografias revelam fusão prematura das suturas coronal e esfenoide. Não há comprometimento de mãos ou pés.
Qual síndrome é compatível com o quadro descrito?
A equipe multidisciplinar considerou a introdução de terapia alvo molecular como parte do tratamento.
Nesse contexto, assinale a opção que indica o principal objetivo da terapia alvo molecular.
Leia o caso a seguir.
Um menino de 5 anos é encaminhado para avaliação neurológica por apresentar dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão desde os 3 anos de idade.
Os pais relatam quedas frequentes e pior desempenho físico em comparação com crianças da mesma idade.
Ao exame neurológico observa-se marcha anserina, hipertrofia bilateral das panturrilhas e sinal de Gowers positivo. A creatinoquinase sérica encontra-se 35 vezes acima do limite superior da normalidade. A mãe informa que um irmão mais velho apresentou quadro semelhante durante a infância e atualmente usa cadeira de rodas.
De acordo com os consensos internacionais atuais para o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne, assinale a opção que indica o exame de primeira linha mais apropriado para confirmação diagnóstica.
Considerando a principal hipótese diagnóstica, para confirmar o diagnóstico, é preciso realizar
Em relação ao subtipo molecular, é correto afirmar:
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