Uma mãe trás seu filho para atendimento com pediatra no pronto atendimento. Paciente
lactente, 1 mês de vida. Mãe refere que tem apresentado quadros de hemorragia digestiva
recorrente e choque hipovolêmico (Mãe médica clinica). Ao exame físico e de imagens
realizados, estigmas faciais típicos, embriotóxon posterior (exame oftalmológico),
ecocardiograma indicando estenose de ramos pulmonares e forame oval patente. Sobre o
tema de síndrome hemorrágica e o caso clínico apresentado, assinale a alternativa
INCORRETA:

Question

Uma mãe trás seu filho para atendimento com pediatra no pronto atendimento. Paciente
lactente, 1 mês de vida. Mãe refere que tem apresentado quadros de hemorragia digestiva
recorrente e choque hipovolêmico (Mãe médica clinica). Ao exame físico e de imagens
realizados, estigmas faciais típicos, embriotóxon posterior (exame oftalmológico),
ecocardiograma indicando estenose de ramos pulmonares e forame oval patente. Sobre o
tema de síndrome hemorrágica e o caso clínico apresentado, assinale a alternativa
INCORRETA:  Alternativa A: Os sintomas da síndrome de Alagille podem incluir problemas de visão, disfunções de
crescimento e de desenvolvimento cognitivo, formação frequente de coágulos, propensão a
fraturas e problemas renais. Ou Alternativa B: Os sintomas da síndrome de Alagille costumam ser confundidos com outras condições, o que
dificulta o diagnóstico. A investigação envolve análise dos sintomas, exames de imagem e
laboratoriais e biópsias. Ou Alternativa C: O tratamento da síndrome de Alagille varia de acordo com os sintomas e envolve
suplementações nutricionais, medicamentos e cirurgia. Em geral, as abordagens evitam
complicações potencialmente fatais. Ou Alternativa D: Na maioria dos casos, a síndrome de Alagille é provocada por alterações genéticas durante o
desenvolvimento fetal. Em alguns poucos casos, a causa não é identificada. Ou Alternativa E: A síndrome de Alagille é uma condição que exige cuidados pelo período inicial da infância,
mas, em geral, o tratamento é capaz de reduzir com sucesso os sintomas que dificultariam uma
vida normal.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [E] A síndrome de Alagille é uma condição que exige cuidados pelo período inicial da infância,
mas, em geral, o tratamento é capaz de reduzir com sucesso os sintomas que dificultariam uma
vida normal. Gabarito: EFundamento decisivo: O enunciado descreve síndrome de Alagille pelos achados típicos — estigmas faciais, embriotóxon posterior e estenose de ramos pulmonares — e a questão cobra a distinção entre afirmações compatíveis com essa doença genética multissistêmica e a alternativa que a trata como condição limitada ao início da infância e com prognóstico geralmente normalizado pelo tratamento. Isso contraria o curso crônico, variável e de seguimento prolongado da síndrome.Tema central: Síndrome de AlagilleAnálise das alternativasAErradaA maior parte da alternativa é compatível com a síndrome de Alagille, pois ela pode envolver alterações oculares, de crescimento, neurodesenvolvimento, ossos e rins. O ponto menos preciso é a menção a 'formação frequente de coágulos', que não é critério central da síndrome nem o elemento decisivo da questão. Ainda assim, a banca a considerou aceitável no conjunto.BErradaEstá correta. O diagnóstico pode ser difícil pela expressividade variável e pela sobreposição com outras colestases e síndromes. A investigação é clínica, com apoio de exames de imagem, laboratoriais e, em casos selecionados, biópsia.CErradaEstá correta. O tratamento da síndrome de Alagille é de suporte e direcionado às manifestações, com suplementação nutricional, medicamentos e, quando necessário, cirurgia ou outras intervenções para complicações. Isso é compatível com uma doença multissistêmica crônica.DErradaEstá correta. A síndrome é majoritariamente genética, geralmente relacionada a variantes em JAG1 e, mais raramente, NOTCH2, e em alguns casos a causa não é identificada pelos métodos disponíveis.ECertaA alternativa E é a incorreta porque restringe os cuidados ao período inicial da infância e sugere, de forma genérica, que o tratamento costuma reduzir os sintomas a ponto de permitir vida normal. A base médica da síndrome de Alagille é outra: trata-se de doença genética multissistêmica, com acometimento hepático, cardíaco, ocular, renal, ósseo e vascular variável, exigindo acompanhamento longitudinal e podendo apresentar complicações persistentes. O tratamento é dirigido às manifestações e complicações, não permite afirmar, em geral, que a evolução se torna normal.Pegadinha da questãoA banca misturou descrições amplas e compatíveis com a síndrome de Alagille com uma alternativa que banaliza seu prognóstico e seu tempo de seguimento, fazendo parecer que o problema se limita à infância inicial.Dica para questões semelhantesDiante de embriotóxon posterior, facies típica e estenose de ramos pulmonares, pense em síndrome de Alagille.Desconfie de alternativas que tratem a síndrome de Alagille como condição restrita à infância ou de prognóstico geralmente normalizado pelo tratamento.Separe tratamento de suporte de cura: na síndrome de Alagille, o manejo é dirigido às complicações e não elimina a necessidade de seguimento prolongado.Em lactente colestático com sangramento, considere deficiência de vitamina K por má absorção, sem transformar isso em tendência trombótica como traço central da síndrome.

Uma mãe trás seu filho para atendimento com pediatra no pron...

Gabarito comentado

Gabarito: E

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