Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso

Q4025155

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) |

Q4025155 Medicina

Durante o processo de reparo de DNA em células humanas, diferentes mecanismos atuam para corrigir erros que poderiam levar a mutações. Considerando a relevância clínica desses processos, o mecanismo responsável por corrigir erros de pareamento de bases que escapam da atividade de proofreading da DNA polimerase durante a replicação é:

A

Reparo por excisão de nucleotídeos, que remove segmentos maiores de DNA contendo lesões volumosas, como dímeros de timina induzidos por radiação ultravioleta.

B

Reparo por excisão de bases, que atua principalmente em alterações químicas específicas de uma única base, como desaminação de citosina.

C

Reparo por mismatch, que reconhece distorções na dupla hélice e corrige bases mal pareadas logo após a replicação.

D

Reparo por recombinação homóloga, que corrige quebras de dupla fita utilizando uma cópia intacta como molde.

E

Reparo por ligação de extremidades não homólogas, que une diretamente fragmentos de DNA quebrados sem necessidade de molde.

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Q4009904

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Medicina do Adolescente) |

Q4009904 Medicina

Adolescente de 15 anos apresenta baixa estatura, amenorreia primária e pterígio cervical. Com base no enunciado, o diagnóstico CORRETO é:

A

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY e hipogonadismo masculino.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e déficit cognitivo.

C

Síndrome de Marfan, caracterizada por hábito longilíneo e alterações cardiovasculares.

D

Síndrome de Prader-Willi, caracterizada por obesidade e atraso cognitivo.

E

Síndrome de Turner, caracterizada por cariótipo 45,X, baixa estatura e disgenesia gonadal.

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Q3995165

Ano: 2026 Banca: Aroeira Órgão: Prefeitura de Catalão - GO Prova: Aroeira - 2026 - Prefeitura de Catalão - GO - Médico Neuropediatra FMS |

Q3995165 Medicina

R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.

Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.

O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

A

Realizar biópsia muscular imediatamente para confirmação histopatológica antes de qualquer exame genético.

B

Solicitar teste genético molecular do gene DMD como exame confirmatório inicial, sem necessidade de biópsia muscular de rotina.

C

Solicitar eletroneuromiografia para caracterização do padrão miopático antes da investigação molecular.

D

Iniciar corticoterapia empírica e postergar investigação etiológica, pois o quadro clínico é altamente sugestivo.

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Q3968790

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Medicina 2º Ano |

Q3968790 Medicina

A hexosaminidase A é uma enzima lisossômica composta de duas subunidades. A subunidade α, codificada pelo gene HEXA, localizado no cromossomo 15, e a subunidade β, codificada pelo gene HEXB, localizado no cromossomo 5. Mutações no gene HEXA estão associadas à deficiência de hexosaminidase A, ao acúmulo de gangliosídeo GM2 e à consequente neurodegeneração progressiva.
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado

A

doença de Gaucher.

B

síndrome de Hurler.

C

doença de Tay-Sachs.

D

síndrome de Lesch-Nyhan.

E

síndrome de Maroteaux-Lamy.

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Q3968789

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Medicina 2º Ano |

Q3968789 Medicina

O câncer não é uma doença única; é um nome usado para descrever um processo de doença caracterizado pela proliferação celular descontrolada.
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.

A

O desenvolvimento do câncer resulta de mutações em um ou mais genes que regulam o crescimento e a morte celular.

B

O câncer é uma doença genética e, portanto, hereditária, transmitida por meio de células somáticas e germinativas.

C

Os genes alterados no câncer, os oncogenes, são mais mutáveis que os outros genes do genoma.

D

No câncer familial, os dois eventos mutacionais responsáveis pelo câncer são transmitidos aos descendentes de acordo com a hipótese de Knudson.

E

No linfoma de Burkit, a ativação do oncogene ocorre pela t(9;22)(q34;q31), dando origem ao cromossomo Filadélfia.

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Q3968338

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968338 Medicina

A Leiomiomatose Hereditária e Câncer de Células Renais (HLRCC) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por mutações germinativas no gene FH (Fumarato Hidratase). Sobre o manejo desses pacientes, as diretrizes sugerem

A

rastreio renal apenas se houver hematúria macroscópica.

B

histerossalpingoooforectomia profilática, devido ao alto risco de adenocarcinoma de endométrio.

C

a realização de Ressonância Magnética (RM) renal anual, pelo risco de tumor renal agressivo.

D

que a presença de leiomiomas cutâneos é um achado raro e sem importância clínica para o diagnóstico.

E

o fato de a síndrome seguir um padrão de herança autossômica recessiva para as manifestações oncológicas.

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Q3968334

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968334 Medicina

Uma paciente do sexo feminino, 38 anos, apresenta quadro de dor neuropática em extremidades (“queimação”), hipoidrose e proteinúria de início recente. Seu irmão faleceu aos 42 anos por insuficiência renal de causa indeterminada.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.

A

O diagnóstico em mulheres não pode ser excluído pela atividade enzimática normal, devido ao processo de inativação aleatória do cromossomo X (lionização), sendo mandatória a análise molecular do gene GLA.

B

Um nível de atividade enzimática da alfa-Gal A dentro dos valores de referência descarta definitivamente a Doença de Fabry nessa paciente.

C

A doença é de herança ligada ao X, tornando irrelevante o diagnóstico do irmão, por não se manifestar em mulheres.

D

A presença da variante p.Asp313Tyr no gene GLA é sempre considerada patogênica e justifica o início imediato de terapia de reposição enzimática em pacientes assintomáticos

E

A biópsia renal para demonstração de depósitos de globotriaosilceramida (Gb3) é o método diagnóstico de padrão ouro para o sexo feminino.

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Q3968324

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968324 Medicina

Num estudo de associação genômica ampla (GWAS) para determinar o risco de trombose venosa, um novo polimorfismo (SNP) apresentou um p-value de 2 × 10−4 e um Odds Ratio (OR) de 1.15.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.

A

O SNP possui um efeito biológico modesto (aumento de 15% no risco), mas o valor de p não atinge o limiar de correção para múltiplos testes em GWAS.

B

O SNP é um determinante majoritário da doença, equivalente ao Fator V de Leiden.

C

O resultado é estatisticamente significativo de acordo com o padrão de significância genômica.

D

O OR de 1.15 indica que o SNP é protetor contra a trombose.

E

O estudo prova que a herança da trombose é puramente monogênica.

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Q3968320

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968320 Medicina

Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma frequência alélica de 48%.
Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.

A

Confirma obrigatoriamente o diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni, dada a alta frequência alélica.

B

Trata-se, com elevada probabilidade, de Hematopoiese Clonal de Potencial Indeterminado (CHIP) ou uma variante germinal, dada a alta frequência alélica.

C

A variante deve ser ignorada, pois TP53 não possui relevância clínica em câncer de pulmão.

D

O achado é patognomónico de exposição à radiação ionizante prévia.

E

A frequência alélica de 48% em ctDNA é típica de mutações somáticas adquiridas exclusivamente no tecido tumoral sólido.

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Q3968318

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968318 Medicina

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação inicial revela cariótipo 46,XY e níveis elevados de 17 -hidroxiprogesterona. Exames subsequentes mostram deficiência de 5-alfa-redutase.
Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.

A

O gene SRY localiza-se no braço longo do cromossomo Y.

B

Na deficiência de 5-alfa-redutase, os ductos de Müller desenvolvem-se normalmente, resultando em útero e trompas

C

A enzima 5-alfa-redutase é responsável pela conversão da testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), essencial para a masculinização da genitália externa.

D

Indivíduos com Síndrome de Turner (45,X) possuem gônadas funcionais e fertilidade preservada na maioria dos casos.

E

A presença de dois cromossomos X garante obrigatoriamente o desenvolvimento do fenótipo feminino, independentemente de outros fatores genéticos.

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Q3968315

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968315 Medicina

Um paciente masculino de 45 anos apresenta um primeiro episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP) distal não provocada.
Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que

A

a deficiência de antitrombina é a trombofilia hereditária mais frequente na população caucasiana.

B

o teste para o Fator V de Leiden deve ser realizado rotineiramente em todos os pacientes com TVP provocada por cirurgia de grande porte.

C

o rastreio de câncer oculto em pacientes com TVP não provocada deve obrigatoriamente incluir Tomografia por Emissão de Pósitrons (PET-CT).

D

a presença da variante G20210A da protrombina contraindica o uso de varfarina.

E

em pacientes com TVP e trombofilia de alto risco (ex: homozigose para Fator V de Leiden), recomenda-se anticoagulação por tempo prolongado com reavaliação periódica.

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Q3968313

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968313 Medicina

Considere uma doença de herança autossômica recessiva incluída recentemente na triagem neonatal, com incidência de 1 para 40.000 nascidos vivos em uma população em equilíbrio de Hardy Weinberg.
A frequência aproximada de portadores (heterozigotos) nessa população é de

A

1 portador para cada 100 indivíduos.

B

1 portador para cada 200 indivíduos.

C

1 portador para cada 400 indivíduos.

D

1 portador para cada 1.000 indivíduos.

E

1 portador para cada 20.000 indivíduos.

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Q3968053

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: UNIFIPA Prova: VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Fellow Nível 4 - Especialidade: Endoscopia Ginecológica |

Q3968053 Medicina

Paciente de 36 anos, saudável. Mãe com câncer de mama aos 48 anos; tia materna com câncer de ovário aos 55; avô materno com câncer de próstata metastático aos 72. Paciente solicita avaliação de risco e testes genéticos.

A conduta mais adequada é

A

não indicar testes genéticos, pois não há casos em idade muito jovem.

B

solicitar apenas mamografia anual e reavaliar aos 40 anos.

C

indicar testes genéticos para painéis incluindo BRCA1/2 e PALB2; discutir imagem de rastreamento intensificado conforme resultado.

D

solicitar apenas US mamário semestral.

E

indicar mastectomia redutora de risco sem testes.

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Q3947929

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Oncologia Clínica |

Q3947929 Medicina

Durante uma reunião multidisciplinar, uma residente pergunta ao oncologista por que tumores com mutação em TP53 apresentam elevada instabilidade genômica. Com base nos mecanismos moleculares envolvidos na manutenção da integridade genômica, assinale a alternativa que apresenta corretamente o papel de TP53 nesse processo.

A

Estímulo direto da recombinação homóloga como mecanismo fisiológico.

B

Regulação de pontos de checagem do ciclo celular e indução de reparo ou apoptose.

C

Aumento global da metilação do DNA em regiões promotoras.

D

Participação em processos de modulação da cromatina por interação com reguladores epigenéticos.

E

Ativação de vias de metástase com redução da instabilidade cromossômica.

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Q3946767

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946767 Medicina

A respeito da reação em cadeia da polimerase (polymerase chain reaction – PCR) e de suas aplicações clínicas, assinale a alternativa correta.

A

A PCR permite identificar diretamente a sequência nucleotídica completa do fragmento amplificado, dispensando métodos adicionais.

B

A PCR quantitativa em tempo real (qPCR) é inadequada para monitoramento de doença residual mínima devido à baixa sensibilidade analítica.

C

A PCR amplifica todo o genoma simultaneamente, sendo indicada para detecção de variantes raras em larga escala.

D

A PCR é altamente específica, mas pode ser afetada por contaminantes e inibidores presentes na amostra biológica.

E

A PCR substituiu completamente outras técnicas moleculares em oncogenética clínica.

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Q3946763

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946763 Medicina

A organização funcional do genoma humano explica por que alterações aparentemente pequenas no DNA podem ter impacto clínico relevante. Em relação à composição e à organização do genoma humano, assinale a alternativa correta.

A

A maior parte do genoma humano é constituída por éxons codificadores de proteínas, o que explica a alta taxa de doenças monogênicas.

B

Regiões intergênicas são compostas exclusivamente por sequências sem função biológica conhecida.

C

A maior parte das variantes associadas a doenças comuns de etiologia multifatorial, isto é, poligênica, localiza-se em regiões não codificadoras do genoma.

D

Sequências repetitivas estão restritas aos centrômeros e telômeros e não influenciam a regulação gênica.

E

O número de genes humanos supera amplamente o de outros mamíferos, justificando a complexidade fenotípica humana.

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Q3946742

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia Pediátrica |

Q3946742 Medicina

O padrão de herança genética da Doença de Gaucher é

A

autossômico recessivo.

B

autossômico dominante

C

ligado ao cromossomo x recessivo.

D

ligado ao cromossomo x dominante.

E

herança mitocondrial.

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Q3946126

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Hematologia |

Q3946126 Medicina

Segundo os dados atualmente disponíveis no Brasil, até 06/09/2024, estão cadastrados 147 indivíduos para alfa-talassemia com doença da hemoglobina H. Esses pacientes residem principalmente nas regiões Sul (32%).
Sobre as talassemias, assinale a alternativa correta.

A

São doenças autossômicas dominantes resultantes da mutação de genes da codificação de cadeias alfa e beta da cadeia da hemoglobina.

B

As talassemias possuem em seu quadro clínico eritropoiese ineficaz e hemólise periférica.

C

No Brasil, estima-se que metade da população seja portadora de traço alfa-talassemia.

D

Alfa-talassemia, com doença da hemoglobina H, resulta de deleções nos genes localizados no cromossomo 16 e ocorre pela deficiência severa de cadeias beta.

E

Muitos indivíduos que nascem com hidrópsia fetal chegam à vida adulta com problemas relacionados à transfusão crônica.

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Q3945085

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Neurocirurgião |

Q3945085 Medicina

Mutação em qual dos seguintes genes cursa com mais frequência com craniossinostose e sindactilia complexa?

A

FGFR3.

B

FGFR2.

C

MSX2.

D

FGFR1

E

EFNB1.

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Q3943794

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Endocrinologia |

Q3943794 Medicina

O diabetes do tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) é uma forma rara de diabetes monogênico, resultante de mutações que afetam a função das células beta pancreáticas. Referente ao diabetes tipo MODY, assinale a alternativa correta.

A

Sempre apresenta herança autossômica recessiva.

B

Geralmente se inicia na infância e está associado à obesidade importante.

C

Estima-se que seja responsável por 25% dos casos de diabetes mellitus.

D

Apresenta herança autossômica dominante e decorre de defeito monogênico na secreção de insulina.

E

Está sempre associado a autoanticorpos positivos contra as ilhotas pancreáticas.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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