Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso

Q4238408

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238408 Medicina

Em relação à possibilidade de reprodução assistida em pacientes com diagnóstico de Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (CAIS), é correto afirmar:

A

Pacientes com CAIS podem utilizar seus próprios ovários, desde que estimulados com altas doses hormonais.

B

A reprodução assistida com uso de gametas próprios é possível, desde que realizada com útero de substituição.

C

A adoção é a única alternativa permitida para essas pacientes, devido à proibição legal da reprodução assistida em casos de cariótipo 46,XY.

D

Como essas pacientes possuem cariótipo XY e ausência de útero e ovários funcionais, a possibilidade reprodutiva é com doação de óvulos e cessão temporária de útero.

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Q4238404

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238404 Medicina

Casal possui um filho anterior com síndrome do X-frágil. O casal deseja uma nova gestação, porém tem medo de que o próximo filho também apresente a doença. Qual estratégia é clinicamente aceitável neste contexto?

A

Realizar PGT-A para identificar e transferir apenas embriões euploides.

B

A realização do PGT-M permite detectar embriões do sexo feminino, com menor risco de apresentação clássica da doença.

C

Utilizar tecnologia de morfocinética espermática para realizar a FIV com sêmen sexado para aumentar a chance de formar embriões femininos.

D

Transferir apenas embriões do sexo masculino, uma vez que é uma doença genética ligada ao cromossomo X.

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Q4238403

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238403 Medicina

Paciente de 43 anos de idade, com insuficiência ovariana, realiza tratamento de FIV com óvulos doados. Dos 8 óvulos injetados, dois blastocistos de boa qualidade foram obtidos. Segundo as evidências disponíveis, qual é a conduta recomendada sobre o uso rotineiro do PGT-A nesses casos?

A

É recomendado para aumentar taxas de implantação.

B

Deve ser realizado para reduzir o risco de aneuploidias, como a síndrome de Down, devido ao risco elevado pela idade da paciente, maior que 40 anos de idade.

C

Deve ser realizado, somente, quando houver mais de 3 blastocistos disponíveis para análise.

D

Não é recomendado devido à ausência de benefício comprovado, independentemente da idade da receptora.

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Q4238401

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238401 Medicina

Casal, mulher de 36 anos de idade e seu parceiro de 41 anos de idade, com histórico de três abortos espontâneos no primeiro trimestre, passou por investigação que mostrou útero com morfologia adequada, cariótipos e dosagens hormonais normais. Neste cenário e segundo as diretrizes da ASRM, qual é a principal limitação do uso da análise genética pré implantacional para aneuploidias (PGT-A) neste cenário?

A

O PGT-A não melhora a taxa de nascidos vivos quando usado como tratamento primário para perda gestacional recorrente.

B

O risco de não haver nenhum embrião euploide no ciclo de FIV limita sua indicação.

C

A idade materna abaixo de 40 anos de idade contraindica o PGT-A.

D

A fertilização in vitro com PGT-A aumenta significativamente o risco de gestações múltiplas, o que seria um risco adicional significativo para a paciente.

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Q4238400

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238400 Medicina

Paciente de 40 anos de idade, com 10 folículos antrais em cada ovário e infertilidade por fator masculino, deseja entender o papel do PGT-A em seu tratamento, é correto afirmar:

A

O PGT-A não aumenta a taxa cumulativa de gestação por ciclo de FIV, mas pode reduzir a taxa de aborto.

B

A boa reserva ovariana é um indicativo de boa qualidade ovular, não tendo, portanto, indicação de biópsia embrionária.

C

Embriões euploides são considerados de alta qualidade, apresentando as mesmas taxas de sucesso independentemente da classificação morfológica e do tempo de cultivo até a biópsia.

D

Por ser um exame com potencial de identificação e correção de aneuploidias, o PGT-A aumenta a taxa de gravidez cumulativa por ciclo.

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Q4238391

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Reprodução Assistida |

Q4238391 Medicina

A doação de gametas por pessoas vivas no Brasil, segundo a Resolução CFM nº 2.320/2022, deve seguir, obrigatoriamente, o princípio da

A

possibilidade de compensação financeira proporcional ao risco do procedimento.

B

divulgação ao receptor da identidade do doador mediante termo de consentimento.

C

gratuidade, anonimato e não consanguinidade direta entre doador e receptor.

D

prioridade de doação dirigida entre parentes de até segundo grau.

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Q4228362

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Medula Óssea - Hematologia e Hemoterapia |

Q4228362 Medicina

Texto associado

Mulher, 34 anos de idade, diagnosticada com Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Mielograma com 60% de blastos com morfologia monoblástica. Imunofenotipagem com expressão de MPO+, CD33+, CD64+. CTG com t(9;11)(p22;q23).

Assinale a alternativa que apresenta a alteração genética compatível.

A

CBFB::MYH11.

B

GATA2::MECOM.

C

DEK::NUP214.

D

KTM2A::MLLT3.

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Q4227904

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Córnea - Oftalmologia |

Q4227904 Medicina

Mulher, 30 anos de idade, com história familiar de baixa acuidade visual progressiva em gerações anteriores, queixa-se de diminuição da visão em ambos os olhos. O exame oftalmológico revela múltiplos depósitos discretos, esbranquiçados e em “migalhas de pão” no estroma corneano superficial e médio, poupando a periferia da córnea. Entre os depósitos, o estroma permanece transparente. Com base nos achados clínicos e genéticos, qual das seguintes alternativas apresenta o diagnóstico mais provável e as características associadas?

A

Distrofia macular, que é uma distrofia de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene CHST6. Manifesta-se com opacidades difusas, que vão do limbo ao limbo, e é a única distrofia estromal que requer o transplante de córnea penetrante devido à recorrência nos enxertos.

B

Distrofia de Lattice, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. Clinicamente, apresenta linhas refratárias e ramificadas no estroma, e a ceratectomia fototerapêutica (PTK) é uma opção para depósitos recorrentes.

C

Distrofia granular tipo I, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. É caracterizada por depósitos estromais em forma de “migalhas de pão” ou “cristais”, e o tratamento pode envolver a ceratectomia fototerapêutica (PTK) em casos superficiais.

D

Distrofia granular tipo II (Avellino), que é uma distrofia de herança autossômica dominante e está associada a mutações no gene CHST6. Apresenta uma combinação de depósitos granulares e em treliça, e o tratamento de eleição é o uso de lentes de contato terapêuticas.

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Q4227821

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Rim – Nefrologia |

Q4227821 Medicina

O estudo do doador vivo envolve uma avaliação médica com realização de exames laboratoriais e imagem, além da avaliação de potenciais riscos futuros para o doador. Pode-se afirmar:

A

Pacientes com glicemia de jejum alterada, IMC de 32 kg/m² e dislipidemia podem ser doadores, desde que se comprometam a emagrecer após a doação.

B

As tentativas de identificar doenças renais com características de hereditariedade são fundamentais na avaliação do receptor. A depender desta avaliação, pode ser necessária uma avaliação genética tanto do receptor, como do doador.

C

Um indivíduo com menos de 30 anos de idade pode doar o rim para sua mãe, portadora de doença renal policística autossômica dominante, se tiver um exame de ultrassonografia mostrando a presença de apenas 1 cisto renal.

D

Indivíduos com duas artérias renais em um dos dois rins, não deve ser doador, já que apresenta um risco maior de desenvolver doença renal crônica no futuro.

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Q4225637

Ano: 2026 Banca: UEPA Órgão: UEPA Prova: UEPA - 2026 - UEPA - Residência Médica - Pré-Requisito: Cirurgia Básica ou Cirurgia Geral |

Q4225637 Medicina

Síndromes familiais de câncer também estão associadas ao aparecimento do câncer de estômago e, muitas vezes, em pacientes mais jovens. Portadores de síndrome de Li-Fraumeni, de câncer colorretal não poliposo (HNPCC) e de câncer gástrico familial também estão entre o maior risco de apresentar esse câncer. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome de Li-Fraumeni é causada pela alteração no gene TP53, cuja função é suprimir tumores, e tem caráter hereditário.

B

O Câncer Colorretal Não Poliposo Hereditário (HNPCC) não tem correlação com a Síndrome de Lynch.

C

Em pacientes com a Síndrome de Lynch não há motivos para considerar a remoção preventiva do cólon ou ovários/útero em casos de alto risco.

D

As pacientes com Síndrome de Lynch não têm risco aumentado de câncer de endométrio.

E

Os critérios de Amsterdã e Bethesda não têm correlação com o câncer colorretal.

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Q4225599

Ano: 2026 Banca: UEPA Órgão: UEPA Prova: UEPA - 2026 - UEPA - Residência Médica - Pré-Requisito: Cirurgia Básica ou Cirurgia Geral |

Q4225599 Medicina

Paciente com diagnóstico confirmado de GIST realiza estudo genético tumoral. Qual gene está mais frequentemente mutado?

A

KIT

B

KRAS

C

APC

D

TP53

E

BRCA1

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Q4217226

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: MPE-ES Prova: FGV - 2026 - MPE-ES - Agente Especializado - Médico do Trabalho |

Q4217226 Medicina

A Osteogênese Imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e Doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, além de fraturas por mínimo trauma. Em 90% dos casos, a OI é causada por mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1 sintetizado pelos osteoblastos, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

Assinale a opção que apresenta o gene relacionado com a OI.

A

COL1A2

B

CFTR

C

HER2

D

APOE

E

BCRA1

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Q4215354

Ano: 2025 Banca: FUNCAMP Órgão: UNICAMP Prova: FUNCAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Pediatra |

Q4215354 Medicina

Em relação à neurofibromatose, não se pode afirmar:

A

Trata-se de uma herança autossômica dominante que pode afetar quase todos os órgãos e sistemas, com amplo espectro de acometimento.

B

As manchas do tipo café com leite são a manifestação mais conhecida da doença e estão presentes em quase 100% dos indivíduos.

C

Pode haver acometimento visual com os nódulos de Lisch.

D

O acometimento do SNC pode se manifestar através do glioma de vias óticas.

E

O tratamento específico deve ser instruído prontamente, já que altera o curso da doença.

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Q4215284

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Medicina Fetal |

Q4215284 Medicina

Mulher, 42 anos de idade, G3P2, realizou ultrassom morfológico de primeiro trimestre com 12 semanas, sendo observado comprimento craniocaudal compatível com a idade gestacional calculada pela DUM, medida translucência nucal 3,5 mm, com presença de regurgitação tricúspide, e sem outras alterações. Na sequência, foi realizado o NIPT, com resultado de alto risco para trissomia do cromossomo 18. Compareceà consulta com idade gestacional de 13 semanas. Ela questiona se o resultado do NIPT é definitivo e ela deve se preparar para uma gestação difícil e ter uma criança com tempo limitado de vida. Assinale a alternativa que apresenta a conduta correta.

A

Acolher, explicar que o NIPT é um teste diagnóstico, mas a seria melhor realizar a amniocentese com 16 semanas de gestação.

B

Acolher, explicar que o NIPT é um teste de rastreamento e orientar sobre a biópsia de vilo corial na idade gestacional atual.

C

Acolher, explicar que o NIPT é um teste diagnóstico e que ela precisa se preparar para o nascimento e procurar orientação multidisciplinar.

D

Acolher, explicar que o NIPT é um teste de rastreamento e orientar sobre a amniocentese na idade gestacional atual.

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Q4215226

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Urologia |

Q4215226 Medicina

Paciente do sexo feminino, com desenvolvimento pré-natal e pós-natal aparentemente normal, sem intercorrências. Fenótipo feminino. Aos 7 anos de idade é diagnosticada clinicamente com hérnia inguinal à direita, com conteúdo palpável. Não realizou exames complementares de imagem e foi indicada correção cirúrgica. Durante a herniorrafia, o cirurgião observa uma estrutura de aspecto testicular, com epidídimo, ducto deferente e vasos gonadais bem formados. A estrutura é localizada no interior do saco herniário, sem tecido ovariano, útero ou outras estruturas visíveis na cavidade. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável, com base nos achados clínicos e cirúrgicos.

A

Hiperplasia Adrenal congênita de virilização tardia, com provável cariótipo 46XX.

B

Disgenesia gonadal mista, com provável cariótipo em mosaico.

C

CAIS (Complete Androgen Insensitivity Syndrome) e provável cariótipo 46XY.

D

Sindrome de Swyer, mutação do gene SRY, mantendo cariótipo 46XY.

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Q4214539

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |

Q4214539 Medicina

Paciente de 50 anos de idade com diagnóstico de pancreatite crônica quer saber quais os fatores de risco para pancreatite crônica para os seus filhos. Assinale a alternativa correta.

A

O álcool.

B

A associação de álcool e tabagismo.

C

O fator genético, tabagismo e alcoolismo.

D

A associação de fator genético e alcoolismo.

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Q4214533

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |

Q4214533 Medicina

Paciente de 34 anos de idade apresenta histórico de fadiga, prurido crônico, níveis elevados de fosfatase alcalina e GGT acima do normal, sem ecidência de litíase biliar ou obstrução das vias biliares em exames de imagem. A biópsia hepática revela colestease canalicular crônica e fibrose precoce. A investigação genética mostra heterozigose para variante patogênica no gene ABCB4 (MDR3). Com base nesse contexto, assinale a alternativa correta.

A

Esse achado genético sugere que o paciente possui a forma clássica da colestase infra-hepática familiar progressiva tipo Z (PFICZ), caracterizada por GGT normal ou baixo.

B

A variante em ABCB4 (MDR3) em adultos pode manifestarse como colestase com GGT elevado, litíase de colesterol ou cirrose biliar criptogênica.

C

A forma típica da colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 1 (PFIC1) apresenta GGT elevado e início na vida adulta com prurido leve.

D

Em colestases genéticas com início adulto, a GGT é sempre normal, pois os transportadores canaliculares não afetam a enzima.

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Q4214334

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: USP Prova: FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Cirurgia Plástica |

Q4214334 Medicina

Recém-nascido apresenta-se com braquicefalia, exoftalmia, fronte alta, hipoplasia moderada do terço médio da face, polegares e hálux largos e desviados. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico.

A

Síndrome de Saethre-Chotzen.

B

Síndrome de Crouzon.

C

Síndrome de Pfeiffer.

D

Síndrome de Jackson-Weiss.

E

Síndrome de Apert.

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Q4214307

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: USP Prova: FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Cirurgia Plástica |

Q4214307 Medicina

Um paciente com diagnóstico de Síndrome de Crouzon apresenta craniossinostose coronal bilateral, exoftalmia importante e sinais iniciais de hipertensão intracraniana. Diferentemente de outras síndromes craniossinostóticas, a Síndrome de Crouzon caracteriza-se classicamente por:

A

Ausência de anomalias de extremidades, com predomínio de alterações craniofaciais.

B

Comprometimento predominante de membros inferiores.

C

Presença de sindactilia grave das mãos.

D

Atraso intelectual severo obrigatório.

E

Necessidade exclusiva de tratamento conservador.

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Q4214306

Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: USP Prova: FUVEST - 2026 - USP - Residência Médica - Cirurgia Plástica |

Q4214306 Medicina

Criança, 8 meses de vida, é encaminhada para avaliação por deformidade craniana. Ao exame físico, observa-se braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia, mãos e pés com sindactilia complexa (em “luva”) e história familiar semelhante. O diagnóstico sindrômico mais provável é de Síndrome de

A

Crouzon.

B

Apert.

C

Pfeiffer.

D

Saethre-Chotzen.

E

Muenke.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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