Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.225 questões

Q4238408 Medicina
Em relação à possibilidade de reprodução assistida em pacientes com diagnóstico de Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (CAIS), é correto afirmar:
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Q4238404 Medicina
Casal possui um filho anterior com síndrome do X-frágil. O casal deseja uma nova gestação, porém tem medo de que o próximo filho também apresente a doença. Qual estratégia é clinicamente aceitável neste contexto? 
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Q4238403 Medicina
Paciente de 43 anos de idade, com insuficiência ovariana, realiza tratamento de FIV com óvulos doados. Dos 8 óvulos injetados, dois blastocistos de boa qualidade foram obtidos. Segundo as evidências disponíveis, qual é a conduta recomendada sobre o uso rotineiro do PGT-A nesses casos? 
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Q4238401 Medicina
Casal, mulher de 36 anos de idade e seu parceiro de 41 anos de idade, com histórico de três abortos espontâneos no primeiro trimestre, passou por investigação que mostrou útero com morfologia adequada, cariótipos e dosagens hormonais normais. Neste cenário e segundo as diretrizes da ASRM, qual é a principal limitação do uso da análise genética pré implantacional para aneuploidias (PGT-A) neste cenário?
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Q4238400 Medicina
Paciente de 40 anos de idade, com 10 folículos antrais em cada ovário e infertilidade por fator masculino, deseja entender o papel do PGT-A em seu tratamento, é correto afirmar: 
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Q4238391 Medicina
A doação de gametas por pessoas vivas no Brasil, segundo a Resolução CFM nº 2.320/2022, deve seguir, obrigatoriamente, o princípio da
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Q4225637 Medicina
Síndromes familiais de câncer também estão associadas ao aparecimento do câncer de estômago e, muitas vezes, em pacientes mais jovens. Portadores de síndrome de Li-Fraumeni, de câncer colorretal não poliposo (HNPCC) e de câncer gástrico familial também estão entre o maior risco de apresentar esse câncer. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.
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Q4225599 Medicina
Paciente com diagnóstico confirmado de GIST realiza estudo genético tumoral. Qual gene está mais frequentemente mutado?
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Q4217226 Medicina
A Osteogênese Imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e Doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, além de fraturas por mínimo trauma. Em 90% dos casos, a OI é causada por mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1 sintetizado pelos osteoblastos, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

Assinale a opção que apresenta o gene relacionado com a OI. 
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Q4214334 Medicina
Recém-nascido apresenta-se com braquicefalia, exoftalmia, fronte alta, hipoplasia moderada do terço médio da face, polegares e hálux largos e desviados. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico.
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Q4214307 Medicina
Um paciente com diagnóstico de Síndrome de Crouzon apresenta craniossinostose coronal bilateral, exoftalmia importante e sinais iniciais de hipertensão intracraniana. Diferentemente de outras síndromes craniossinostóticas, a Síndrome de Crouzon caracteriza-se classicamente por:
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Q4214306 Medicina
Criança, 8 meses de vida, é encaminhada para avaliação por deformidade craniana. Ao exame físico, observa-se braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia, mãos e pés com sindactilia complexa (em “luva”) e história familiar semelhante. O diagnóstico sindrômico mais provável é de Síndrome de
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Q4213192 Medicina
Recém-nascido saudável, nascido de parto normal, sem intercorrências perinatais. Teste de triagem neonatal IRT (Tripsina Imuno-Reativa) de 160 ng/mL. Reconvocado, o resultado foi 150 ng/mL (ref.: < 110 ng/mL). Considerando o caso descrito, assinale a alternativa que apresenta a conduta correta.
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Q4213128 Medicina
Homem, 32 anos de idade, diagnosticado com adenocarcinoma de cólon em colonoscopia, que também descreve incontáveis pólipos no cólon. Em consulta de retorno, após a cirurgia, questiona a equipe sobre a necessidade de investigação complementar para seu filho, que conta 4 anos de idade. A orientação mais adequada para o paciente é:
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Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |
Q4205872 Medicina
Lactente do sexo masculino, com 50 dias de vida, em uso exclusivo de leite materno, foi diagnosticado com galactosemia após confirmação por dosagem da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Diante desse diagnóstico, qual deve ser a orientação alimentar adequada?
Alternativas
Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |
Q4205868 Medicina
A doença genética autossômica recessiva, que ocorre por defeito em uma proteína que regula o transporte de cloro nas células epiteliais e comumente se apresenta clinicamente com infecções respiratórias de repetição, sinusites e insuficiência pancreática é a:
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Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |
Q4205845 Medicina
Paciente de 40 anos, sexo masculino, refere aparecimento de tremor de extremidades, disartria e disfagia há 6 meses. Refere que esses sintomas estão piorando progressivamente. Relata diagnóstico de depressão há 2 anos e cirrose hepática há 3 anos, em uso de sertralina, espironolactona e furosemida. Nega outras comorbidades. Ao exame físico apresenta ascite, icterícia, eritema palmar, ginecomastia e unhas azuladas. O exame oftalmológico com lâmpada de fenda evidenciou a presença dos anéis de Kayser-Fleischer. Em relação ao caso apresentado, marque a alternativa incorreta:
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Q4202784 Medicina
Homem de 42 anos apresenta movimentos involuntários coreicos progressivos, alterações comportamentais e declínio cognitivo. Seu pai apresentou quadro semelhante e faleceu aos 58 anos. A ressonância magnética de encéfalo demonstra atrofia dos núcleos caudados. Qual é o diagnóstico mais provável? 
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Q4202764 Medicina
Homem de 50 anos apresenta leucocitose acentuada (150.000/µL) com desvio escalonado à esquerda (presença de todas as formas granulocíticas), basofilia, esplenomegalia volumosa e fosfatase alcalina leucocitária baixa. O achado genético-molecular que confirma o diagnóstico mais provável é:
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Q4202758 Medicina
Menino, 5 anos de idade, apresenta hemartroses de repetição. Os exames laboratoriais evidenciam TTPa (aPTT) prolongado, TP (TAP) normal, contagem de plaquetas normal e dosagem de fator VIII reduzida. O diagnóstico e a herança são, respectivamente: 
Alternativas
Respostas
1: D
2: B
3: D
4: A
5: A
6: C
7: A
8: A
9: A
10: D
11: A
12: B
13: B
14: B
15: D
16: A
17: B
18: A
19: C
20: B