Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 13

Q3861660

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861660 Medicina

No teste de triagem neonatal com análise do perfil de acilcarnitinas, níveis elevados de C3 (carnitina de 3 carbonos) isoladamente podem ocorrer devido a duas condições. Quais são elas?

A

Acidemia isovalérica e defeito de betaoxidação de cadeia média.

B

Acidúria glutárica tipo 1 e defeito de betaoxidação de cadeia média.

C

Acidemia propiônica e acidemia metilmalônica.

D

Acidemia metilmalônica e acidemia isovalérica.

E

Defeito de betaoxidação de cadeia média e deficiência de CPT2.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3861658

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861658 Medicina

Diferentes variantes no gene FGFR3 podem levar ao desenvolvimento de condições genéticas distintas. São condições que ocorrem por variantes patogênicas no FGFR3, EXCETO:

A

Acondroplasia.

B

Pseudoacondroplasia.

C

Hipocondroplasia.

D

Nanismo tanatofórico.

E

SADDAN.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3861656

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861656 Medicina

As mucopolissacaridoses são um grupo de condições secundárias ao acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos em diferentes órgãos e sistemas. Uma parte das mucopolissacaridoses tem tratamento com terapia de reposição enzimática. Entre os tipos de mucopolissacaridoses a seguir, qual delas NÃO tem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde com terapia de reposição enzimática como tratamento?

A

Tipo II.

B

Tipo IV A.

C

Tipo IV B.

D

Tipo VI.

E

Tipo VII.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3861655

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861655 Medicina

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal com acometimento cerebral, cardíaco e renal, entre outros. Qual é o biomarcador da doença de Fabry?

A

Lyso-SM.

B

Lyso-Gb1.

C

Lyso-Gb3.

D

Alfa-galactosidase.

E

Alfa-glicosidase.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3861653

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861653 Medicina

A médica neonatologista de uma maternidade solicitou avaliação do médico geneticista para uma criança com baixo peso e comprimento, face arredondada, assimetria facial e hipertelorismo ocular, além de relato de choro agudo, semelhante ao miado de um gato. O médico geneticista solicitou ecocardiograma, que revelou comunicação interatrial, e US de abdome total, que não mostrou alterações, além de cariótipo com banda G. Qual é o resultado mais provável do cariótipo para essa criança?

A

45,X.

B

46,XX,del4p.

C

46,XX,del5p.

D

46,XX,del21q.

E

47,XX,+21.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3861652

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861652 Medicina

A síndrome de Pallister-Killian é uma condição genética e uma síndrome malformativa que cursa com epilepsia e deficiência intelectual, dentre outras características. Qual é a alteração genética que causa essa condição?

A

Variante patogênica no gene GLI3.

B

Tetrassomia 11p.

C

Tetrassomia 12p.

D

Dissomia uniparental paterna 11p.

E

Dissomia uniparental materna 12p.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3861651

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861651 Medicina

As mitocondriopatias são um grupo extenso de condições que podem apresentar diferentes padrões de herança. A síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia com qual padrão de herança?

A

Autossômica recessiva.

B

Autossômica dominante.

C

Ligada ao X recessivo.

D

Ligada ao X dominante.

E

Mitocondrial.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3861650

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861650 Medicina

A síndrome do X frágil é uma causa importante de deficiência intelectual. O mecanismo patogênico da síndrome do X frágil se dá por meio da expansão de qual trinucleotídeo no gene FMR1?

A

CAG.

B

CTG.

C

CGG.

D

GAA.

E

AGT.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3855493

Ano: 2026 Banca: Instituto Fênix Órgão: Prefeitura de Cerro Negro - SC Prova: Instituto Fênix - 2026 - Prefeitura de Cerro Negro - SC - Médico Programa Saúde da Família ESF |

Q3855493 Medicina

Na herança genética humana, quando um indivíduo apresenta dois alelos idênticos para determinado gene em um mesmo locus cromossômico, diz-se que ele é __________ para essa característica.

Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna.

A

recessivo ligado ao sexo.

B

dominante incompleto.

C

heterozigoto.

D

homozigoto.

E

poligênico.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3847956

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de São José do Rio Preto - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Oncologista |

Q3847956 Medicina

Mulher de 55 anos de idade procura atendimento médico, pois deseja realizar cirurgia para a retirada de mamas e ovários. Refere que a mãe é portadora de mutação patogênica em BRCA1, faleceu por câncer de ovário aos 50 anos de idade e que a irmã, de 35 anos de idade, teve o diagnóstico de câncer de mama triplo negativo e faleceu pela doença logo após o diagnóstico. Não conhece outros casos de câncer na família.

Nesse caso,

A

está indicada a mastectomia bilateral e salpingooforectomia pela história familiar.

B

está indicado painel para câncer hereditário ampliado, por NGS, pois a mutação em BRCA1 não explica a história familiar.

C

como ela já tem 55 anos de idade, não está indicado o sequenciamento genético, não há benefício em rastreamento intensivo ou cirurgia.

D

não está caracterizada herança autossômica dominante na família, sendo possível afastar a possibilidade de síndrome hereditária de predisposição ao câncer.

E

está indicada a pesquisa da mutação patogênica em BRCA1, se a paciente não tiver a mutação deve prosseguir com rastreamento usual.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3847952

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de São José do Rio Preto - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Oncologista |

Q3847952 Medicina

Pacientes com tumor desmoide devem ser avaliados para síndrome(s) hereditária(s) de predisposição ao câncer.

Qual a síndrome hereditária mais provável?

A

Neurofibromatose tipo I.

B

Leiomiomatose hereditária.

C

Polipose adenomatosa familiar/síndrome de Gardner.

D

Síndrome de Werner.

E

Síndrome de Li-Fraumeni.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3837961

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurocirurgia |

Q3837961 Medicina

Assinale a alternativa INCORRETA sobre Neurofibromatose.

A

A neurofibromatose tipo 1(NF1) é mais comum que a tipo 2(NF2).

B

A mutação cromossômica na NF1 está no cromossomo 17 e a da NF2, no cromossomo 22.

C

Presença de manchas café com leite e neurofibroma plexiforme são sugestivas de NF1.

D

Ambos os tipos de NF têm herança autossômica dominante.

E

Presença de schwannomas vestibulares bilaterais é critério diagnóstico para NF1.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3835706

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Transplante de Medula |

Q3835706 Medicina

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo.
Sobre isso, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos, principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão.

B

O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose.

C

O tipo 1, forma não neuropática, é o mais frequente, correspondendo a 95 % dos casos.

D

O tipo 2, forma neuropática aguda, afeta lactentes com 4-5 meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental.

E

O tipo 3, forma neuronopática subaguda ou forma juvenil neuronopática,apresenta manifestações clínicas que se iniciam geralmente na infância e costumam ser mais graves do que as apresentadas pelos pacientes com o tipo 2.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3835433

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Transplante de Rim |

Q3835433 Medicina

Qual característica é associada a um pior prognóstico na Doença Renal Policística Autossômica Dominante?

A

Sexo feminino.

B

Idade mais avançada no diagnóstico.

C

Baixa ingestão de proteínas.

D

Volume hepático reduzido.

E

Presença de variante genética PKD1, especialmente do tipo truncante.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3834188

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834188 Medicina

Um menino de 8 anos com história familiar de Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) e feocromocitoma bilateral é submetido a teste genético que revela uma mutação ativadora no proto-oncogene RET.
Qual a conduta mais indicada para prevenir o desenvolvimento do CMT?

A

Acompanhamento ultrassonográfico anual da tireoide.

B

Tireoidectomia profilática total na infância.

C

Dosagem anual de calcitonina sérica.

D

Observação clínica rigorosa e intervenção apenas com o surgimento de nódulos.

E

Terapia com inibidores de tirosina quinase profilática.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3834172

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834172 Medicina

Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?

A

Neurofibromatose tipo 1; mutações no gene NF1.

B

Síndrome de McCune-Albright; mutação somática ativadora no gene GNAS.

C

Hiperparatireoidismo primário; adenoma de paratireoide.

D

Osteogênese Imperfeita; mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2.

E

Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH): mutação do gen PHEX.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3834141

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q3834141 Medicina

A disostose craniofacial, caracterizada por craniossinostose, hipoplasia maxilar, órbitas rasas e proptose ocular, é conhecida como

A

Síndrome de Crouzon.

B

Síndrome de Pierre Robin.

C

Síndrome de Treacher Collins.

D

Síndrome de Apert.

E

Síndrome de Down.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3833435

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurologia Pediátrica |

Q3833435 Medicina

Algumas síndromes neurocutâneas estão associadas com lesões neoplásicas, que devem ser continuamente monitoradas.

Assinale a alternativa que indica a associação que seria MENOS provável.

A

Esclerose tuberosa – carcinoma de células renais.

B

Neurofibromatose tipo 1 – feocromocitoma.

C

Neurofibromatose tipo 2 – meningiomas.

D

Doença de von Hippel-Lindau – tumor neuroendócrino pancreático.

E

Síndrome de Struge-Weber – glioma de nervo óptico.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3833361

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Medicina do Sono |

Q3833361 Medicina

O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1, uma doença neurocutânea, pode ser realizado a partir da observação de lesões típicas durante o exame físico geral.
Os seguintes aspectos fazem parte da doença, EXCETO:

A

Presença de dois ou mais neurofibromas.

B

Presença de mais de seis manchas “café com leite”.

C

Presença de angiofibromas faciais.

D

Presença de sardas axilares ou inguinais.

E

Presença de dois ou mais hamartomas de íris.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3833244

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Áreas Básicas com Acesso Direto |

Q3833244 Medicina

Adolescente de 16 anos, G0P0, vai ao ambulatório de ginecologia com sua mãe por nunca ter menstruado. Nega atividade sexual. Chama atenção a ausência de caraterísticas sexuais secundários. Genitália externa feminina. Exames: BHCG negativo, FSH elevado, TSH e T4 livre normais, prolactina normal. Estradiol e testosterona baixos. Cariótipo 46 XY, USG apresenta gônadas em fita.
Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico?

A

Síndrome de Turner

B

Síndrome de Savage

C

Síndrome Hiperandrogênica

D

Síndrome de Swye

E

Síndrome de Rokitansky

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.225 questões