Questões de Concurso
Sobre endocrinologia em medicina
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I.A Síndrome de Laron (Insensibilidade ao GH tipo 1) é causada por mutações inativadoras no gene do receptor de GH (GHR), resultando em GH sérico elevado e Fator de Crescimento semelhante à Insulina tipo 1 (IGF-1) indetectável.
II.A deficiência de STAT5b é um defeito de pós-receptor que mimetiza Laron, mas se diferencia por cursar também com imunodeficiência grave e disfunção pulmonar.
III.A deficiência de Proteína Ácido-Lábil (ALS) causa gigantismo e crescimento acelerado, com níveis elevados de GH, IGF-1 e IGFBP-3, sem qualquer repercussão sobre a estatura ou o metabolismo do crescimento.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
I.A Síndrome da Insensibilidade Completa aos Androgênios (SICA) resulta de mutações no gene do Receptor de Androgênio (AR), levando a um fenótipo feminino completo, ausência de útero e presença de testículos intra-abdominais.
II.Na deficiência da 5-alfa-redutase tipo 2 (SRD5A2), os pacientes apresentam genitália ambígua ao nascimento, mas desenvolvem virilização acentuada na puberdade (p. ex., aumento do pênis, voz grossa) devido aos níveis elevados de testosterona.
III.A Disgenesia Gonadal Pura 46,XY (Síndrome de Swyer) é causada por mutações no gene SRY (ou outros genes do desenvolvimento gonadal), resultando em genitália externa feminina, presença de útero e gônadas em fita.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Analise as afirmativas a seguir sobre a Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH).
I.A FHH é causada por mutações inativadoras heterozigóticas no gene do Receptor Sensível ao Cálcio (CaSR), levando a um "setpoint" mais elevado para a supressão do Hormônio Paratireoidiano (PTH) pelo cálcio.
II.O perfil bioquímico clássico da FHH é hipercalcemia, PTH suprimido e uma relação de depuração de cálcio/creatinina (Clearance Cálcio/Clearance Creatinina) > 0,02.
III.A forma neonatal, conhecida como Hiperparatireoidismo Neonatal Severo, ocorre em neonatos homozigotos para mutações inativadoras do gene CaSR, cursando com hipercalcemia grave; nos casos refratários ao tratamento clínico, pode ser necessária paratireoidectomia total de urgência.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
(__)A zona fetal da suprarrenal é desproporcionalmente grande no feto, sendo responsável pela produção maciça de Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S), que serve como precursor para a síntese placentária de estrogênios.
(__)A involução da zona fetal após o nascimento é um processo lento, levando 2 a 3 anos, e é mediada pela queda do Hormônio Luteinizante (LH) materno.
(__)O Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) fetal é o único regulador da zona fetal; o Hormônio Liberador de Corticotrofina (CRH) placentário não tem papel na esteroidogênese adrenal fetal.
(__)A zona fetal carece de atividade significativa da enzima 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD), limitando sua capacidade de sintetizar cortisol e aldosterona diretamente.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
(__)O "surto" fisiológico de Hormônio Tireoestimulante (TSH) nas primeiras 24-48 horas de vida exige que as amostras de triagem neonatal (teste do pezinho) sejam coletadas após 48 horas de vida para evitar resultados falso-positivos.
(__)O hipotireoidismo central congênito (deficiência de TSH) é a forma mais comum de HC, sendo facilmente detectado na triagem neonatal baseada em TSH.
(__)Em recém-nascidos prematuros ou doentes (Síndrome do Doente Eutireoidiano), é comum encontrar um TSH baixo ou normal com T4 livre baixo (hipotireoxinemia transitória da prematuridade), o que pode dificultar o diagnóstico diferencial com HC central.
(__)A disgenesia tireoidiana (ectopia, agenesia) é a causa mais comum de HC permanente nos programas de triagem neonatal, enquanto a dishormonogênese é a causa mais comum de HC no mundo devido ao bócio endêmico.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
I.A Síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene FBN1 (Fibrilina-1) e se caracteriza por achados esqueléticos, oculares (luxação do cristalino superotemporal) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta).
II.A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B) apresenta hábito marfanoide, mas é causada por mutações no gene FBN1 e cursa com feocromocitoma e hiperparatireoidismo.
III.Na Síndrome de Loeys-Dietz, os pacientes podem ter achados marfanoides e envolvimento aórtico agressivo, mas as mutações estão nos genes TGFBR1 ou TGFBR2 (receptores do Fator de Crescimento Transformador Beta).
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.
I.O fenótipo inclui hábito marfanoide, ectopia lentis (luxação do cristalino) geralmente inferomedial e um risco acentuadamente tromboembólicos. elevado de eventos
II.O tratamento envolve uma dieta pobre em metionina, suplementação de cisteína e, em pacientes responsivos, o uso de piridoxina (Vitamina B6).
III.O diagnóstico é feito pela dosagem de fenilalanina elevada no plasma, sendo o tratamento baseado na restrição deste aminoácido, similar à fenilcetonúria.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
(__)É causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) lisossomal, levando ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, principalmente no músculo esquelético.
(__)A apresentação clássica em adultos envolve hipoglicemia de jejum severa e hepatomegalia, diferindo da forma infantil que afeta o coração.
(__)O diagnóstico é confirmado pela medição da atividade da enzima GAA em leucócitos ou fibroblastos, ou por análise molecular do gene GAA.
(__)O tratamento é primariamente dietético, com infusões de amido de milho cru, sendo a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) reservada para casos refratários.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
I.É uma síndrome de sensibilidade reduzida dos tecidos aos hormônios tireoidianos, mais comumente causada por mutações no gene THRB (receptor beta do hormônio tireoidiano).
II.O perfil laboratorial clássico é a elevação do Hormônio Tireoestimulante (TSH) na presença de níveis elevados de T4 livre e T3 livre (hipertireoidismo inapropriado).
III.O tratamento de escolha é a tireoidectomia total seguida de ablação com iodo radioativo, para cessar a produção hormonal.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS: