Questões de Concurso Sobre endocrinologia em medicina

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Q3919521 Medicina
Um pseudohipoparatireoidismo (PHP) é causado por resistência ao Hormônio Paratireoidiano (PTH). Qual é o defeito molecular subjacente à forma mais comum, o PHP tipo 1A?
Alternativas
Q3919520 Medicina
Analise as afirmativas a seguir sobre as síndromes de insensibilidade ao Hormônio do Crescimento (GH).

I.A Síndrome de Laron (Insensibilidade ao GH tipo 1) é causada por mutações inativadoras no gene do receptor de GH (GHR), resultando em GH sérico elevado e Fator de Crescimento semelhante à Insulina tipo 1 (IGF-1) indetectável.

II.A deficiência de STAT5b é um defeito de pós-receptor que mimetiza Laron, mas se diferencia por cursar também com imunodeficiência grave e disfunção pulmonar.

III.A deficiência de Proteína Ácido-Lábil (ALS) causa gigantismo e crescimento acelerado, com níveis elevados de GH, IGF-1 e IGFBP-3, sem qualquer repercussão sobre a estatura ou o metabolismo do crescimento.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Alternativas
Q3919519 Medicina
Um lactente de 10 meses, em aleitamento materno exclusivo prolongado sem suplementação de vitamina D, apresenta irritabilidade, alargamento dos punhos e joelhos (alargamento epifisário), rosário raquítico e craniotabes. A investigação laboratorial revela cálcio normal, fósforo baixo, Fosfatase Alcalina (FA) muito elevada e Paratormônio (PTH) elevado. Qual é a deficiência nutricional?
Alternativas
Q3919518 Medicina
Analise as afirmativas a seguir sobre os Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) 46,XY.

I.A Síndrome da Insensibilidade Completa aos Androgênios (SICA) resulta de mutações no gene do Receptor de Androgênio (AR), levando a um fenótipo feminino completo, ausência de útero e presença de testículos intra-abdominais.

II.Na deficiência da 5-alfa-redutase tipo 2 (SRD5A2), os pacientes apresentam genitália ambígua ao nascimento, mas desenvolvem virilização acentuada na puberdade (p. ex., aumento do pênis, voz grossa) devido aos níveis elevados de testosterona.

III.A Disgenesia Gonadal Pura 46,XY (Síndrome de Swyer) é causada por mutações no gene SRY (ou outros genes do desenvolvimento gonadal), resultando em genitália externa feminina, presença de útero e gônadas em fita.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Alternativas
Q3919517 Medicina

Analise as afirmativas a seguir sobre a Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH).


I.A FHH é causada por mutações inativadoras heterozigóticas no gene do Receptor Sensível ao Cálcio (CaSR), levando a um "setpoint" mais elevado para a supressão do Hormônio Paratireoidiano (PTH) pelo cálcio.


II.O perfil bioquímico clássico da FHH é hipercalcemia, PTH suprimido e uma relação de depuração de cálcio/creatinina (Clearance Cálcio/Clearance Creatinina) > 0,02.


III.A forma neonatal, conhecida como Hiperparatireoidismo Neonatal Severo, ocorre em neonatos homozigotos para mutações inativadoras do gene CaSR, cursando com hipercalcemia grave; nos casos refratários ao tratamento clínico, pode ser necessária paratireoidectomia total de urgência.


Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:


Alternativas
Q3919516 Medicina
Acerca da fisiologia da glândula suprarrenal fetal, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__)A zona fetal da suprarrenal é desproporcionalmente grande no feto, sendo responsável pela produção maciça de Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S), que serve como precursor para a síntese placentária de estrogênios.

(__)A involução da zona fetal após o nascimento é um processo lento, levando 2 a 3 anos, e é mediada pela queda do Hormônio Luteinizante (LH) materno.

(__)O Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) fetal é o único regulador da zona fetal; o Hormônio Liberador de Corticotrofina (CRH) placentário não tem papel na esteroidogênese adrenal fetal.

(__)A zona fetal carece de atividade significativa da enzima 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD), limitando sua capacidade de sintetizar cortisol e aldosterona diretamente.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
Alternativas
Q3919515 Medicina
Um menino de 4 anos apresenta crises epilépticas gelásticas (crises de riso) e desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e aumento testicular (volume 4 mL). A Ressonância Magnética (RM) de crânio mostra uma lesão pedunculada, isointensa à substância cinzenta, na região do tuber cinereum, que não realça com contraste. Qual o diagnóstico?
Alternativas
Q3919514 Medicina
Na investigação da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica perdedora de sal, em um neonato de 7 dias com genitália ambígua, qual é o achado laboratorial confirmatório?
Alternativas
Q3919513 Medicina
Sobre a interpretação do hipotireoidismo congênito (HC) no período neonatal, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__)O "surto" fisiológico de Hormônio Tireoestimulante (TSH) nas primeiras 24-48 horas de vida exige que as amostras de triagem neonatal (teste do pezinho) sejam coletadas após 48 horas de vida para evitar resultados falso-positivos.

(__)O hipotireoidismo central congênito (deficiência de TSH) é a forma mais comum de HC, sendo facilmente detectado na triagem neonatal baseada em TSH.

(__)Em recém-nascidos prematuros ou doentes (Síndrome do Doente Eutireoidiano), é comum encontrar um TSH baixo ou normal com T4 livre baixo (hipotireoxinemia transitória da prematuridade), o que pode dificultar o diagnóstico diferencial com HC central.

(__)A disgenesia tireoidiana (ectopia, agenesia) é a causa mais comum de HC permanente nos programas de triagem neonatal, enquanto a dishormonogênese é a causa mais comum de HC no mundo devido ao bócio endêmico.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
Alternativas
Q3919512 Medicina
Uma menina de 7 anos apresenta desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e odor axilar, sem desenvolvimento mamário (Tanner 1). A idade óssea é de 8 anos. A 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal é de 150 ng/dL (VR < 100 ng/dL) e o Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S) está discretamente elevado para a idade. Qual a conduta?
Alternativas
Q3918619 Medicina
Analise as afirmativas sobre distúrbios que cursam com fenótipo marfanoide.

I.A Síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene FBN1 (Fibrilina-1) e se caracteriza por achados esqueléticos, oculares (luxação do cristalino superotemporal) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta).

II.A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B) apresenta hábito marfanoide, mas é causada por mutações no gene FBN1 e cursa com feocromocitoma e hiperparatireoidismo.

III.Na Síndrome de Loeys-Dietz, os pacientes podem ter achados marfanoides e envolvimento aórtico agressivo, mas as mutações estão nos genes TGFBR1 ou TGFBR2 (receptores do Fator de Crescimento Transformador Beta).

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Alternativas
Q3918618 Medicina
Uma paciente de 30 anos apresenta dor abdominal intermitente severa, neuropatia periférica e urina que escurece à exposição solar. A investigação bioquímica revela aumento significativo de Ácido Delta-Aminolevulínico (ALA) e Porfobilinogênio (PBG) na urina. Qual o diagnóstico e a conduta imediata?
Alternativas
Q3918617 Medicina
A Homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo da metionina causado pela deficiência da enzima cistationina beta-sintase, podendo manifestar-se também na vida adulta. Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.

Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.

I.O fenótipo inclui hábito marfanoide, ectopia lentis (luxação do cristalino) geralmente inferomedial e um risco acentuadamente tromboembólicos. elevado de eventos

II.O tratamento envolve uma dieta pobre em metionina, suplementação de cisteína e, em pacientes responsivos, o uso de piridoxina (Vitamina B6).

III.O diagnóstico é feito pela dosagem de fenilalanina elevada no plasma, sendo o tratamento baseado na restrição deste aminoácido, similar à fenilcetonúria.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Alternativas
Q3918616 Medicina
Qual é a principal mutação genética associada à Hemocromatose Hereditária tipo 1 (a forma mais comum na população caucasiana), responsável pela absorção intestinal excessiva de ferro?
Alternativas
Q3918615 Medicina
Em relação à Doença de Pompe de início tardio (um distúrbio do metabolismo do glicogênio), registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__)É causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) lisossomal, levando ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, principalmente no músculo esquelético.

(__)A apresentação clássica em adultos envolve hipoglicemia de jejum severa e hepatomegalia, diferindo da forma infantil que afeta o coração.

(__)O diagnóstico é confirmado pela medição da atividade da enzima GAA em leucócitos ou fibroblastos, ou por análise molecular do gene GAA.

(__)O tratamento é primariamente dietético, com infusões de amido de milho cru, sendo a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) reservada para casos refratários.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
Alternativas
Q3918614 Medicina
Analise as afirmativas sobre a Síndrome de Resistência ao Hormônio Tireoidiano (RTH).

I.É uma síndrome de sensibilidade reduzida dos tecidos aos hormônios tireoidianos, mais comumente causada por mutações no gene THRB (receptor beta do hormônio tireoidiano).

II.O perfil laboratorial clássico é a elevação do Hormônio Tireoestimulante (TSH) na presença de níveis elevados de T4 livre e T3 livre (hipertireoidismo inapropriado).

III.O tratamento de escolha é a tireoidectomia total seguida de ablação com iodo radioativo, para cessar a produção hormonal.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Alternativas
Q3918613 Medicina
Um paciente de 39 anos apresenta amígdalas hipertróficas de coloração laranja-amarelada, hepatoesplenomegalia e neuropatia periférica. O perfil lipídico revela níveis indetectáveis de Lipoproteína de Alta Densidade (HDL) e níveis muito baixos de Apolipoproteína A-I (ApoA-I). Qual é o diagnóstico?
Alternativas
Q3918612 Medicina
Uma mulher de 32 anos relata incapacidade de amamentar após um parto complicado por hemorragia pós-parto severa e hipotensão. Nos meses seguintes, desenvolveu amenorreia secundária, fadiga, perda de pelos pubianos e axilares. Qual é a hipótese diagnóstica?
Alternativas
Q3918109 Medicina
Mulher de 38 anos, com obesidade centrípeta, hipertensão, diabetes recente, estrias violáceas e fraqueza muscular proximal. Cortisol sérico às 8h: elevado. Cortisol urinário livre de 24h: elevado. Teste de supressão com dexametasona 1 mg: sem supressão. ACTH plasmático: normal-alto. Ressonância de hipófise sem lesões evidentes. Qual é o próximo passo diagnóstico mais adequado?
Alternativas
Q3916728 Medicina
Um paciente adulto com histórico de diabetes mellitus apresenta polidipsia, poliúria e náuseas há 2 dias, associado a respiração rápida e hálito cetônico. Exames laboratoriais mostram glicemia elevada, acidose metabólica e presença de corpos cetônicos na urina. Considerando o manejo emergencial da cetoacidose diabética, avalie as medidas terapêuticas e assinale a alternativa correta para a abordagem inicial deste quadro.
Alternativas
Respostas
521: B
522: A
523: D
524: C
525: D
526: D
527: B
528: D
529: D
530: D
531: C
532: B
533: A
534: C
535: D
536: B
537: C
538: A
539: D
540: C