A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e de FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina.Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana. Portadores da fenilcetonúria apresentam uma mutação no gene PAH que altera a sua estrutura em qualquer uma das diversas bases de DNA do gene, proporcionando, entre outros sintomas, atraso mental e convulsões. Um homem, normal para a fenilcetonúria, casado com uma mulher de mesmo fenótipo, procura um geneticista para saber a possiblidade de ele ter uma criança do sexo feminino com essa doença, sabendo que, na família, apenas sua irmã e o irmão de sua esposa apresentam a fenilcetonúria. A partir dessas informações, o geneticista afirmou que a possibilidade de isso ocorrer é de

Mendel descobriu os princípios básicos da hereditariedade ao cruzar ervilhas de jardim em experimentos cuidadosamente planejados. Isso ocorreu em torno de 1857, na horta do mosteiro, com a finalidade de elucidar a hereditariedade. Embora a questão da hereditariedade há muito tempo fosse um foco de curiosidade no mosteiro, a abordagem revigorante de Mendel permitiu a ele deduzir princípios que permaneciam difíceis de entender para outros. A escolha do material de estudo a ervilha Pisum sativum foi muito importante para o sucesso das suas observações, pois entre as diversas características, que colaboraram com esses resultados, pode-se destacar:

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética que se caracteriza por níveis muito elevados do colesterol ligado à LDL. É uma doença grave e responsável por 5-10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos.
(Texto adaptado de,Santos et al. I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, volume 99 número, 2, pag 1, 2012. Disponível em http://www.scielo.br/pdf/abc/v99n2s2/v99n2s2.pdf, acesso em 12/08/2018)

O heredograma a seguir mostra um exemplo de como essa condição se manifesta:


Considerando a análise do heredograma, pode-se dizer que a hipercolesterolemia familiar tem o padrão de herança:

Leia o texto para responder à questão.

  Em uma espécie de felídeos, uma alteração anatômica na laringe permite que alguns indivíduos tenham a capacidade de rugir. Essa característica é determinada exclusivamente por um único par de genes, com herança dominante ligada ao sexo.

Em um determinado zoológico, uma fêmea rugidora heterozigota está prenha de um macho incapaz de rugir, ambos da mesma espécie de felídeos.

A probabilidade de que o filhote desse acasalamento seja uma fêmea rugidora, desprezando a ocorrência de mutações genéticas e de recombinações gênicas, é de

A possibilidade de um casal com fenótipo mulato médio que possui genótipo AaBb ter filhos com o mesmo fenótipo deles é:

Se um casal tiver cinco filhos, a possibilidade de serem dois do mesmo sexo e três de outro é:

No heredograma abaixo, os indivíduos com uma determinada condição genética estão marcados em preto. Os círculos representam o sexo feminino, e os quadrados, o sexo masculino.



A partir da análise deste heredograma, verifica-se que a condição genética é compatível com o seguinte padrão de herança:

Em relação aos graus de dominância em Genética, são feitas as seguintes afirmativas:
I. Nos cruzamentos clássicos das ervilhas de Mendel, a descendência F1 sempre se assemelha a uma das variedades progenitoras, pois um alelo em um par mostra completa dominância sobre o outro. II. No cruzamento entre plantas bocas-de-leão de cor vermelha com plantas de cor branca, todos os híbridos F1 têm flores cor-de-rosa. O intercruzamento dos híbridos F1 produz descendência F2 com proporção fenotípica de três vermelhas para uma branca, clássico exemplo de dominância incompleta. III. No grupo sanguíneo humano MN, indivíduos heterozigotos exibem os fenótipos M e N, pois as duas moléculas estão presentes, caracterizando um exemplo de codominância. IV. No cruzamento de ervilhas duplamente heterozigotas para a cor e a textura da semente, a proporção fenotípica será 9:3:3:1.
Assinale a alternativa que apresenta apenas afirmativas corretas.

Para um determinado caráter, fenótipo é o conjunto de características que o organismo exibe como fruto de seu genótipo. No entanto, no molusco hermafrodita Lymnaea peregra, ocorre algo diferente. Neste animal, há dois tipos de fenótipo da concha (ver figura a seguir), que não são determinados pelo genótipo do próprio indivíduo. A prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental com genótipos AA ou Aa tem conchas dextrógiras; já a prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental aa tem conchas levógiras. 

Se óvulos de um molusco Aa forem fertilizados por espermatozoides de um molusco aa, as probabilidades de ocorrência de indivíduos Aa dextrógiros, Aa levógiros, aa dextrógiros e aa levógiros na prole resultante são, respectivamente,

Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas nas definições a seguir.

(i) ____________ é o conjunto de toda a informação genética de um organismo.

(ii) _____________ é um trecho do material genético que fornece instruções para a fabricação de um produto gênico.

(iii) _____________ é a constituição de alelos que um indivíduo possui em um determinado loco gênico.

(iv) _____________ é a correspondência que existe entre códons e aminoácidos, relativa a uma sequência codificadora no DNA.

As figuras representam células de duas espécies animais, 1 e 2. Na célula da espécie 1, dois genes, que determinam duas diferentes características, estão presentes no mesmo cromossomo. Na célula da espécie 2, esses dois genes estão presentes em cromossomos diferentes.

Tendo por base a formação de gametas nessas espécies, e sem que se considere a permutação (crossing-over), constata-se a Primeira Lei de Mendel

Nos cães labradores, a cor da pelagem preta, chocolate ou dourada depende da interação entre dois genes, um localizado no cromossomo 11 (alelos B e b) e o outro, no cromossomo 5 (alelos E e e). O alelo dominante B é responsável pela síntese do pigmento preto e o alelo recessivo b, pela produção do pigmento chocolate. O alelo dominante E determina a deposição do pigmento preto ou chocolate nos pelos; e o alelo e impede a deposição de pigmento no pelo.

Dentre 36 cães resultantes de cruzamentos de cães heterozigóticos nos dois lócus com cães duplo-homozigóticos recessivos, quantos com pelagem preta, chocolate e dourada, respectivamente, são esperados?

A surdez é geneticamente heterogênea: pode ser causada por mutações em diferentes genes, localizados nos autossomos ou no cromossomo X ou, ainda, por mutações em genes mitocondriais.

Os heredogramas representam quatro famílias, em que ocorrem pessoas com surdez

A(s) família(s) em que o padrão de herança permite afastar a possibilidade de que a surdez tenha herança mitocondrial é(são) apenas

No milho, grãos púrpura são dominantes em relação a amarelos, e grãos cheios são dominantes em relação a murchos. Do cruzamento entre duas plantas, foi obtida uma prole com as seguintes proporções: 25% de grãos púrpura e cheios; 25% de grãos amarelos e cheios; 25% de grãos púrpura e murchos; 25% de grãos amarelos e murchos.
Sabendo que uma das plantas parentais era totalmente homozigota, assinale a alternativa correta.

Observando-se o heredograma em destaque de uma determinada família, a possibilidade do indivíduo 8 ser heterozigoto é de

Um pesquisador está buscando descobrir se pares de genes alelos, que atuam em duas características para cor (colorido - B e incolor - b) e aspecto (liso - R e rugoso - r) do grão do milho, se situam em pares de cromossomos homólogos ou no mesmo cromossomo (Linkage). Ele efetuou o cruzamento de um duplo-heterozigoto com um duplo-recessivo, ou seja,

Assinale a alternativa que resulta na CORRETA F₁.

Na planta boca de leão (Antirrhinum majus), a cor das flores é determinada por um par de alelos com dominância incompleta. Indivíduos homozigóticos para os alelos F^VF^{V -} possuem flores vermelhas, e os homozigóticos para os alelos FBF B possuem flores brancas, porém os heterozigóticos F^VF^B produzem flores cor-de-rosa. A proporção fenotípica dos descendentes a partir do cruzamento de duas plantas com flores cor-derosa é

. De acordo com a Lei da Segregação Independende de Gregor Mendel, “os fatores para duas ou mais características separam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas”. Levando em consideração genes que segregam-se independentemente, a proporção fenotípica esperada na prole a partir do cruzamento de dois indivíduos duploheterozigotos (AaBb) é

Analise o heredograma:

Os indivíduos em cores escuras apresentam uma doença hereditária. Podemos dizer que a herança desta doença é de caráter:

O aconselhamento genético pode auxiliar na prevenção de doenças hereditárias causadas por alelos recessivos deletérios. Por exemplo, considere que os primos Jorge e Joana, heterozigotos portadores do alelo recessivo “a” para a doença X, tiveram quatro filhos, obedecendo às proporções mendelianas esperadas. Quais as probabilidades de que cada um destes filhos, ao casarem com indivíduos homozigotos doentes, tenham filhos normais?