Questões de Concurso Sobre medicina
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Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.
I.O fenótipo inclui hábito marfanoide, ectopia lentis (luxação do cristalino) geralmente inferomedial e um risco acentuadamente tromboembólicos. elevado de eventos
II.O tratamento envolve uma dieta pobre em metionina, suplementação de cisteína e, em pacientes responsivos, o uso de piridoxina (Vitamina B6).
III.O diagnóstico é feito pela dosagem de fenilalanina elevada no plasma, sendo o tratamento baseado na restrição deste aminoácido, similar à fenilcetonúria.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
(__)É causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) lisossomal, levando ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, principalmente no músculo esquelético.
(__)A apresentação clássica em adultos envolve hipoglicemia de jejum severa e hepatomegalia, diferindo da forma infantil que afeta o coração.
(__)O diagnóstico é confirmado pela medição da atividade da enzima GAA em leucócitos ou fibroblastos, ou por análise molecular do gene GAA.
(__)O tratamento é primariamente dietético, com infusões de amido de milho cru, sendo a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) reservada para casos refratários.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
I.É uma síndrome de sensibilidade reduzida dos tecidos aos hormônios tireoidianos, mais comumente causada por mutações no gene THRB (receptor beta do hormônio tireoidiano).
II.O perfil laboratorial clássico é a elevação do Hormônio Tireoestimulante (TSH) na presença de níveis elevados de T4 livre e T3 livre (hipertireoidismo inapropriado).
III.O tratamento de escolha é a tireoidectomia total seguida de ablação com iodo radioativo, para cessar a produção hormonal.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS: