Deleção materna no cromossomo 15q11.2-q13 em 70% dos casos, dissomia uniparental paterna em 25% e mutação no gene SNRPN em 5%, com herança autossômica dominante.

Dissomia uniparental paterna no cromossomo 15q11.2-q13 em 60% dos casos, deleção materna em 30% e defeito de imprinting em 10%, associada a fenótipo oposto de Angelman.

Deleção intersticial no cromossomo 7q11.23 em 80% dos casos, mutações no gene ELN em 15% e herança autossômica recessiva em 5%, característica da síndrome de Williams-Beuren.

Cariótipo 45, X em 50% dos casos, mosaicismos em 40% e deleções no gene SHOX em 10%, típico da disgenesia gonadal na síndrome de Turner.

Ausência de expressão de genes paternos no cromossomo 15q11.2-q13, devido à deleção paterna em 65-75% dos casos, dissomia uniparental materna em 20-30% e defeito no centro de imprinting em 1-3%.

HbA1c inferior a 6,5%, glicemia de jejum inferior a 100 mg/dL e glicemia pós-prandial inferior a 140 mg/dL, priorizando metas estritas para prevenção de comorbidades.

HbA1c inferior a 7%, glicemia de jejum e pré- -prandial entre 70-130 mg/dL, glicemia pós- -prandial inferior a 180 mg/dL e tempo no alvo (TIR 70-180 mg/dL) superior a 70%.

HbA1c inferior a 7,5%, glicemia de jejum entre 80-130 mg/dL e glicemia ao deitar entre 100- 180 mg/dL, com ênfase em metas para diabetes tipo 1.

HbA1c inferior a 8%, glicemia de jejum entre 90-150 mg/dL e glicemia pós-prandial inferior a 200 mg/dL, ajustadas para idoso frágil adaptado à pediatria.

HbA1c inferior a 8,5%, glicemia de jejum entre 100-180 mg/dL e glicemia pós-prandial sem limite específico, focando em evitar hipoglicemia em crianças.

Doença de Graves.

Doença de Plummer.

Adenoma hipofisário.

Tireoidite inespecífica.

Hipertireoidismo factício.

Hipoglicemia reativa por hiperinsulinismo congênito, com dosagem de insulina e peptídeo C para confirmação diagnóstica.

Insuficiência adrenal primária, com dosagem de cortisol basal e ACTH para avaliação etiológica.

Gastroenterite aguda com hiperglicemia de estresse, resolvível com hidratação e suporte sintomático sem insulinoterapia.

Diabetes mellitus tipo 1 com cetoacidose diabética, frequente em crianças menores de 5 anos devido ao reconhecimento tardio de poliúria e polidipsia, com indicação de reposição volêmica e insulinoterapia endovenosa imediata.

Diabetes mellitus tipo 2 com estado hiperosmolar, associado à obesidade e resistência insulínica, com necessidade de metformina oral após estabilização.

Ultrassonografia de placa de crescimento epifisária, com método de Tanner-Whitehouse para estimativa de maturação, e exames laboratoriais iniciais incluindo cortisol basal, ACTH e cariótipo.

Ressonância magnética de sela túrcica para visualização direta da ossificação, sem necessidade de método específico de comparação, e exames laboratoriais iniciais incluindo ferritina, albumina e ureia.

Radiografia de joelho e coluna vertebral, utilizando o método de Bayley-Pinneau para previsão de estatura final, e exames laboratoriais iniciais incluindo vitamina D, cálcio iônico e fosfatase alcalina.

Avaliação clínica exclusiva com proporção segmento superior/inferior, sem radiografia inicial, e exames laboratoriais iniciais incluindo hormônio luteinizante, hormônio folículo-estimulante e estradiol.

Radiografia de mão e punho esquerdo, utilizando o método de Greulich-Pyle para comparação com padrões normais, e exames laboratoriais iniciais incluindo hemograma completo, TSH, T4 livre e fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1).

Deficiência de hormônio de crescimento, com necessidade de dosagem de fator de crescimento insulino-símile tipo 1 e testes de estímulo farmacológico.

Síndrome de Cushing, com avaliação de cortisol salivar noturno e teste de supressão com dexametasona.

Hipogonadismo primário, com dosagem de hormônio luteinizante e hormônio folículo-estimulante elevada.

Hipotireoidismo, com indicação inicial de dosagem de hormônio tireoestimulante e tiroxina livre para confirmação diagnóstica.

Baixa estatura familiar, com alvo genético baixo e indicação de observação sem intervenção hormonal imediata.

Deficiência de hormônio de crescimento, necessitando de testes de estímulo para GH.

Baixa estatura familiar, uma variante da normalidade que não requer intervenção hormonal rotineira.

Baixa estatura idiopática desproporcional, com recomendação de radiografias para avaliação de displasias ósseas.

Retardo constitucional do crescimento e puberdade, com indicação de avaliação da idade óssea para confirmação.

Retardo de crescimento intrauterino, com necessidade de investigação genética para síndromes associadas. 

Aumento do volume testicular, com volume de 4 mL.

Surgimento de pelos púbicos, com classificação Tanner P2 ou superior.

Início do estirão de crescimento, com velocidade superior a 8 cm/ano.

Desenvolvimento de ginecomastia transitória, com mamas em Tanner M2.

Primeira ejaculação, com volume testicular superior a 5 mL.

Recomendar a introdução imediata de sucos de frutas cítricas, sem adição de açúcar, para aumentar o aporte de vitamina C e preparar o sistema digestório para a alimentação complementar que ocorrerá aos 6 meses.

Orientar a manutenção do aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de idade, explicando que o leite materno supre todas as necessidades nutricionais e hídricas da criança, não sendo necessária a oferta de água, chás ou qualquer outro alimento antes desse período.

Autorizar a oferta de água e chás de ervas (como camomila ou erva-doce) nos intervalos das mamadas, especialmente em dias quentes, visando garantir a hidratação e prevenir a constipação intestinal.

Sugerir a introdução de fórmulas infantis de seguimento para substituir as mamadas do período em que a mãe estiver no trabalho, visto que o estoque de leite materno ordenhado é nutricionalmente inferior ao leite ordenhado na hora.

Iniciar a introdução de papas de frutas e papas principais (almoço) aos 5 meses de idade, para que a criança já esteja adaptada à nova rotina alimentar no momento do retorno da mãe ao trabalho.