Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 9

Q4005322

Ano: 2022 Banca: LJ Assessoria e Planejamento Administrativo Limita Órgão: Prefeitura de Buriticupu - MA Prova: LJ Assessoria e Planejamento Administrativo Limita - 2022 - Prefeitura de Buriticupu - MA - Médico Clínico Geral |

Q4005322 Medicina

Qual dos itens a seguir traz uma informação correta sobre a doença falciforme?

A

Indivíduos acometidos herdam, obrigatoriamente, uma mutação materna e outra paterna.

B

Não tem caráter genético.

C

É uma condição genética autossômica dominante.

D

A maior prevalência da doença ocorre nas regiões sul e sudeste do Brasil.

E

A eletroforese por focalização isoelétrica pode ser usada para o diagnóstico, mas não a cromatografia líquida de alta resolução.

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Q4004525

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004525 Medicina

Criança de 5 anos apresenta macrocrania progressiva, irritabilidade e vômitos. Ao exame dermatológico, observam-se múltiplas máculas hipopigmentadas em folha de freixo e rabdomiomas cardíacos detectados ao ecocardiograma. A ressonância magnética de crânio revela lesão subependimária com crescimento progressivo. De acordo com o enunciado, a alternativa que apresenta CORRETAMENTE a síndrome genética, a neoplasia associada e a terapiaalvo é:

A

Neurofibromatose tipo 1, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo a inibidores de BRAF.

B

Esclerose tuberosa, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo ao inibidor de mTOR everolimo.

C

Síndrome de Von Hippel-Lindau, com hemangioblastoma subependimário responsivo a bevacizumabe.

D

Síndrome de Gorlin, com meduloblastoma desmoplásico responsivo a vismodegibe.

E

Síndrome de Li-Fraumeni, com carcinoma de plexo coroide responsivo a temozolomida.

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Q4004506

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004506 Medicina

Uma criança de 18 meses, com diagnóstico de tumor renal bilateral ao exame de imagem, apresenta macroglossia, onfalocele corrigida ao nascimento, hemi-hipertrofia à direita e pregas auriculares. A análise molecular revela superexpressão de IGF2. Com base na síndrome de base, o protocolo de rastreamento oncológico adequado e o risco estimado de tumor de Wilms nessa paciente são, CORRETA e respectivamente:

A

Ultrassonografia abdominal trimestral até 5 anos e risco de aproximadamente 10%.

B

Ultrassonografia abdominal trimestral até 5 anos e risco de aproximadamente 50%.

C

Ultrassonografia abdominal trimestral até 8 anos e risco de aproximadamente 30%.

D

Ultrassonografia abdominal trimestral até 8 anos e risco de 50%.

E

Ultrassonografia abdominal semestral até 10 anos e risco de 40%.

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Q4004500

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Pediátrica) |

Q4004500 Medicina

Criança de 6 anos apresenta múltiplos carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos e facies anormal. A ressonância magnética de crânio revela lesão expansiva em fossa posterior. A biópsia confirma meduloblastoma. Sobre a provável síndrome genética subjacente, assinale a alternativa que identifica CORRETAMENTE a síndrome, o gene envolvido e seu padrão de herança:

A

Síndrome de Turcot, gene APC no cromossomo 5q21-22, herança autossômica dominante.

B

Síndrome de Li-Fraumeni, gene TP53 no cromossomo 17p13.1, herança autossômica dominante.

C

Síndrome de Gorlin, gene PTCH1 no cromossomo 9q22, herança autossômica dominante.

D

Neurofibromatose tipo 2, gene merlin no cromossomo 22q12.2, herança autossômica dominante.

E

Doença de Von Hippel-Lindau, gene VHL no cromossomo 3p25.3, herança autossômica dominante.

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Q4004450

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q4004450 Medicina

As síndromes genéticas de predisposição ao câncer respondem por até 10% dos casos, sendo a maioria de herança autossômica dominante. A síndrome do câncer de mama, ovário e pâncreas tem herança autossômica dominante e está relacionada a variantes patogênicas nos genes BRCA1 (localizado no cromossomo17, na região do braço longo q21) e BRCA2 (localizado no cromossomo13, na região do braço longo q12.3). Considerando portadoras de variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, é CORRETO afirmar que:

A

O autoexame das mamas deve ser iniciado aos 25 anos para todas as portadoras.

B

A partir dos 75 anos, o rastreamento deve ser mantido obrigatoriamente.

C

A ressonância magnética das mamas deve ser realizada semestralmente para todas as portadoras a partir dos 25 anos.

D

A ressonância magnética deixa de ser necessária após adenomastectomia redutora de risco.

E

Mulheres com risco médio devem realizar mamografia de rastreamento bienal entre 50 e 74 anos.

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Q4004431

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q4004431 Medicina

Na oncogênese molecular, o dano ao DNA é um evento crítico para a transformação celular. Esse dano pode ser causado por fatores internos (endógenos) ou externos (exógenos). Nesse contexto, assinale CORRETAMENTE as fontes de danos exógenos ao DNA:

A

Radiação ultravioleta e dano causado por radiação ionizante.

B

Erros de replicação do DNA e radicais livres produzidos durante o metabolismo celular

C

Telômeros encurtados e mutações espontâneas.

D

Reparos defeituosos de DNA e instabilidade cromossômica.

E

Alterações epigenéticas e ativação de oncogenes endógenos

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Q4004084

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Reumatologia) |

Q4004084 Medicina

Um intensivista avalia paciente de 40 anos, sexo feminino, com diagnóstico recente de artrite reumatoide soropositiva (anti-CCP e fator reumatoide positivos), internada por pneumonia comunitária grave. Considerando a predisposição genética associada à artrite reumatoide, a principal associação com o Complexo de Histocompatibilidade principal (MHC) nessa doença envolve:

A

O haplótipo HLA-DRB11501-DQA10102-DQB10602, com predileção por formas com envolvimento pulmonar intersticial.

B

O alelo HLA-B27, particularmente os subtipos 2704 e 2705, com associação variável conforme a etnia.

C

Uma sequência compartilhada entre os aminoácidos 67 e 74 na terceira região hipervariável da cadeia DRβ1, denominada epítopo compartilhado.

D

O dímero HLA-DQ2 formado por DQA105 e DQB102, associado à presença de anticorpos antipeptídeos citrulinados.

E

O alelo HLA-B51, especificamente o subtipo 5108, com associação mais intensa em pacientes com manifestações vasculares.

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Q4003979

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003979 Medicina

Considerando um casal jovem que procura aconselhamento após diagnóstico pré-natal de trissomia 18 (síndrome de Edwards), assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

A

Informar que a síndrome é autossômica dominante, sem risco para outros filhos.

B

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de aconselhamento.

C

Explicar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

D

Explicar que a síndrome está associada a alta mortalidade neonatal e múltiplas malformações, oferecendo suporte psicológico e discussão sobre continuidade da gestação.

E

Informar que a síndrome é ligada ao X, afetando apenas homens.

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Q4003977

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003977 Medicina

Paciente de 25 anos solicita teste genético para predisposição a câncer de cólon, sem histórico familiar. Nesse caso, a conduta ética CORRETA é:

A

Explicar que testes de predisposição devem ser indicados com base em critérios clínicos e familiares, evitando exames sem justificativa, mas garantindo autonomia após aconselhamento.

B

Realizar o teste sem aconselhamento, pois paciente tem direito à informação.

C

Recusar o exame, pois não há sintomas clínicos atuais.

D

Solicitar autorização judicial para realizar o exame.

E

Realizar o exame e comunicar resultados diretamente aos familiares.

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Q4003976

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003976 Medicina

Gestante de 16 semanas apresenta ultrassonografia com translucência nucal aumentada. O obstetra sugere investigação genética. Conforme o caso, o exame CORRETAMENTE adequado para o diagnóstico definitivo é:

A

Ultrassonografia seriada, sem exames invasivos.

B

Amniocentese com análise cromossômica (cariótipo ou microarray), capaz de identificar trissomias e deleções.

C

Dosagem de hormônios maternos, sem análise genética.

D

Hemograma materno, para excluir anemia.

E

Exame radiológico simples, para avaliar ossos fetais.

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Q4003975

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003975 Medicina

Paciente de 32 anos, com pai diagnosticado com doença de Huntington, deseja realizar teste présintomático. Com base no enunciado, a conduta ética e clínica CORRETA deve ser:

A

Recusar o teste, pois paciente é assintomático.

B

Realizar o teste sem aconselhamento, pois paciente tem direito à informação.

C

Solicitar autorização judicial antes de realizar o exame.

D

Realizar o teste apenas após aconselhamento genético estruturado, explicando implicações psicológicas, familiares e sociais.

E

Realizar o teste e comunicar resultados diretamente aos familiares.

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Q4003974

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003974 Medicina

Paciente de 40 anos apresenta histórico familiar de câncer colorretal em múltiplos parentes de primeiro grau, alguns diagnosticados antes dos 50 anos. Suspeita-se de síndrome de Lynch. Nesse contexto, a orientação que deve ser fornecida é:

A

Informar que a síndrome é autossômica recessiva, sem risco para mulheres.

B

Explicar que a síndrome é autossômica dominante, com risco elevado de câncer colorretal e endometrial, e recomendar colonoscopia precoce e periódica.

C

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de rastreamento específico.

D

Explicar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

E

Informar que a síndrome é ligada ao X, afetando apenas homens.

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Q4003973

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003973 Medicina

Paciente de 36 anos, cuja mãe e irmã tiveram câncer de mama antes dos 40 anos, procura avaliação genética. O laboratório confirma mutação em BRCA1. Diante do exposto, a medida preventiva CORRETAMENTE prioritária deve ser:

A

Solicitar apenas mamografia a partir dos 50 anos, sem medidas adicionais.

B

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem rastreamento específico.

C

Solicitar rastreamento intensivo com ressonância magnética anual e discussão sobre cirurgia redutora de risco, considerando alto risco de câncer de mama e ovário.

D

Aguardar evolução clínica, pois risco só aumenta após os 60 anos.

E

Solicitar apenas exames laboratoriais de rotina, sem imagem.

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Q4003972

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003972 Medicina

Família procura aconselhamento genético após diagnóstico de síndrome do X Frágil em criança de 10 anos com déficit intelectual. Conforme o enunciado, assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

A

Explicar que a síndrome é causada por expansão de repetições CGG no gene FMR1, podendo afetar outros membros da família, e oferecer testes genéticos aos parentes em risco.

B

Informar que a síndrome é autossômica dominante, sem risco para outros familiares.

C

Explicar que a síndrome é autossômica recessiva, sem risco para mulheres.

D

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de testes genéticos.

E

Informar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

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Q4003971

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003971 Medicina

Criança de 3 anos apresenta episódio de vômitos, letargia e convulsões após infecção viral. Exames mostram hipoglicemia grave e cetonúria ausente. O diagnóstico mais provável, acerca do caso, é:

A

Hipotireoidismo congênito, caracterizado por atraso do desenvolvimento.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

C

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

D

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

E

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD), caracterizada por incapacidade de oxidar ácidos graxos e risco de hipoglicemia sem cetose.

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Q4003970

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003970 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com micropênis e testículos não palpáveis. Cariótipo mostra 46,XY. Sobre o caso, a hipótese diagnóstica que deve ser considerada é:

A

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

B

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

C

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

D

Deficiência de 5-alfa-redutase, que compromete conversão de testosterona em di-hidrotestosterona, resultando em virilização incompleta.

E

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7.

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Q4003969

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003969 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com aumento de clitóris e fusão parcial de lábios. Exames mostram 46,XX e níveis elevados de 17-OHprogesterona. De acordo com o caso, assinale o diagnóstico CORRETAMENTE provável:

A

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, levando à virilização em meninas.

B

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY e hipogonadismo masculino.

C

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X e disgenesia gonadal.

D

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e dismorfismos faciais.

E

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7 e hipercalcemia.

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Q4003968

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003968 Medicina

Recém-nascido de 7 dias apresenta resultado alterado na triagem neonatal para fenilcetonúria. A família questiona a necessidade de intervenção precoce, já que o bebê está assintomático. A justificativa que fundamenta a conduta preventiva imediata, nesse caso, é:

A

Introduzir precocemente dieta restrita em fenilalanina para prevenir atraso neurocognitivo irreversível, mesmo em crianças inicialmente assintomáticas.

B

Aguardar evolução clínica, pois manifestações só ocorrem após 1 ano de idade.

C

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem necessidade de dieta específica.

D

Solicitar apenas exames radiológicos, para avaliar alterações ósseas.

E

Suspender acompanhamento, pois ausência de sintomas descarta risco.

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Q4003967

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003967 Medicina

Recém-nascido de 10 dias apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico. Exames laboratoriais mostram acidose metabólica com ânion gap elevado e hipoglicemia. Diante do exposto, a conduta diagnóstica e terapêutica inicial adequada deve ser:

A

Solicitar apenas ultrassonografia abdominal, para excluir malformações viscerais, sem intervenção dietética.

B

Solicitar espectrometria de massa em tandem para confirmar acidemia propiónica e iniciar dieta restrita em proteínas, com suplementação de carnitina e manejo metabólico intensivo.

C

Prescrever antibióticos profiláticos inespecíficos, considerando risco de sepse neonatal.

D

Aguardar evolução clínica, pois acidose pode ser transitória em recém-nascidos.

E

Solicitar apenas hemograma completo, para avaliar anemia, sem investigação metabólica.

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Q4003965

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003965 Medicina

Adolescente de 15 anos apresenta déficit intelectual, macroorquidismo e comportamento ansioso. De acordo com o caso, o mecanismo molecular que explica a síndrome do X Frágil é:

A

Expansão de repetições CGG no gene FMR1, levando à metilação e silenciamento do gene.

B

Deleção no cromossomo 7 envolvendo gene da elastina.

C

Trissomia do cromossomo 21.

D

Monossomia do cromossomo X.

E

Mutação no gene da distrofina.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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