Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 16

Q3933213

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Ortopedia e Traumatologia R4 |

Q3933213 Medicina

Na Síndrome de Morquio-Brailsford do tipo B, a deficiência é da enzima

A

N-acetilgalactosamina-6-sulfatase.

B

Alfa-glucosaminida acetiltransferase.

C

Heparam N-sulfatase.

D

Beta-galactosidase.

E

N-acetilglucosamina-G-sulfatase.

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Q3933088

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Neurofisiologia Clínica |

Q3933088 Medicina

Uma menina obesa de 6 anos é avaliada quanto à deficiência intelectual e hiperfagia acentuada. Ela necessita de educação especial para todas as disciplinas da escola, e seus pais, recentemente, colocaram cadeados na geladeira e nos armários para evitar que a paciente coma sem supervisão. Diante do caso apresentado, é correto afirmar que essa criança possui

A

Mutação herdada do pai no cromossomo 15q.

B

Mutação herdada da mãe no cromossomo 15q.

C

Desenvolvimento esporádico de XXY.

D

Trissomia do cromossomo 21.

E

Trissomia do cromossomo 13.

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Q3932926

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Medicina Paliativa |

Q3932926 Medicina

Paciente do sexo feminino, 35 anos, nuligesta, com mãe e avó tratadas por CA de mama (idades dos diagnósticos inferiores a 50 anos), e uma irmã mais nova com CA de ovário, comparece ao consultório. Diante dessa situação, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Devido à alta probabilidade dessa paciente ser uma herdeira genética para tumores malignos de mama ou ovário, recomenda-se a indicação de mastectomia bilateral + radioterapia + quimioterapia, o quanto antes.

B

O conhecimento de uma predisposição hereditária ao câncer, permite uma abordagem individualizada, possibilitando uma adoção de medidas preventivas e vigilância para a detecção precoce de lesões em estágios iniciais.

C

Devido ao alto risco da paciente, é necessário realizar um rastreio semestral, com os exames necessários.

D

Utilizar de anamnese, exame clínico e exames de imagem como usg, mmg e rnm caso haja necessidade de maiores investigações.

E

Deve ser realizada uma pesquisa completa de maiores riscos hereditários, assim como um rastreio completo nessa paciente, além de pesquisas com oncogenética, e oferecer uma estratégia de redução de risco para a paciente (se for necessário).

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Q3932897

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Medicina Paliativa |

Q3932897 Medicina

O Carcinoma Medular da Tireoide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou hereditária. A forma hereditária apresenta-se como parte da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2). A NEM2 é classificada, de acordo com os órgãos envolvidos, como Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM2A) e Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM2B). Referente a esse tema, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A presença da mutação no proto-oncogene RET implica risco superior a 90% ou mais de aparecimento de CMT.

B

A intervenção cirúrgica precoce oferece a única possibilidade de cura para o CMT, por isso o rastreamento genético está indicado mesmo em pacientes com tumor aparentemente esporádico.

C

A maioria das famílias com NEM2A (90%) apresenta mutações pontuais no proto-oncogene RET, envolvendo códons localizados na região extracelular: 609, 611, 618 e 620 e 634.

D

O gene RET humano codifica um receptor de membrana do tipo tirosina quinase, cuja atividade regula a expressão de genes envolvidos no crescimento, proliferação, diferenciação, migração, sobrevivência e apoptose celular.

E

A forma hereditária do CMT está associada a mutações germinativas, apresentando-se como uma doença autossômica recessiva com baixo grau de penetrância e variabilidade de expressão.

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Q3931566

Ano: 2024 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2024 - SES-PE - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |

Q3931566 Medicina

Qual é a síndrome genética mais frequentemente associada ao câncer hereditário?

A

Síndrome de Turner

B

Síndrome de Lynch

C

Síndrome de Down

D

Síndrome de Marfan

E

Síndrome de Klinefelter

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Q3930238

Ano: 2024 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2024 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q3930238 Medicina

Rapaz, 16 anos, veio encaminhado por diagnóstico recente de dislipidemia grave. Assintomático, nega doenças prévias e não faz uso de medicações regularmente. Nega tabagismo ou etilismo. Pratica exercícios físicos regularmente. Seu pai faleceu de infarto do miocárdio aos 50 anos de idade, e seu irmão de 45 anos realizou cirurgia de revascularização miocárdica. Estudo genético mostrou mutação com ganho de função do gene codificador da PCSK9 (próproteína convertase subtilisina/kexina tipo 9). Ao exame físico: IMC e PA normais e não apresenta xantomas ou xantelasmas.

Assinale a alternativa que indica o mais provável perfil lipídico encontrado nesse indivíduo.

A

LDL-c normal, Apo B elevada, VLDL-c elevado, Apo AI baixo.

B

LDL-c elevado, Apo B elevada, VLDL-c normal, Apo AI normal.

C

LDL-c elevado, Apo B normal, VLDL-C normal, Apo AI baixo.

D

LDL-c elevado, Apo B normal, VLDL-c elevado, Apo AI baixo.

E

LDL-c normal, Apo B normal, VLDL-c normal, Apo AI normal.

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Q3927515

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: HUEM Prova: FGV - 2025 - HUEM - Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência) |

Q3927515 Medicina

O painel de sequenciamento de última geração (NGS panel) é usado adequadamente para

A

estudar um único gene suspeito identificado em avaliação clínica.

B

comparar membros afetados e não afetados de uma mesma família.

C

rastrear todas as regiões codificantes dos genes humanos no exoma.

D

avaliar todo o DNA humano, incluindo genes e regiões não codificantes.

E

investigar uma condição clínica com suspeita de múltiplos genes envolvidos.

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Q3927509

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: HUEM Prova: FGV - 2025 - HUEM - Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência) |

Q3927509 Medicina

Em relação às consequências da trissomia 21 no desenvolvimento cerebral, é correto afirmar que

A

leva apenas a atrasos transitórios, sem risco para doença no adulto.

B

produz exclusivamente déficits motores, sem alterações emocionais.

C

restringe o crescimento cerebral, mas preserva a neurotransmissão.

D

afeta a neurotransmissão, sem impacto em condições psiquiátricas.

E

altera a anatomia e a função cerebral, aumentando risco de Alzheimer precoce.

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Q3920381

Ano: 2026 Banca: SELECON Órgão: UFRJ Prova: SELECON - 2026 - UFRJ - Médico - Patologia |

Q3920381 Medicina

A doença de Niemann-Pick, em sua forma clássica infantil, representa cerca de 75% dos casos da doença e pode ser causada por um defeito na enzima:

A

esfingomielinase

B

beta-galactosidase

C

glicocerebrosidase

D

hexosaminidase A e B

E

ativadora do sulfatídeo

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Q3919927

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Hematologista |

Q3919927 Medicina

Em relação à hemocromatose, é correto afirmar que:

A

Deferasirox é o tratamento de escolha para hemocromatose familiar.

B

Medidas dietéticas não influenciam no tratamento da hemocromatose.

C

A mutação H63D tem prognóstico pior do que as demais na hemocromatose familiar.

D

Todo aumento de ferritina deve ser investigado com pesquisa genética da hemocromatose.

E

Saturação da transferrina abaixo de 50% é pouco indicativo de hemocromatose familiar.

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Q3919871

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Coloproctologista |

Q3919871 Medicina

Qual síndrome genética relacionada ao câncer colorretal tem o hamartoma como principal tipo histológico de pólipo?

A

Polipose adenomatosa familiar.

B

Polipose associada a MUTYH.

C

Síndrome de polipose juvenil.

D

Síndrome de Lynch.

E

Síndrome de polipose serrilhada.

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Q3919870

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Coloproctologista |

Q3919870 Medicina

Pacientes com Síndrome de Lynch devem periodicamente ser vigiados quanto aos riscos de desenvolver tumores. São exames que devem ser considerados para esses pacientes, EXCETO:

A

Ultrassonografia de tireoide.

B

Ultrassonografia transvaginal.

C

Endoscopia digestiva alta.

D

Colonoscopia.

E

Exame simples de urina.

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Q3919835

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Gravataí - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Gravataí - RS - Médico Gastroenterologista Pediátrico |

Q3919835 Medicina

Um paciente do sexo masculino, 50 anos, com hiperferritinemia, realizou um teste genético que resultou em homozigose C282Y, o que se configura como diagnóstico de hemocromatose hereditária. Qual é o mecanismo que explica o acúmulo progressivo de ferro nesse paciente?

A

Aumento da produção de transferrina.

B

Redução da produção de hepcidina, levando à absorção intestinal descontrolada.

C

Aumento da excreção renal de ferro.

D

Aumento da degradação de ferritina.

E

Redução da absorção intestinal por mutação no receptor de ferro.

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Q3918621

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Endocrinologia Adulto |

Q3918621 Medicina

Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?

A

Xantinúria hereditária.

B

Doença de Von Gierke (Glicogenose Tipo I).

C

Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA).

D

Síndrome de Kelly-Seegmiller (variante atenuada da Síndrome de Lesch-Nyhan).

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Q3918616

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Endocrinologia Adulto |

Q3918616 Medicina

Qual é a principal mutação genética associada à Hemocromatose Hereditária tipo 1 (a forma mais comum na população caucasiana), responsável pela absorção intestinal excessiva de ferro?

A

Mutação no gene TFR2 (Receptor 2 da Transferrina).

B

Mutação no gene SLC40A1 (ferroportina).

C

Mutação homozigótica C282Y no gene HFE.

D

Mutação no gene HJV (hemojuvelina).

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Q3913475

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Bento Gonçalves - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Bento Gonçalves - RS - Médico Urologista |

Q3913475 Medicina

São exames necessários para um paciente azoospérmico com volume do ejaculado de 3 mL:

I. Cariótipo do sangue periférico.

II. FSH e ecografia escrotal com Doppler colorido.

III. Pesquisa de microdeleções do cromossomo Y.

IV. Pesquisa de mutações do gene da fibrose cística (CFTR).

Quais estão corretos?

A

Apenas I.

B

Apenas III.

C

Apenas II e IV.

D

Apenas I, II e III.

E

I, II, III e IV.

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Q3912773

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Ortopedia - 20hs |

Q3912773 Medicina

Qual é a base genética da Doença de Ollier (Encondromatose Múltipla), uma displasia esquelética não hereditária caracterizada por múltiplos encondromas?

A

Mutação no gene GNAS, resultando em displasia fibrosa poliostótica (Síndrome de McCune-Albright).

B

Mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou IDH2 (Isocitrato Desidrogenase).

C

Mutações na linha germinativa do gene EXT1 ou EXT2 (Exostosina).

D

Deleção no cromossomo 22q11, associada à Síndrome de DiGeorge.

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Q3912079

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Cirurgia Pediátrica |

Q3912079 Medicina

Um lactente de 6 meses é levado ao consultório com múltiplas lesões cutâneas de diferentes padrões e áreas, além de sinais de fragilidade na pele ao mínimo trauma, causando hematomas espontâneos e cicatrizes atípicas. A família relata histórico de fácil aparecimento de marcas semelhantes em outros membros, sem traumas significativos. Considerando a avaliação de afecções congênitas e adquiridas da pele e do tecido conjuntivo na criança, assinale a alternativa correta.

A

A presença de lesões múltiplas e fragilidade cutânea sugere sempre um quadro de abuso físico infantil.

B

A conduta imediata deve ser o tratamento tópico das lesões, sem necessidade de avaliação sistêmica ou encaminhamento especializado.

C

Hematomas espontâneos em lactentes são normalmente benignos e não requerem investigação adicional.

D

Alterações de colágeno, integridade da pele e histórico familiar podem indicar doenças hereditárias do tecido conjuntivo, necessitando avaliação genética.

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Q3905965

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Centenário do Sul - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Centenário do Sul - PR - Médico PSF |

Q3905965 Medicina

Sobre fatores envolvidos na patogênese e genética da hipertensão arterial essencial, assinale a alternativa incorreta.

A

O perfil genético atual é altamente eficaz e recomendado para o diagnóstico clínico de hipertensão, dada a forte associação entre variantes genéticas e níveis pressóricos.

B

A rigidez arterial aumenta com a idade devido à deposição de colágeno e alterações nas fibras elásticas, sendo um determinante importante da pressão de pulso.

C

A ativação do sistema renina‑angiotensina‑aldosterona (RAAS) pode levar à lesão microvascular renal e à hipertensão por meio de isquemia medular e produção local de angiotensina II.

D

A atividade aumentada do sistema nervoso simpático, o desequilíbrio autonômico e a disfunção endotelial contribuem para o desenvolvimento e manutenção da hipertensão essencial.

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Q3903600

Ano: 2026 Banca: ECONRIO Órgão: Claretiano Prova: ECONRIO - 2026 - Claretiano - Residência Médica - Clínica Médica |

Q3903600 Medicina

Homem de 48 anos tem estabelecido o diagnóstico de adenocarcinoma de cólon, cuja análise complementar revela a presença de instabilidade de microssatélites. Em sua história familiar, há vários casos de câncer de cólon, incluindo sua mãe, avô materno e um irmão.
É estabelecido o diagnóstico de síndrome de Lynch I, cuja alteração oncogênica classicamente associada é:

A

translocação 8-14 (t8;14).

B

superexpressão do gene KRAS.

C

mutação do gene de supressão tumoral P53.

D

mutação em genes de reparo de erros de duplicação do DNA.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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