Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.225 questões
Ano: 2025
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
Prefeitura de Joinville - SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Dermatologista |
Q4059999
Medicina
Considerando as discromias, as manchas café au
lait podem indicar doença genética ou serem
apenas uma lesão isolada. A respeito dessas
manchas melânicas, assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
UNIVALI
Órgão:
Prefeitura de Luiz Alves - SC
Prova:
UNIVALI - 2025 - Prefeitura de Luiz Alves - SC - Médico Pediatra - Edital nº 12 |
Q4032876
Medicina
Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao
exame físico com linfedema de mãos e pés, pescoço
curto e alado (pterygium colli), e implantação baixa das
orelhas. Durante a avaliação cardiológica, é identificado
um sopro cardíaco e o ecocardiograma confirma o
diagnóstico de coartação da aorta. Este conjunto de
achados dismórficos e a cardiopatia congênita são
altamente sugestivos de uma síndrome genética
específica. Sobre esta condição, analise as afirmativas a
seguir.
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
HUEM
Prova:
FGV - 2025 - HUEM - Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência) |
Q3927515
Medicina
O painel de sequenciamento de última geração (NGS panel) é
usado adequadamente para
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
HUEM
Prova:
FGV - 2025 - HUEM - Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência) |
Q3927509
Medicina
Em relação às consequências da trissomia 21 no desenvolvimento
cerebral, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Nefrologista Pediátrico |
Q3857821
Medicina
Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia
neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso
nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |
Q3857625
Medicina
Você recebe no consultório para atendimento uma
menina de 8 anos, com baixa estatura (Zscore -2,8),
orelhas de implantação baixa, impúbere, pescoço alado.
Mãe traz ecocardiograma com laudo de estenose
pulmonar. Sua suspeita clínica é:
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |
Q3857622
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta uma característica
considerada um "sinal de alerta" para doença
endocrinológica ou genética subjacente num caso de
obesidade na infância:
Ano: 2025
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Prova:
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |
Q3857619
Medicina
Dentre as condições que levam à baixa estatura,
algumas ocorrem de maneira desproporcional, a
exemplo das displasias esqueléticas e dos raquitismos.
Nesse contexto, registre V, para verdadeiras, e F, para
falsas:
(__)Condições que cursam com desproporções corporais podem ser mais perceptivas com o passar dos anos, à medida que a criança cresce.
(__)Para o diagnóstico de desproporção corporal, a avaliação clínica com medidas antropométricas é fundamental. Exames radiológicos e consulta com geneticista podem ser necessários dependendo da suspeita clínica.
(__)Alguns exemplos de baixa estatura desproporcional são: acondroplasia, hipocondroplasia e mucopolissacaridose.
(__)A medida da altura sentada e da envergadura deverá ser realizada a partir dos 4 anos de idade.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta.
(__)Condições que cursam com desproporções corporais podem ser mais perceptivas com o passar dos anos, à medida que a criança cresce.
(__)Para o diagnóstico de desproporção corporal, a avaliação clínica com medidas antropométricas é fundamental. Exames radiológicos e consulta com geneticista podem ser necessários dependendo da suspeita clínica.
(__)Alguns exemplos de baixa estatura desproporcional são: acondroplasia, hipocondroplasia e mucopolissacaridose.
(__)A medida da altura sentada e da envergadura deverá ser realizada a partir dos 4 anos de idade.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta.
Ano: 2025
Banca:
INEP
Órgão:
INEP
Prova:
INEP - 2025 - INEP - Exame Nacional de Revalidação 2025/2 |
Q3857376
Medicina
Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os
resultados dos exames complementares solicitados na consulta
anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma
idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com
pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares
evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica,
dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal,
dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo
masculino e cariótipo 46 XY.
Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
SES - SP
Prova:
VUNESP - 2025 - SES - SP - Residência Médica - Pré-Requisito em Pediatria ou Oncologia Clínica ou Hematologia e Hemoterapia |
Q3822411
Medicina
Mulher, 54 anos, portadora de câncer de mama triplo
negativo e com história familiar de câncer de mama,
ovário e pâncreas na família materna. A sua mãe faleceu
jovem, e o avô materno faleceu por câncer de pâncreas.
Essa paciente realiza teste genético para pesquisa de
mutações germinativas, e é encontrada mutação patogênica em BRCA2. A filha de 23 anos é aconselhada a
realizar o teste genético.
Qual a chance da filha ser portadora dessa mutação?
Qual a chance da filha ser portadora dessa mutação?
Q3821398
Medicina
A avaliação de um recém-nascido logo após o nascimento aponta para características fenotípicas como prega
palmar única, fissuras palpebrais oblíquas para cima,
epicanto, hipotonia acentuada, manchas de Brushfield e
clinodactilia.
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
SES - SP
Prova:
VUNESP - 2025 - SES - SP - Residência Médica - Pré-Requisito em Otorrinolaringologia ou Cirurgia Geral ou Área Cirúrgica Básica |
Q3819071
Medicina
A neurofibromatose do tipo 2
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
SES-RJ
Prova:
FUNDATEC - 2025 - SES-RJ - Área de Atuação: Medicina Intensiva Pediátrica |
Q3818225
Medicina
Durante a consulta de puericultura no primeiro mês de vida, é essencial que o pediatra
verifique os resultados do teste de triagem neonatal (teste do pezinho), que tem como um de seus
objetivos a detecção da fenilcetonúria. Essa doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina
hidroxilase, que é responsável pela conversão da fenilalanina em:
Ano: 2025
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2025 - SES-GO - Residência Médica - R1 com Pré-Requisito em Gastroenterologia |
Q3813310
Medicina
Qual transtorno genético se caracteriza por
hiperbilirrubinemia conjugada?
Ano: 2025
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2025 - SES-GO - Residência Médica - R1 com Pré-Requisito em Cirurgia Geral ou Área Básica Cirúrgica |
Q3812379
Medicina
Nas últimas décadas, houve grande avanço no
conhecimento genético das neoplasias pulmonares, com
consequente desenvolvimento de novas terapias
direcionadas para os diferentes perfis neoplásicos. Quais
são as características presentes nos perfis moleculares do
carcinoma de pulmão não pequenas células (CPNPC)?
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
IAMSPE
Prova:
Avança SP - 2025 - IAMSPE - Residência Médica - Pré-Requisito - Cirurgia Geral - Mastologia |
Q3792385
Medicina
Paciente de 48 anos, procura consultório para
avaliação de risco de câncer de mama. Relata que
a irmã foi recentemente diagnosticada com
câncer de mama aos 52 anos (triplo negativo).
Mãe falecida aos 65 anos por câncer de ovário.
Tia materna teve câncer de mama bilateral aos 45
anos. Paciente está preocupada com seu risco.
História pessoal: menarca aos 12 anos, G2P2
(primeiro parto aos 28 anos), amamentou por 1
ano cada filho, não usa terapia hormonal. Nega
tabagismo. IMC: 24 kg/m². Exame físico das
mamas: sem nódulos ou alterações. Mamografia
de rastreamento realizada há 6 meses: mamas
heterogeneamente densas (ACR tipo C), sem
nódulos ou microcalcificações, BI-RADS 1.
Paciente questiona sobre teste genético para
mutações BRCA e possibilidade de mastectomia
profilática. Considerando a história familiar e as opções de rastreamento e prevenção, qual a
melhor orientação inicial para esta paciente?
Ano: 2025
Banca:
IGEDUC
Órgão:
Prefeitura de Craíbas - AL
Prova:
IGEDUC - 2025 - Prefeitura de Craíbas - AL - Neuropediatra |
Q3789010
Medicina
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais
comum e grave de distrofia na infância. Analise as
afirmativas a seguir sobre a fisiopatologia e quadro
clínico:
I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que leva à instabilidade da membrana muscular e necrose das fibras.
II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da musculatura pélvica e paravertebral.
III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica encontram-se normais ou levemente elevados no início da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de cadeira de rodas.
Está correto o que se afirma em:
I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que leva à instabilidade da membrana muscular e necrose das fibras.
II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da musculatura pélvica e paravertebral.
III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica encontram-se normais ou levemente elevados no início da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de cadeira de rodas.
Está correto o que se afirma em:
Ano: 2025
Banca:
Unesc
Órgão:
Prefeitura de Morro da Fumaça - SC
Prova:
Unesc - 2025 - Prefeitura de Morro da Fumaça - SC - Médico Pediatra - Edital nº 2 |
Q3785016
Medicina
A Síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum
nos seres humanos, associada a características
fenotípicas específicas e deficiência intelectual. Sobre
esta condição, registre V, para as afirmativas
verdadeiras, e F, para as falsas.
(__)É causada pela trissomia do cromossomo 21 (presença de três cromossomos 21).
(__)A idade materna avançada é um fator de risco bem estabelecido para a sua ocorrência.
(__)A hipotonia muscular generalizada é um achado clínico frequente ao nascimento.
(__)Todos os pacientes apresentam cardiopatia congênita grave e incompatível com a vida adulta.
Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo:
(__)É causada pela trissomia do cromossomo 21 (presença de três cromossomos 21).
(__)A idade materna avançada é um fator de risco bem estabelecido para a sua ocorrência.
(__)A hipotonia muscular generalizada é um achado clínico frequente ao nascimento.
(__)Todos os pacientes apresentam cardiopatia congênita grave e incompatível com a vida adulta.
Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo:
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
AL-AM
Prova:
FGV - 2025 - AL-AM - Analista Legislativo - Médico - Ginecologista |
Q3784517
Medicina
Paciente envia o material do seu abortamento para análise, sendo identificado cariótipo 69,XXY.
Com esse achado podemos afirmar que
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Lorena - SP
Prova:
Avança SP - 2025 - Prefeitura de Lorena - SP - Médico Gastroenterologista |
Q3778987
Medicina
Na fisiopatogenia da Doença Celíaca, existe uma
forte associação com marcadores genéticos,
sendo que mais de 90% dos pacientes apresentam
o alelo:
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