Doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações em um ou mais genes. No caso de doenças monogênicas conhecidas, o diagnóstico mais frequente é feito pela técnica que detecta a presença da proteína codificada pelo gene alterado. No caso de um paciente que tem deficiência em uma proteína de transporte, assinale a alternativa correta que descreve uma proteína de transporte e uma doença causada pela deficiência desta proteína, respectivamente.

O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que provoca deficiência na produção de melanina em humanos. Observe a genealogia a seguir:


Sabendo que Cristina, Hélio, Maria e Alice são albinos e que todos os outros membros da genealogia não são albinos, a probabilidade do nascimento de uma criança com albinismo do casamento entre Fábio e Alice seria de:

Os estudantes Carolina e Arthur, que nunca doaram ou receberam sangue durante a vida, conversavam sobre os diferentes tipos sanguíneos existentes. Carolina disse que seu sangue possuí aglutinina anti-A, mas não a aglutinina anti-B. Já Arthur revelou que seu sangue possui os dois tipos de aglutinogênios (A e B). Os tipos sanguíneos de Carolina e Arthur são, respectivamente:

Transgênicos são organismos geneticamente modificados (OGM) que receberam um gene de outro ser vivo em seu DNA por meio de técnicas empregadas na biotecnologia. Agricultores do mundo todo têm adotado culturas transgênicas nas últimas duas décadas.

Nesse sentido, assinale a alternativa que apresenta a principal cultura transgênica comercializada no mundo.

Magnetohirpertemia é uma metodologia terapêutico baseada na elevação da temperatura de uma região específica do corpo e que esteja sendo afetada por um tumor. Dessa forma, as nanopartículas magnéticas são fagocitadas pelas células cancerígenas, criando um campo magnético externo que promove a agitação nas nanopartículas, e ao mesmo tempo promove o aquecimento da célula.

A elevação da temperatura descrita ocorre em virtude de:

I. O campo magnético alterado faz as nanopartículas girarem, transferindo calor por atrito. II. As nanopartículas são aceleradas em um único sentido em razão da interação com o campo magnético, fazendo elas colidirem e produzirem calor.

III. As nanopartículas interagem magneticamente com as células do corpo, transferindo calor.

Assinale a(s) alternativa(s) CORRETA(S):

O heredograma a seguir ilustra em uma família, a transmissão de uma determinada doença genética, condicionada por apenas um par de alelos autossômicos.

A correta interpretação das informações apresentadas permite afirmar que se trata de um caso de

“Uma planta com um par de alelos idênticos é chamada de homozigota, uma planta na qual os alelos do par diferem é chamada de heterozigota. Às vezes, um heterozigoto para um gene é chamado de monoíbrido. Um indivíduo pode ser classificado como homozigoto dominante (tal como Y/Y), heterozigoto (Y/y) ou homozigoto recessivo (y/y). Geralmente em genética, as combinações alélicas subjacentes aos fenótipos são chamadas de genótipos. Logo, Y/Y, Y/y e y/y são todos genótipos.” (GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R.; LEWONTIN, R. C.; CARROLL S. B. Introdução à Genética. 9ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p.34, 2008.)

De acordo com as terminologias da genética citadas acima, analise a seguinte proposição: um homem heterozigoto, portador de doença genética de herança autossômica dominante, casa-se com uma mulher normal. Ela está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de serem, respectivamente, gêmeos dizigóticos ou monozigóticos?

Com relação ao sistema sanguíneo ABO, existem quatro tipos de sangue: A, B, AB e O. A tipagem sanguínea será determinada por antígenos na membrana das hemácias (aglutinogênios) e por anticorpos (aglutininas). Um teste sanguíneo apresentou como resultado: nenhuma presença de aglutinogênio nas hemácias e presença de aglutininas Anti-A e Anti-B. O(s) tipo(s) sanguíneo(s) pode(m) ser:

Todas afirmativas seguintes referem-se à doença eritroblastose fetal, exceto:

Existe uma correspondência entre genótipos e fenótipos do sistema sanguíneo ABO. Assim, uma mulher com fenótipo Tipo AB, casada com um homem com fenótipo Tipo O, poderá ter filhos com:

Uma pessoa realizou o teste sorológico a fim de conhecer seu tipo sanguíneo para os sistemas ABO e fator Rh. O resultado do exame está representado na imagem a seguir.

O resultado do teste nos permite afirmar que essa pessoa

Considerando o sistema ABO, pessoas de sangue tipo AB são chamadas de “receptores universais”, pois:

A Eritroblastose Fetal é uma doença hemolítica que decorre de uma incompatibilidade do grupo RH entre a mãe e seu bebê. O contato do sangue da mãe com o sangue do bebê induzirá a produção de anticorpos Anti-RH na mãe. Assim sendo, qual dos seguintes fenótipos é o responsável pelo aparecimento dessa doença no feto em uma posterior gestação?

Existem inúmeras mutações genéticas, as quais podem ser gênicas ou cromossômicas. Essas mutações podem resultar em patologias de maior e menor gravidade. Nesse sentido, qual tipo de mutação está envolvido no surgimento da Anemia Falciforme?

Com a criação da Rede Brasileira de Banco de Perfis Genéticos na década de 2010 e a aprovação da Lei nº 12.654, em 2012, foi possível inserir perfis genéticos de vestígios e condenados em um banco nacional de perfis genéticos e confrontar esses perfis utilizando o software CODIS. Recentemente, o Governo Federal, através do ministério da justiça, tem enfatizado a necessidade de ampliação do número de perfis nesse banco. Em relação ao processamento de amostras biológicas para inclusão no banco de perfis genéticos, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de procedimentos adotados pela equipe pericial.

No início da década de 2000, foi decodificado o Genoma Humano e, através desse estudo que uniu laboratórios de várias partes do mundo, além da descoberta de que existiam pouco mais de 20 mil genes no genoma humano, foi possível compreender de forma mais profunda as semelhanças e as diferenças moleculares (polimorfismos) observadas entre os seres humanos, com grandes implicações na medicina, nos estudos evolutivos e na investigação forense. Em relação aos polimorfismos moleculares e o genoma humano, assinale a alternativa correta.

T. H. Morgan e seus colaboradores, na “Sala das Moscas”, como ficou conhecido o seu Laboratório na Columbia University, realizaram inúmeros experimentos sobre mutações utilizando as mostras das frutas (Drosophila melanogaster). Esses experimentos foram fundamentais para lançar as bases cromossômicas da herança e correlacionar as ideias de Mendel com o comportamento cromossômico na meiose. Nesse sentido, assinale a alternativa correta.