Tema central: Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária causada por mutações nos genes que codificam o colágeno tipo IV. Afeta primariamente membranas basais glomerulares, olhos e orelhas, manifestando-se como hematúria persistente, proteinúria progressiva, insuficiência renal, perda auditiva neurossensorial e alterações oculares.

Padrões genéticos:

• Forma ligada ao X: causada por mutação no gene COL4A5.
• Forma autossômica recessiva: causada por mutação nos genes COL4A3 ou COL4A4.
• Raramente, ocorre forma autossômica dominante (COL4A3/4).

Justificativa para a alternativa correta (C):
Segundo o Manual MSD e evidências de literatura (PubMed, 2005), as formas autossômicas recessivas devem-se a mutações em COL4A3 ou COL4A4. Tanto homens quanto mulheres podem manifestar a doença quando ambos os alelos são alterados. Essa alternativa está em total consonância com a prática clínica e o conhecimento atual.

Análise das alternativas incorretas:

A) Incorreta: Na forma ligada ao X, homens são mais gravemente afetados pela ausência de outro cromossomo X normal, enquanto mulheres portadoras têm geralmente manifestações mais leves ou tardias.

B) Incorreta: Há confusão conceitual. COL4A5 está envolvido apenas na forma ligada ao X, não na autossômica recessiva.

D) Incorreta: Perda auditiva pode acontecer precocemente na vida e não é restrita à meia-idade, nem exclusiva da forma autossômica recessiva.

E) Incorreta: O lenticone anterior (alteração do cristalino) é achado frequente nas variantes autossômicas e ligada ao X.

Estratégia de prova: Busque identificar associação gene-padrão de herança em doenças genéticas. Atenção a pegadinhas como confusão entre herança ligada ao X e autossômica recessiva.

Portanto, gabarito: C, conforme o consenso de evidências clínicas (Manual MSD, UpToDate, Harrison’s Principles of Internal Medicine).

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

A Síndrome de Alport é uma doença genética que afeta principalmente os rins e a audição. Existem três tipos da doença, que são classificados baseados em como a síndrome é herdada: X-linked Alport Syndrome (XLAS), Autossômico recessivo (ARAS) e autossômico dominante (ADAS). Na Síndrome de Alport autossômica recessiva, a mutação ocorre nos genes COL4A3 ou COL4A4, conforme indicado na alternativa C. Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas encontradas no tecido conjuntivo e, quando mutados, podem levar à doença renal e à perda auditiva característicos da Síndrome de Alport. Portanto, a alternativa C está correta porque na síndrome de Alport autossômica recessiva, a mutação é no gene COL4A3 ou COL4A4.