Tema central: Doença de Gaucher (erro inato do metabolismo lisossomal) por deficiência de β‑glicocerebrosidase (gene GBA1), com acúmulo de glicosilceramida em macrófagos. Manifesta-se principalmente com esplenomegalia/hepatomegalia, citopenias (anemia, trombocitopenia) e doença óssea (dor, crises ósseas, osteonecrose).

Alternativa correta: B – “O infarto esplênico é uma complicação incomum.”

Correto. Embora a esplenomegalia maciça e a hiperesplenismo sejam típicos, o infarto esplênico é descrição de complicação rara, ocorrendo em casos de baços muito volumosos ou crises vasculares, mas não é evento frequente no curso da doença. Assim, classificar como “incomum” está alinhado à literatura (Harrison’s; UpToDate).

Análise das incorretas

A) O pulmão não é a principal fonte de morbidade na forma tipo 1. A maior carga de doença vem de hematologia (anemia, plaquetopenia) e esqueleto (dor, fraturas, osteonecrose). Envolvimento pulmonar (doença intersticial, hipertensão pulmonar, síndrome hepatopulmonar) existe, porém é menos comum e geralmente não é a principal causa de morbidade. (UpToDate; Harrison’s)

C) A primeira linha é terapia de reposição enzimática (ERT): imiglucerase, velaglucerase alfa ou taliglucerase alfa, com melhora de vísceras, sangue e osso. Miglustat é terapia de redução de substrato (SRT) reservada quando ERT não é viável/tolerada; apresenta mais efeitos adversos gastrointestinais e neurológicos. Em adultos selecionados, eliglustat pode ser opção oral, mas ERT segue padrão ouro na maioria dos cenários. (PCDT Doença de Gaucher – Ministério da Saúde/CONITEC; UpToDate)

D) A herança é autossômica recessiva, não ligada ao X. Pais portadores têm risco de 25% para filhos afetados a cada gestação. (GeneReviews; Harrison’s)

Diagnóstico em provas (estratégia): suspeitar diante de esplenomegalia + citopenias + dor óssea. Confirmar por atividade reduzida de β‑glicocerebrosidase em leucócitos e teste molecular do GBA1. Biomarcadores de apoio: quitotriosidase e lyso‑Gb1. Biópsia de medula pode mostrar “Gaucher cells”, mas não é necessária para confirmação.

Tratamento (resumo para concursos): ERT é terapia de escolha; SRT (miglustat/eliglustat) em casos selecionados. Esplenectomia hoje é rara, reservada a situações específicas. A ERT reduz volume esplênico e risco de complicações, inclusive eventos vasculares.

Pegadinhas comuns: confundir herança com ligada ao X; trocar ERT por miglustat como primeira linha; superestimar pulmão como principal causa de morbidade.

Referências rápidas: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate – Gaucher disease: clinical manifestations, diagnosis, and treatment; PCDT Doença de Gaucher – Ministério da Saúde/CONITEC; GeneReviews (GBA1-Related Gaucher Disease).

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