A literatura aponta várias doenças hereditárias associadas ...
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Q2263438
Medicina
A literatura aponta várias doenças hereditárias associadas
a nefrocalcinose e nefrolitíase por cálculos de oxalato de
cálcio ou fosfato de cálcio, sendo chamadas de doenças
monogênicas. A doença caracterizada por locus herança
Xp 11.22/recessiva ligada ao X, com mutação no gene
CLCN5 com alteração na acidificação, apresentando
hipercalciúria, hipofosfatemia, proteinúria de baixo peso
molecular, nefrolitíase e possível doença renal crônica.
O diagnóstico correto é:
O diagnóstico correto é:
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